普通遗传学_第三章_性别决定与伴性遗传

二、哺乳动物的性别分化

胚胎发育第6-7周，原始性腺：中性 第12周： 遗传性别XY型，Y染色体上睾丸决定因子使原始 性腺发育为胚胎性睾丸，最终形成雄性第一性征。
睾丸决定因子: SRY（sex determinating region of the Y)基 因 pY53.3(2.1kb)
⑵ X连锁显性遗传
X染色体上显性基因的遗传方式。
抗维生素D佝偻病
一种肾小管遗传缺陷性疾 病。主要是由于位于X染 色体上的PHEX基因的突 变，导致肾小管回吸收磷 减少所致。患者身材矮小， 骨质不易钙化，下肢弯曲。 “O”形腿或“X”型腿 为最早临床表现。
X连锁显性遗传的特点：


双亲表现型正常，子代都正常 儿子患病，母亲一定患病；父亲患病， 女儿一定患病，（交叉遗传） 双亲患病，后代不一定患病（有中生无） 女性患者多于男性患者，但女性患者症 状较轻。
子宫阴道积水：常染色体隐性基因控制 女性纯合体中表现出相应症状。

第三节 遗传的染色体学说的直接证据
1916年 Bridges 果蝇白眼伴性遗传 例外现象
初级例外个体：白眼雌蝇（XwXw）× 红眼雄蝇X+Y 子代 1/2000 可育的白眼雌蝇 或不可育的红眼雄蝇
次级例外个体：初级例外的白眼雌蝇×正常的红眼雄蝇 子代4%可育的白眼雌蝇红眼雄蝇
早期性别筛 选，提高产 蛋率和饲料 利用率
芦花：正常=1:1
公鸡全部芦花，母鸡半数芦花
四、植物的伴性遗传
具有伴性遗传特性的 植物种类很少。 女娄菜：雄性异配 雌株XX，雄株XY 阔叶和细叶 控制叶形的等位基因 纯合体宽叶雌株×窄叶雄株， B、b位于X染色体上， 子代全部是宽叶雄株； 带Xb的花粉致死。 杂合体宽叶雌株×宽叶雄株， 子代产生雌株（全部宽叶） 和雄株（宽窄各半）。
<0.5 性别 超雄 0.5 雄性 X/2A， 2X/4A 0.5-1 1 >1 超雌 3X/2A 雌雄兼性 雌性 2X/2A， 3X/3A, 4X/4A
染色体组的倍性决定性别
蜜蜂、蚂蚁等膜翅目昆虫，其性别决定 于卵细胞是否受精。
例：雄性蜜蜂：未受精的卵孤雌生殖发育而成。 只具有单倍体的染色体数（n=16） 雌性蜜蜂：受精卵发育而成。具有二倍体染 色体数（2n=32）
结果：雄蝇虽然只有一条染色体，但表达量与雌蝇两 条X染色体的表达量相同。使 X连锁性状的表现在雌 雄个体之间并无不同。
⑵哺乳动物剂量补偿效应
性染色质体（sex-chromatin body） 在哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外，其余 的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，即为性 染色质体，又名巴氏小体（Barr body）。通常位于 间期核膜边缘。 1949年 Barr 神经细胞间期核中 雌猫（一个深染的小体） 雄猫（无）
XwYY(21%)
(白眼♂) XwY(21%) (白眼♂)
正常后代 的表型 (92%)
布里吉斯的模型比其它模型更具有说服力：
初级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为 XO，证实了布里吉斯的推论， 次级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为 XY，和推理相符。 例外白眼雌蝇的红眼女儿一半为XXY，一半为XX， 和镜检结果一致。 例外白眼雌蝇的白眼儿子中也将产生例外的后代， 这些白眼儿子都是XYY，此也同样得到了证实。 布里吉斯的实验最终将白眼基因w定位在X染色体上， 为遗传的染色体学说提供了有力而直接的证据，使 遗传学向前迈出了重要的一步。
二、Y连锁遗传
存在于Y染色体非配对区段上的基因所决定 的性状随Y染色体而传递，称为Y连锁遗传。 特点：男性患者的男性后代都是患者 外耳道多毛症： 男性青春期后出现
三、鸟类的伴性遗传



