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普通遗传学_第三章_性别决定与伴性遗传

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复习遗传的基本规律+性别决定和伴性遗传

复习遗传的基本规律+性别决定和伴性遗传

判断显、隐性
1、有一匹家系不明的雄性黑马与若干纯 种枣红马，生出20匹枣红马和17匹黑马，
你认为其中的显性性状是（ B ）
A、枣红色 B、黑色 C、不分显隐性 D、无法确定
基因分离规律有关几率问题
幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，这是一 种常染色体上的隐性基因（d）遗传病，请分析 回答： （1）如果两个正常的双亲生了一个患此病的女 儿和一正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性
5、再确定致病基因的位置 常染色体显性遗传病
6、典型实例判定法
常染色体隐性遗传病： 白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症
常染色体显性遗传病： 多指病、并指病、 软骨发育不全症
伴X隐性遗传病： 红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良
伴X显性遗传病： 抗维生素D佝偻病
小 结 一般常染色体、性染色体遗传的确定
父亲 PpBb
配子 PB pB Pb pb
母亲
×
ppBb
pB
pb
PpBB多指不聋 PpBb多指不聋
ppBB五指不聋 ppBb五指不聋
PpBb多指不聋 Ppbb多指、聋
ppBb五指不聋 ppbb五指、聋
子女的表现型：多指不聋：多指、聋：五指不聋：五指、聋 3 ：1 ： 3 ： 1
多指：五指 = 1：1
A 1/9 B2/9
C5/9
D8/9
基因的自由组合规律
一、两对相对性状的遗传试验
P
×
黄圆
绿皱
F1
黄圆
×
F2
黄圆 黄 皱
个体数 315 108
绿圆 101
绿皱 32
9 ：3 ： 3 ： 1
对每一对相对性状单独进行分析
粒 圆粒种子 315+101=416 形 皱粒种子 108+32=140

-性别决定和伴性遗传

-性别决定和伴性遗传

性别决定和伴性遗传编写：临朐七中高三生物备课组使用时间：9月26-27一、考纲要求：伴性遗传（Ⅱ）二、考纲解读：这节主要考点包括：遗传系谱图中遗传方式判断，概率计算，禁止近亲结婚的遗传学原理，以及根据体细胞中性染色判断生物性别和性别比例等。

联系基因的分离定律和基因的自由组合定律编制伴性遗传的题目，是历年高考的热点和难点。

三、考点梳理：考点1、性别决定生物的性别通常就是由染色体决定的。

生物的种类不同，性别决定的方式也不相同。

根据生物体细胞中性染色体的差异，生物的性别决定方式主要有两种：XY型和ZW型：其性别决定方式为；有些生物的性别决定受环境的影响，如后螠。

巩固练习：1、以性染色体为XY的牛体细胞核取代卵细胞核，经过多次卵裂后，植入母牛子宫孕育，所生牛犊（）A、为雌性B、为雄性C、性别不能确定D、雌、雄性比例为1：12、我国科学家已完成水稻基因组测序，若水稻体细胞含24条染色体，则测序的染色体共有A、24条B、13条C、12条D、11条考点2、伴性遗传1、伴X隐性遗传特点：（1）（2）（3）举例：2、伴X显性遗传特点：（1）（2）（3）举例：3、伴Y遗传特点：（1）（2）举例：巩固练习:1.已知果蝇中，灰身与黑身为一对相对性状（显性基因用B表示，隐性基因用b表示）；直毛与分叉毛为一对相对性状（显性基因用F表示，隐性基因用f表示），两只亲代果蝇（1）控制灰身与黑身的基因位于______；控制直毛与分叉毛的基因位于_________。

