肌张力障碍的诊断与治疗万新华

状意外改善被称为感觉诡计 (sensory tricks)
临床特点
Dystonia 持续性、模式化、特定条件下 加重的特点使其有别于：
? 肌阵挛
? 抽动症
? 舞蹈病
? 震颤
?
痉挛状态
但Dystonia 可伴有其他形式的不自主运 动
神经电生理特性
?主动肌和拮抗肌的收缩协同异常 ?随意运动时拮抗肌群同时不自主收缩，肌
三、对症药物治疗
? 尝试性的对症治疗，用药须个体 化、小剂量开始。以安定类、安 坦及巴氯芬较为有效。
? A型肉毒毒素注射 ? 巴氯芬鞘内注射
四、手术治疗
? 周围神经或肌肉离断手术 ? 丘脑或苍白球毁损术 ? 脑深部电刺激术（DBS ）
DBS
? 全身性肌张力障碍 ? 51-58% 改善 ? 持续 >3 yrs
正确诊断
肌张力障碍的治疗
一、一般支持与心理治疗
? 避免焦虑、紧张、情绪波动
? 理疗、按摩、体疗及太极拳，气功，多种感 觉训练方法
? 生活技能训练，佩戴墨镜、眼镜支架或颈托， 使用矫型器械等有助于症状缓解，减轻致残 程度。
二、病因治疗
? Wilson 病： D-青霉胺和/或硫酸锌促进铜盐排泄 ? DRD ：左旋多巴 ? PKD: 卡马西平 ? 精神抑制剂所致急性肌张力障碍：抗胆碱能制剂 ? TD ：停药并应用拮抗剂 ? Sandifer syndrome ：胃部手术及抑酸治疗 ? ……
快速起病，肌张力障碍-帕金森综合征
Na+/K+ ATP 酶 α 3
颅、颈、臂肌张力障碍
－
多巴反应性肌张力障碍
－
继发性肌张力障碍
定义：一种发生在器质性脑损害 之后的肌张力障碍。与广泛的、 累及中枢和周围神经系统的血管 病、创伤、感染、中毒等过程有 关。
提示为继发性肌张力障碍的临床 线索：
? 起病突然，病程早期进展迅速 ? 持续性偏身型肌张力障碍 ? 早期出现固定的姿势异常 ? 除肌张力障碍外存在其他神经系统体征 ? 早期出现显著的延髓功能障碍 ? 混合性运动障碍， 即肌张力障碍叠加帕金
? 神经系统疾病 后颅窝肿瘤、 Arnold-Chiari 畸形、脊髓空洞症 眼外肌麻痹、斜视、动眼失用、局灶性癫痫
? 其它类 肌肉及相关软组织异常、先天性斜颈、慢性颈部疾 患x 线治疗后的纤维化、局部感染、歇斯底里的姿 势异常
帕金森症与肌张力障碍
未治疗帕金森症与肌张力障碍
? 早发PD的表现 ? PDS （MSA, PSP, CBD） ? DRD ? TD ? 肝豆状核变性、 Huntington 病、
肌张力障碍的 诊断与治疗
北京协和医院神经科 万新华
肌张力障碍（Dystonia）
? 定义： 一种不自主、持续性的肌
肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异 常的综合征。 ? 最常见的运动障碍病之一
新的治疗方法
? 口服药物 ? A型肉毒毒素注射 ? 脑深部刺激DBS ? 经颅重复磁刺激 ? 感觉运动整合功能的反馈训练
（Cajal 间质核）
Blepharospa sm
Antecollis
Asymmetric al limb dystonia
Laryngealdystoni a causing stridor
Camptocormia ALO(?)