ZW型，雄性ZZ，雌性 ZW 芦花羽色的遗传 芦花B为显性，非芦花b为 隐性，位于Z染色体上， W染色体上不带有它的等 位基因。
补偿方式
哺乳动物 X染色体随机失活或父源X染色体失活
有袋动物 黑腹果蝇 秀丽线虫 半 父源X染色体失活 雄性个体X染色体基因表达水平加倍 雌性个体两条X染色体基因表达水平减
⑴果蝇的剂量补偿效应
1931年 美国遗传学家 Muller 果蝇的剂量补偿效应是通过sxl基因来调节的。
雌性：sxl基因指导一系列生化过程X染色体以基础水平转录 雄性： sxl基因关闭X染色体高水平转录
后螠的性别决定
取决于外界环境



自由游动的幼虫：中性 落到海底的幼虫：雌性 落在雌虫口吻上的幼虫：雄性 移去雌虫口吻上的幼虫，自由生长：中性（偏 向程度：幼虫在雌虫口吻上的时间长短。）
表明：雌虫口吻组织里含有性别形成的化学物质。
第二节 伴性遗传
伴性遗传：性染色体与性别决定密切相关，因而 性染色体上的基因所控制的性状在遗传上总是和 性别相关的，这种与性别特别相关的性状遗传方 式称为伴性遗传（sex-linked inheritance）
第三章 性别决定与伴性遗传
毛春晓
性别：雌雄的区别
染色体性别→生殖腺性别→表型性别
性别的形成是个体遗传基础与环境因素相互作用的结果。 性别决定 性别分化 意义：生物体可以通过有性生殖方式繁衍，能储存大量 变异，促进生物进化。
第一节 性别决定

遗传型性别决定 环境性别决定
一、遗传型性别决定类型
⑶ 脆性X染色体综合征
智力低下患者：男>女


主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的 特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额 突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳， 高腭弓，唇厚，下唇突出，大睾丸症 。 患者的X染色体长臂具有“随体和呈细丝状次缢 痕” 。患者的细胞在缺乏胸腺密啶或叶酸的环境 中培养时，往往会在次缢痕处（脆性部位）发生 断裂。



X连锁遗传 Y连锁遗传 鸟类的伴性遗传 植物的伴性遗传 从性遗传和限性遗传
一、X连锁遗传
X染色体与Y染色体非同源区段上的基因所表现出的遗传方式。
1.果蝇的X连锁遗传
1909年 Morgan 黑腹果蝇（双翅目） 红眼果蝇（野生型） 白眼雄蝇（突变体）
回交
1
:
1
:
1
:
1
红眼：白眼=3:1
Y (4%)
Xw (4%) X wY (4%)
X＋YBaidu Nhomakorabea2%)(♂) (红眼可育)
X＋Xw(2%) (红眼♀) XwX+Y(2%) (红眼♀)
YY(2%) (死)
XwY(2%) (白眼♂) XwYY(2%) (白眼♂)
X-X 配对 (84%)
X wY
(42%) Xw (42%)
XwX+Y(21%)
(红眼♀) X＋Xw(21%) (红眼♀)


遗传性别XX型，原始性腺发育为胚胎性卵巢，最 终形成雌性第一性征。 哺乳动物第二性征的分化发育：激素调控（工具） 遗传基础（主导作用）
三、剂量补偿效应
剂量补偿效应（dosage compensation effect ）：使细 胞核中具有两份或两份以上基因的个体和只有一份 基因的个体出现相同表型的遗传效应。
五、从性遗传和限性遗传
与体内的性激素和第二性征有关。 从性遗传：控制性状的基因在常染色体 上，但由于受到性激素的影响，基因在 不同性别中的表达不同。 人类早秃：从性显性遗传 男性Bb：早秃 女性Bb：正常 BB：早秃

限性遗传：控制性状的基因可在性染色 体或常染色体上，但这类基因的表达受 到性别的限制，只能在某种性别中产生 表型反应。不论在哪种性别中，这些基 因都可正常地遗传给后代。
第四节
性别分化
受精卵在性别决定的基础上，进行雄性或雌性 性状发育的过程。
雌雄异体的生物，幼体都有向雌雄两方面发育的可能，一般情 况下，染色体决定了性别发育的方向，但内外环境的影响虽不 能改变染色体的组成，也能引起性别的改变，这表明性别表现 取决于基因型和环境条件的相互作用。
一、果蝇的性别分化
染色体：XY型 性别决定：性指数 sxl基因：性别分化发育的总开关。 （性指数的剂量决定是否打开sxl基因） X：A=1时，连锁基因编码的转录因子浓度高主 导基因sxl打开开关激活雌性特异性基因的表达 个体发育为雌性 X：A=0.5时，连锁基因编码的转录因子浓度不足 主导基因sxl处于关闭状态个体发育为雄性
1961年 M.F.Lyon 提出阐明哺乳动物剂量补偿效应的X染色体失活假说 正常雌性哺乳动物体细胞中，两条X染色体中只 有一条在遗传上是有活性的，其结果是X连锁基 因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的有 效基因产物。 失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞 的一条染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细 胞中的该条X染色体均处于失活状态。 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某 些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中 来自母方的伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性实验证实
⑴ X连锁隐性遗传
X染色体携带的隐性基因的遗传方式。