（2）亲代果蝇的表现型为__________、__________。

（3）亲代果蝇的基因型为__________、__________（4）子代表现型为灰身直毛的雌蝇中，纯合体与杂合体的比例为_________。

（5）子代雄蝇中，灰身分叉毛的基因型为______、________；黑身直毛的基因型为______。

2、（2010山东高考理综）26．100年来，果蝇作为经典模式生物在遗传学研究中备受重视。

动物遗传学-第三章 性别决定和伴性遗传

动物遗传学-第三章 性别决定和伴性遗传
Bridges提出了“性别决定的基因平衡理论”。 理论要点： （1）性染色体和常染色体上都含有雌性和雄性基因，常 染色体上是雄性化基因系统占优势，X染色体上雌性化基 因系统占优势，Y染色体上没有决定性别的基因系统。 （2）合子的性别发育方向决定于这两类基因系统的力量 对比。
结果表明：
X:A=1
➪雌性
♂：AA+ZZ A+Z AA+ZZ ♂
♀：AA+ZW
A+Z A+W
AA+ZW ♀
➢大多数鸟类、若干鳞翅类昆虫、少数海胆类、甲壳虫类 等属于这一类型。
（4）ZZ—ZO型 ➢雄性—ZZ，雌性—ZO
♂：AA+ZZ ♀：AA+ZO
A+Z
A+Z A+O
AA+ZZ ♂ AA+ZO ♀
➢少数昆虫
3、性别决定的基因平衡理论
环境条件只改变性别发育的方向，并不能改变它们的性染色体组成。
第三节 性别分化
一、基因和性别分化
二、激素和性别分化
调节机体内部或生理环境的激素系统并不直接影响性别决 定的基本过程，但是它对第二性征的发育是十分重要的。 高等动物的性激素经脑下垂体激素刺激后由卵巢、睾丸和 肾上腺合成。肾上腺产生类固醇，类固醇在化学上与生殖 激素有关，并影响第二性征。睾丸、卵巢具有双重功能， 它们即产生配子（精子和卵子），也合成性激素，进而影 响第二性征，引起生理差异、骨的结构、声音和乳房的发 育等。
5、性别决定中Y染色体的作用
➢在人类和哺乳动物中，Y染色体参与性别决定 ➢凡性染色体组合为XY型均与雄性相联，凡XX型组合均与
雌性相联 ➢ Y染色体具有决定未分化生殖上皮向睾丸发育方向发展的

连锁交换定律—性别决定与性连锁(普通遗传学课件)

连锁交换定律—性别决定与性连锁(普通遗传学课件)

一、伴性遗传的含义
二、伴性遗传的特点
三、伴性遗传的实例
三、伴性遗传的实例
（一）果蝇的伴性遗传
三、伴性遗传的实例
（一）果蝇的伴性遗传
三、伴性遗传的实例
（二）人类的伴性遗传 人类血友病遗传和色盲遗传也是伴性遗传，与果蝇白
眼的遗传类似，都是X染色体上隐性基因所致。
三、伴性遗传的实例
（二）人类的伴性遗传
二、从性遗传
（二）实例 基因型为HH的公羊、母羊均有角； 基因型为hh的公羊、母羊均无角。 基因型为HH的有角母羊与基因型为hh的无角公羊交
配，F1基因型为Hh，公羊有角，母羊无角。
位于XY型中雄性个体所特有的Y染色体（或ZW型中 雌性个体所特有的W染色体）上的基因控制的性状也只局 限于雄性（或雌性）上表现。
一、限性遗传
（三）实例 如常染色体上的基因控制的奶牛的泌乳量只表现于母
牛，但决定这一性状的基因公牛中也有，因此可以通过对 公牛的选择来提高其子代母牛的泌乳量。而睾丸女性化的 基因位于X染色体上，但只在男性中表现。
《遗传学》
限性遗传与从性遗传
主要内容
一 限性遗传 二 从性遗传
一、限性遗传
（一）含义 限性遗传，是指那些只局限于某一性别表现的性状的
遗传。决定限性遗传的基因可能位于常染体上，也可能位 于性染色体上。
一、限性遗传
（二）遗传特点 位于常染色体上或X（或Z）性染色体上的这些基因，
雌雄性个体都具有，但由于性别、年龄等的影响，其控制 的性状仅在一种性别的个体上表现。
一、限性遗传
（三）实例 人类的毛耳（耳廓多毛症）基因在Y染色体上，毛耳
性状只能由父亲传给儿子，只限于男性表现。
二、从性遗传

