人类遗传病专题训练（1）
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）
Ａ．单基因突变可以导致遗传病Ｂ．染色体结构的改变可以导致遗传病Ｃ．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险Ｄ．环境因素对多基因遗传病的发病无影响2.下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( )
A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
３.某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是( )。
A．该病为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ5是该病致病基因的携带者
C．Ⅱ5与Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2
D．Ⅲ9与正常女性结婚,建议生女孩
４．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答:
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的______(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子患色盲的可能性是多大？
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测______条染色体的碱基序列。
５．某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为１％，色盲在男性中的发病率为７％。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲基因携带者。那么他们所生小孩同时患上上述两种遗传病的概率是（）
A.１/88
B.1/22
C.7/2200
D.3/800
６．某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是( )。
A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传
B．Ⅱ3的致病基因均来自于Ⅰ 2
C．Ⅱ2有一种基因型,Ⅲ8基因型有四种可能
D．若Ⅲ4与Ⅲ5结婚,生育一患两种病孩子的概率是5/12
７.人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题：
图乙
(1)条带1代表______基因。个体2~5的基因型分别为______、______、______和______。
(2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号分别是______、______和____ ，产生这种结果的原因是______ 。
(3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为______，其原因是。
8.（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与有关，所以一般不表现典型的分离比例。
（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、、以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有
之分，还有位于上之分。
（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中
少和少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到，并进行合并分析。
人类遗传病专题训练（1）参考答案
1.答案D
【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。
2. D
3．B
由图可判断该遗传病为常染色体隐性遗传病或X染色体隐性遗传病，不管哪种遗传病，Ⅱ5都是致病基因的携带者。若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ5基因型为Aa，Ⅱ6基因型也为Aa，则患病男孩的概率为1/8。Ⅲ9基因型为aa,，与正常女性(AA、Aa)结婚，所生男孩、女孩基因型相同。若为X 染色体隐性遗传病，Ⅱ5基因型为X A X a，Ⅱ6基因型为X A Y，生患病男孩的概率为1/4，Ⅲ9基因型为X a Y，与正常女性(X A X A或X A X a)男孩、女孩患病几率相同。
4.答案:(1)见下图
(2) 母亲减数第二次(3) 不会 1/4 (4) 24
5．Ａ６．Ｂ
7．(1) A Aa AA AA aa
(2)10 3 4 基因发生了突变
(3)0 个体9的基因型是AA，不可能生出aa个体
８．(1) 染色体异常环境因素孟德尔
（2）亲子关系世代数显性和隐性，常染色体和X染色体
（3）世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图
【解析】⑴人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。
⑵从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分。
⑶因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论。