红绿色盲 (道尔顿症, 男8%，女0.5%）
血友病（hemophilia ）

女病父子病 男正母女正
X连锁隐性遗传特点：


双亲表现型正常，子代可患病（无中生有） 母亲患病，儿子一定患病；女儿患病，父 亲一定患病（交叉遗传） 双亲患病，后代都患病 外祖父通过女儿将致病基因传给外孙（隔 代遗传） 男性患者多于女性患者
遗传型性别决定指通过受精作用来决定 性别的一种机制，它不受外界影响。


性染色体决定性别 性指数决定性别 染色体组的倍性决定性别
性染色体决定性别

XY型
凡雄性个体含有两条异型性染色体的生物。 人类，所有哺乳类，某些两栖类、爬行类、鱼 类，很多昆虫，雌雄异株的植物

ZW型 XO型
凡雌性个体含有两条异型性染色体的生物。 鸟类，鳞翅目昆虫，某些两栖类、爬行类

雌性的性染色体成对，为XX 雄性只有一条性染色体，为XO 直翅目昆虫（蝗虫、蟋蟀、蟑螂等） 例：蝗虫雌体24条染色体：22+XX 雄体23条染 色体：22+XO
性指数决定性别
1925 Bridges 果蝇
性别决定不是取决于Y染色体是否存在，而是 取决于性指数（sex index): X染色体和常染色体组数的比值
实验与预期相符。
红眼：白眼=1:1
意义：第一次把一个基因与一条特定的染色体联系 起来。
伴性遗传的特点：

正反交结果不同。（F2 3:1 或1:1）

性状遗传与性别相关联。
2.人类的X连锁遗传


拟常染色体区：Y染色体长臂远端和短 臂远端与X染色体同源的区域。 Y连锁基因：位于Y染色体非同源区域的 基因。 X连锁基因：位于X染色体非同源区域的 基因。
初级例外原因推测:X染色体在减数分裂中没有分开， 一并进入了同一极，产生XX或O卵。
次级例外原因推测:减数分裂中16%初级例外白眼 雌蝇XwXwY，Xw与Y配对，另一条Xw随机进入任 何一极。
精子 X＋（50%） 卵 X-Y 配对 (16%) X w Xw (4%) XwXwX+ (死) (2%) Y(50%) XwXwY (2%) (白眼♀) 次级例外后 代的表 型 （4%） （另4％死亡）
人体内X染色体的形成过程中的突变所致。 X染色体长臂2区7带（Xq27） 三核甘酸重复序列5'CCG3’ 3’GGC5’ 正常人：6-50个 患者： 200-2000个 CGG/CCG重复序列折迭形成的发夹结构 可影响DNA和组蛋白组装成核小体 （nucleosome），也可阻止DNA复制和 DNA的转录，累及所在或周边基因的正常 表达或正常的生物活性。
符合孟德尔遗传定律。但F2代中分 离产生的白眼果蝇都是雄性，说明果 蝇眼色遗传与性别相关。
根据实验结果，Morgan提出假设模型：控制白眼性 状的基因w位于X染色体上，是隐性的，Y染色体不 带有相应的等位基因。
红眼：白眼=3:1
红眼：白眼=1:1
预期：反交后，子代雌蝇都是红眼，雄蝇都是白眼。 白眼性状可以真实遗传。
二、环境性别决定类型
环境性别决定类型是指卵细胞在受精后， 其子代性别由环境中的因子作用来决定。 如卵周围的温度、湿度、pH值、激素等
爬行类的温度性别决定



大部分蛇类和蜥蜴类：遗传型性别决定 一些龟鳖类和所有的鳄鱼：环境性别决定。受精 卵在发育某个时期的温度是性别的决定因子。 <28℃ 雄性 28-32℃ 雌雄兼有 >32℃雌性