性别决定和伴性遗传

性别决定和伴性遗传
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
I. 性别决定
性别也是一种表型，雌/雄或男/女之分其实是一对相对性状。 也按孟德尔方式遗传，1:1的性别比例实际上是一种测交结果，表 明性别之一为纯合体，另一性别为杂合体。性别是由性染色体决 定的。 1. 性染色体的发现 1891年，德国学者Henking在半翅目昆虫精母细胞减数分裂中发 现一种异染色质，在一半的精子中含有，而另一半精子中则没有， 并命名为X染色体，意为“未知染色体”。 1902年C.E.McClung把X染色体与昆虫的性别决定联系起来； 1905年E.B.Wilson证明在半翅目和直翅目昆虫中，雌性个体具有 两条X染色体，而雄性个体只有一条X染色体。
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
2. 伴性遗传现象：
实验①：摩尔根将白眼雄果蝇与野生红眼雌果蝇杂交： P: 红眼♀（RR) ×白眼♂(rr) ↓ F1: 红眼♀♂(Rr)( 白眼为隐性) 1237 ↓⊕ F2: 红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂ 2459 1011 0 782
红眼:白眼=3:1,雄:雌=1:1,都符合孟德尔比例。但是，白眼果蝇全部为雄性，雌果蝇 全部为红眼，没有白眼雌果蝇，性别与白眼不能自由组合，这是无法解释的。
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
实验③：将测交一代白眼雌果蝇与另一纯种野生红眼雄果蝇杂交： P: 白眼♀(rr) ×红眼♂(RR?) （纯种） ↓ F1: 红眼♀(Rr) ×白眼♂(rr?) ↓ F2: 红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂ 比例： 1 ： 1 ：1 ： 1
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
–
性染色体构成与性别
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
3) 环境因素决定性别： 后螠（bonellia)是一种海生

遗传学性别决定及与性别有关的遗传_OK

遗传学性别决定及与性别有关的遗传_OK
3
本章重点与难点
• 重点：
– 性别决定与性别分化； – 性别决定理论； – 伴性遗传、限性遗传和从性遗传。
• 难点：
– 各种性别决定理论的机理， – 性别决定的剂量补偿效应。
4
第一节 性别决定
一、性别决定的性染色体理论
5
生物染色体的分类
• 性染色体（ ） sex-chromosome
– 直接与性别决定有关的一个或一对染 色体。
工蜂（不育） 喂2-3天
的蜂王浆
雄峰—未受精卵发育而来—单倍性
雄蜂由未受精的卵发育而成，具有单倍体的染 色体数（n＝16）； 蜂王和工蜂是由受精卵发育而成，具有二倍体 的染色体数（n＝32）
22
四、性别取决于X染色体是否杂合
小茧蜂（Habrobracon）
雌性为杂合型： XaXb、XaXc、XbXc 雄性为纯合型： XaXa、XbXb、XcXc
28
六、性别决定基因
英国《新科学家》杂志 报道，亿万年前Y染色 体刚刚形成时，它掌管 着大约1500个基因，但 之后这一数量却不断减 少。现在的Y染色体就 像个风烛残年的老人， 昔日威风荡然无存，它 掌管的基因已减少到40 个左右。
X-染色体（左），Y-染色体（右），放大了约13,000倍
29
六、性别决定基因
XOXo 中一部分体细胞中XO失 活(黑色或棕色),一部分体细 胞中Xo 失活(橙色)
37
龟甲壳猫
38
人G-6-PD缺乏症
G-6-PD缺乏症全名称为「葡萄糖-六-磷酸盐脱氢酶缺乏 症」是一种基因异常而导致的先天代谢疾病，致红血 球内G-6-PD缺乏所致。为台湾地区常见的先天性代谢 异常疾病，平均每一百个新生儿中，就有三个病例， 其中男性发生率比女性高。