Pisa syndrome
诱发试验 试验性治疗
辅助检查
病人状态
医师认知
Thank you
抗胆碱能制剂 抗胆碱能制剂
巴氯芬
巴氯芬
氯硝西泮，劳拉西泮，替扎尼丁，卡马西平，丁苯那嗪等
外科手术
小结
? 肌张力障碍临床表现复杂，病因多样 ? 对表现多样的运动障碍病能够准确识别
并分类，是适时选择正确的干预手段、 维护和改善病人生活质量的关键。 ? 综合治疗：口服药物、ＢＴＸ、ＤＢＳ、 康复功能训练
Vidailhet et al 2005,2007
? 颈肌张力障碍 ? > 50% 改善 ? 残疾评分 ? 疼痛 ? 严重度评估
Kiss et al 2007
肌张力障碍诊断和治疗指南
中华医学会神经病分会运动障碍及帕金森病学组 2008 年8月第41卷第8期
肌张力障碍
局灶或节段 全身或节段
注射肉毒毒素 左旋多巴
肌张力障碍的诊断
第一步
第二步
第三步
明确是否 肌张力障碍
判断肌张力 障碍是原发 性或继发性
确定肌张力 障碍的病因
临床特点
? 收缩顶峰状态有短时持续而呈现特 殊的姿势
? 异常运动的方向及模式较为恒定 ? 随意运动时加重，可呈进行性发展 ? 常因紧张、生气、疲劳而加重 ? 病程早期可因某种感觉刺激而使症
森症、肌强直、肌阵挛、舞蹈动作及其他 运动
? 成人单个肢体的进展性肌张力障碍 ? 成人发病的全身性肌张力障碍
眼睑痉挛的鉴别诊断
? 偏侧面肌痉挛 ? 重症肌无力眼肌型 ? 抽动症 ? 张睑失用 ? 迟发性运动障碍 ? 强迫症
可与颈部肌张力障碍混淆的症状或疾病
? 骨科疾病 环枢椎不全脱位、颈椎间盘病变、颈部韧带缺如、 松弛或损伤、获得性骨骼损伤（感染、肿瘤、变 性病等）
金森综合征
?物理化学因素引起
?肌阵挛－肌张力障碍 3、精神心理因素引起
?发作性肌张力障碍 ?其它
4、器质性假性肌张力障碍
原发性肌张力障碍
基因
DYT1
DYT2 DYT3 DYT4
定位
9q34
－ Xq13.1 －
遗传方式
AD，外显率逐 代降低
AR XR AD
表型
早发，一侧下肢起病，全身型，扭转痉挛
早发 Lubag 肌张力障碍-帕金森综合征 痉挛性构音障碍
14q13
AD
儿童起病，肌张力障碍-帕金森综合征，多巴反应 性肌张力障碍
颅、颈、肢体肌张力障碍
成人发病，局灶性的或多灶性
儿童或青少年期发病，发作性运动/非运动诱发性 异动症
GCH1
－ －
发作性肌张力障碍、共济失调、构音障碍，感觉 － 异常、复视、间歇性痉挛性截瘫
发作性运动诱发性异动症
－
儿童或青少年发病，肌阵挛-肌张力障碍综合征, 小 ? -sarcoglycan 剂量酒精有效
Hallervordaen-Spatz 病……
已治疗帕金森症与肌张力障碍
? 异动症 与药物或手术相关
不同帕金森症肌张力障碍的特点
PD
PSP
MSA
CBD
Kinesigenic foot dystonia(YOPD)
Striatal hand and toe deformities
Retrocollis Trunk extension
电活动在拮抗肌和多肌肉中泛化，有运动 范围扩大及时相延迟。
?EMG 中SP 缩短，提示脑干中间神经元通 路易化或皮层抑制机能减弱
?感觉和运动功能之间交互抑制障碍
肌张力障碍的病理生理
? 皮层感觉运动整合功能受损 ? 皮层内抑制减弱 ? 可塑性(plasticity) 增强
皮层代表区域的扩大、变形 (可塑性：即神经系统发育过程中 神经元对神经活动及环境改变所 作出的结构和功能上的应答反应 )
肌张力障碍的分型
分型根据 ?发病年龄 ?症状分布 ?病因 原发或继发 ?基因
根据症状分布分型
1、局灶型：眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音 障碍、痉挛性斜颈等，单一部位肌群受累。
2、节段型： Meige 综合征、轴性肌张力障碍等， 两个或两个以上相邻部位肌群受累。
3、多灶型：两个以上非相邻部位肌群受累。 4、全身型：下肢与其它任何节段型肌张力障碍
的组合。 5、偏身型：半侧身体受累，一般都是继发性肌
张力障碍
根据病因分类
1、原发性 约占70%
2、症状性或继发性肌张力 障碍 约占25%
?特发性扭转痉挛 (DYT1)
Baidu Nhomakorabea?多巴反应性肌张力障碍 (DRD)(Segawa 病）
?与脑局灶病损相关 ?与周围性损伤相关 ?神经系统变性病表现
?性连锁肌张力障碍 —帕 ?代谢病中的肌张力障碍
基因产物
Torsin A
－ Multiple transcript system
DYT5
14q22.1
AD
DYT6
8p21-p22
AD
DYT7
18p11. 3
AD
DYT8
2q33-25
AD
DYT9
1p21
AD
DYT10
16
AD
DYT11
7q21
AD
DYT12
19q
AD
DYT13
1p36
AD
DYT14