性别决定与伴性遗传

第五节 性别决定与伴性遗传
一、性别决定： 性别决定： 由于遗传因素使受精卵向雌性或雄性方向发育的现象。 由于遗传因素使受精卵向雌性或雄性方向发育的现象。 生物体普遍存在性别的差异。雌雄比例为1:1， 生物体普遍存在性别的差异 。 雌雄比例为 ， 是个典型的 孟德尔比例，这是长期自然选择的结果。 孟德尔比例，这是长期自然选择的结果。说明性别是一个性 它不是由一个基因决定的，是由多个基因作用的结果。 状，它不是由一个基因决定的，是由多个基因作用的结果。 所以，生物的性别是很复杂的问题。 所以，生物的性别是很复杂的问题。 家畜性别控制，可以提供畜禽生产力， 家畜性别控制，可以提供畜禽生产力，给人类带来更大 的经济效益。 的经济效益。 性染色体理论（性染色体决定性别） （一）性染色体理论（性染色体决定性别）： 在真核生物中，绝大多数生物为二倍体， 对性染色体。 在真核生物中 ，绝大多数生物为二倍体，有 1对性染色体。 对性染色体 种类型: 有4种类型 种类型 1、XY型： 、 型： 人类、全部哺乳类、某些两栖类、鱼类与昆虫。 人类、全部哺乳类、某些两栖类、鱼类与昆虫。
2、剂量补偿效应的机制
剂量补偿效应广泛存在于生物界，其现象复杂 剂量补偿效应广泛存在于生物界，其现象复杂, 机制各 主要有两种机制： 异，主要有两种机制： 染色体中有一条 染色体失活。 （1）雌性细胞中两条 染色体中有一条 染色体失活。 ）雌性细胞中两条X染色体中有一条X染色体失活 人与哺乳动物。 如：人与哺乳动物。 （2） X染色体的转录速率不同：雌性果蝇不是通过一 染色体的转录速率不同： 果蝇不是通过一 染色体的转录速率不同 雌性果蝇 染色体失活， 个X染色体失活，而是通过两个 染色体的基因活性都 染色体失活 而是通过两个X染色体的基因活性都 减弱到两者之和相当于雄性果蝇一个 X染色体的活性 染色体的活）

性别决定和伴性遗传(高一好)

（遗传图解及解释）
• 2.女性携带者 Х 正常男性
（遗传图解及解释）
• 3.女性红绿色盲 Х 正常男性
• （遗传图解及解释）
• 4.女性携带者 Х 男性红绿色盲（自行练习）
• 2、抗维生素D佝偻病
患者由于对磷、钙吸收不良 而导致骨发育障碍。患者常 常表现为X型（或0型）腿、 骨骼发育畸形（如鸡胸）、 生长缓慢等症状。
（4）.根据基因B和基因b的显隐性关系，人的正常色觉 与红绿色盲的基因型和表现型对应如下： 女 基因型
XBX B
性
XBX b
男
X b X b X BY
性
XbY
XBXB
XBXb 正常
(携带者)
XbXb
XBY
XbY
表现型
正常
色盲
正常
色盲
(5)、人类红绿色盲的几个遗传实例
• 1.色觉正常的女性纯合子 Х 男性红绿色盲
例题.某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型，宽叶由显 性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制。请通过一次杂交实验， 确定基因B b位于哪种（X或常）染色体上？ 选择宽叶雄株和狭叶雌株为亲本杂交， ①如果子代的雌株都 是宽叶，而雄株都是狭叶，则B b位于X染色体上。②如果子 代雌雄植株的宽叶和狭叶比例相同，则B b位于常染色体上。
3、其他伴性遗传 1、人类中血友病的遗传 2、动物中果蝇眼色的遗传 3、芦花鸡羽毛黑白相间的 横斑条纹遗传（图示） 4、雌雄异株植物的某些性 状的遗传
4、伴性遗传在实践中的应用
相关信息的分析与应用： 1、性别决定方式有XY型、ZW型;芦花鸡的性 别决定方式是ZW型，ZZ为雄性，ZW为雌性 2、芦花鸡羽毛（B），非芦花（b），且B、b 只位于Z上。 你选择的什么样的亲本，才能通过羽毛来区分 子代鸡的雌雄？ 你选择的亲本的表现型是？

第三章-伴性遗传


P: 白眼♀(XwXw) × 红眼♂( X+Y )
↓
F1: 红眼♀ 白眼♂ 红眼♂ 白眼♀ × 红眼♂
(X+Xw ) (XwY) ？(不育)
？
( X+Y )
正常交叉遗传
初级例外(1/2000)
(primary exceptions)
2. X染色体不分开现象
X染色体不分开(nondisjunction)
T.Boveri
染色体遗传学说
1909年 摩尔根(Thomas Hunt Morgan): 白眼果蝇 遗传学的第三大定律——连锁交换 定律。
2、果蝇的伴性遗传现象：
白眼雄果蝇与野生红眼雌果蝇杂交：
实验① ：
P: 红眼♀×白眼♂ ↓
F1: 红眼♀♂(白眼为隐性) 1237 ↓⊕
F2: 红眼♀: 红眼♂: 白眼♀: 白眼♂
蜜蜂：不受精的卵子 受精卵 (2n=32)
雄蜂(n=16) 雌蜂 蜂皇
职蜂（工蜂）
2 )、环境因素决定性别：
后螠（bniella)
3）. 植物性别决定
对于植物而言，存在性染色体决定个体性别的类型 如：雌雄异株的蛇麻为XY型性别决定
也可能是由少数几对等位基因控制的个体性别。
例如：玉米的性别由Ba/ba, Ts/ts两对基因决定 正常情况下(BaBaTsTs)玉米为雌雄同株异花 Ba基因突变(babaTsTs)导致雌花序不能正常发育形
（4）多X女性：47，XXX；48，XXXX；49，XXXXX
（5）嵌合型或融合型：核型：46，XX/46，XY。
2)、环境条件引起的性别畸形：
（1）两性人：46，XX。
太监
（2）牛的两性畸形—free martin（自由马丁）：

性别决定与伴性遗传(公开课)ppt课件


3
广泛应用于医学研究
小鼠和大鼠作为医学研究的常用模型，对于研究 性别相关疾病的发生机制和治疗方法具有重要意 义。
其他动物模型简介
斑马鱼
01
斑马鱼具有繁殖周期短、透明可视等优点，适用于研究性别决
定和伴性遗传的分子机制。
线虫
02
线虫具有简单的生殖系统和明确的性别决定基因，是研究性别
决定机制的理想模型之一。
WNT4基因与卵巢发育
WNT4基因的发现 WNT4基因是WNT基因家族的一员，最初在小鼠中被发 现。
WNT4基因的功能
WNT4基因在卵巢发育过程中发挥重要作用。它能够促进 卵巢颗粒细胞的增殖和分化，以及卵泡的形成和发育。
WNT4基因的作用机制
WNT4基因通过编码一种分泌型糖蛋白，该蛋白能够与细 胞膜上的受体结合，激活细胞内的信号传导通路，从而调 节卵巢发育相关基因的表达。
其他相关基因及其作用
01
SOX9基因
SOX9基因是一种转录因子，与SRY基因协同作用，促进睾丸发育。
SOX9基因突变可导致性发育异常。
02 03
FOXL2基因
FOXL2基因在卵巢发育过程中发挥重要作用。它能够促进卵巢颗粒细胞 的增殖和分化，以及卵泡的形成和发育。FOXL2基因突变可导致卵巢早 衰等疾病。
Y染色体连锁遗传
人类外耳道多毛症等遗传病基因位于Y染色体上，表现为男性患者后代中男性全患病，女性全 正常。
性腺发育不良与性别反转
性腺发育不良可导致性别反转现象，如女性表型但携带XY染色体（雄激素不敏感综合征）或 男性表型但携带XX染色体（5α-还原酶缺乏症）。
研究意义与价值
01
02
03
揭示生命奥秘
RSPO1基因
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雌性的性染色体成对，为XX 雄性只有一条性染色体，为XO 直翅目昆虫（蝗虫、蟋蟀、蟑螂等） 例：蝗虫雌体24条染色体：22+XX 雄体23条染 色体：22+XO
性指数决定性别
1925 Bridges 果蝇
性别决定不是取决于Y染色体是否存在，而是 取决于性指数（sex index): X染色体和常染色体组数的比值
符合孟德尔遗传定律。但F2代中分 离产生的白眼果蝇都是雄性，说明果 蝇眼色遗传与性别相关。
根据实验结果，Morgan提出假设模型：控制白眼性 状的基因w位于X染色体上，是隐性的，Y染色体不 带有相应的等位基因。
红眼：白眼=3:1
红眼：白眼=1:1
预期：反交后，子代雌蝇都是红眼，雄蝇都是白眼。 白眼性状可以真实遗传。
结果：雄蝇虽然只有一条染色体，但表达量与雌蝇两 条X染色体的表达量相同。使 X连锁性状的表现在雌 雄个体之间并无不同。
⑵哺乳动物剂量补偿效应
性染色质体（sex-chromatin body） 在哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外，其余 的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，即为性 染色质体，又名巴氏小体（Barr body）。通常位于 间期核膜边缘。 1949年 Barr 神经细胞间期核中 雌猫（一个深染的小体） 雄猫（无）
二、环境性别决定类型
环境性别决定类型是指卵细胞在受精后， 其子代性别由环境中的因子作用来决定。 如卵周围的温度、湿度、pH值、激素等
爬行类的温度性别决定



大部分蛇类和蜥蜴类：遗传型性别决定 一些龟鳖类和所有的鳄鱼：环境性别决定。受精 卵在发育某个时期的温度是性别的决定因子。 <28℃ 雄性 28-32℃ 雌雄兼有 >32℃雌性


遗传性别XX型，原始性腺发育为胚胎性卵巢，最 终形成雌性第一性征。 哺乳动物第二性征的分化发育：激素调控（工具） 遗传基础（主导作用）
三、剂量补偿效应
剂量补偿效应（dosage compensation effect ）：使细 胞核中具有两份或两份以上基因的个体和只有一份 基因的个体出现相同表型的遗传效应。
实验与预期相符。
红眼：白眼=1:1
意义：第一次把一个基因与一条特定的染色体联系 起来。
伴性遗传的特点：

正反交结果不同。（F2 3:1 或1:1）

性状遗传与性别相关联。
2.人类的X连锁遗传


拟常染色体区：Y染色体长臂远端和短 臂远端与X染色体同源的区域。 Y连锁基因：位于Y染色体非同源区域的 基因。 X连锁基因：位于X染色体非同源区域的 基因。



X连锁遗传 Y连锁遗传 鸟类的伴性遗传 植物的伴性遗传 从性遗传和限性遗传
一、X连锁遗传
X染色体与Y染色体非同源区段上的基因所表现出的遗传方式。
1.果蝇的X连锁遗传
1909年 Morgan 黑腹果蝇（双翅目） 红眼果蝇（野生型） 白眼雄蝇（突变体）
回交
1
:
1
:
1
:
1
红眼：白眼=3:1
初级例外原因推测:X染色体在减数分裂中没有分开， 一并进入了同一极，产生XX或O卵。
次级例外原因推测:减数分裂中16%初级例外白眼 雌蝇XwXwY，Xw与Y配对，另一条Xw随机进入任 何一极。
精子 X＋（50%） 卵 X-Y 配对 (16%) X w Xw (4%) XwXwX+ (死) (2%) Y(50%) XwXwY (2%) (白眼♀) 次级例外后 代的表 型 （4%） （另4％死亡）
第三章 性别决定与伴性遗传
毛春晓
性别：雌雄的区别
染色体性别→生殖腺性别→表型性别
性别的形成是个体遗传基础与环境因素相互作用的结果。 性别决定 性别分化 意义：生物体可以通过有性生殖方式繁衍，能储存大量 变异，促进生物进化。
第一节 性别决定

遗传型性别决定 环境性别决定
一、遗传型性别决定类型
1961年 M.F.Lyon 提出阐明哺乳动物剂量补偿效应的X染色体失活假说 正常雌性哺乳动物体细胞中，两条X染色体中只 有一条在遗传上是有活性的，其结果是X连锁基 因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的有 效基因产物。 失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞 的一条染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细 胞中的该条X染色体均处于失活状态。 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某 些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中 来自母方的伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性实验证实
补偿方式
哺乳动物 X染色体随机失活或父源X染色体失活
有袋动物 黑腹果蝇 秀丽线虫 半 父源X染色体失活 雄性个体X染色体基因表达水平加倍 雌性个体两条X染色体基因表达水平减
⑴果蝇的剂量补偿效应
1931年 美国遗传学家 Muller 果蝇的剂量补偿效应是通过sxl基因来调节的。
雌性：sxl基因指导一系列生化过程X染色体以基础水平转录 雄性： sxl基因关闭X染色体高水平转录
Y (4%)
Xw (4%) X wY (4%)
X＋Y(2%)(♂) (红眼可育)
X＋Xw(2%) (红眼♀) XwX+Y(2%) (红眼♀)
YY(2%) (死)
XwY(2%) (白眼♂) XwYY(2%) (白眼♂)
X-X 配对 (84%)
X wY
(42%) Xw (42%)
XwX+Y(21%)
(红眼♀) X＋Xw(21%) (红眼♀)
⑵ X连锁显性遗传
X染色体上显性基因的遗传方式。
抗维生素D佝偻病
一种肾小管遗传缺陷性疾 病。主要是由于位于X染 色体上的PHEX基因的突 变，导致肾小管回吸收磷 减少所致。患者身材矮小， 骨质不易钙化，下肢弯曲。 “O”形腿或“X”型腿 为最早临床表现。
X连锁显性遗传的特点：


双亲表现型正常，子代都正常 儿子患病，母亲一定患病；父亲患病， 女儿一定患病，（交叉遗传） 双亲患病，后代不一定患病（有中生无） 女性患者多于男性患者，但女性患者症 状较轻。
子宫阴道积水：常染色体隐性基因控制 女性纯合体中表现出相应症状。

第三节 遗传的染色体学说的直接证据
1916年 Bridges 果蝇白眼伴性遗传 例外现象
初级例外个体：白眼雌蝇（XwXw）× 红眼雄蝇X+Y 子代 1/2000 可育的白眼雌蝇 或不可育的红眼雄蝇
次级例外个体：初级例外的白眼雌蝇×正常的红眼雄蝇 子代4%可育的白眼雌蝇红眼雄蝇
⑴ X连锁隐性遗传
X染色体携带的隐性基因的遗传方式。

红绿色盲 (道尔顿症, 男8%，女0.5%）
血友病（hemophilia ）

女病父子病 男正母女正
X连锁隐性遗传特点：


双亲表现型正常，子代可患病（无中生有） 母亲患病，儿子一定患病；女儿患病，父 亲一定患病（交叉遗传） 双亲患病，后代都患病 外祖父通过女儿将致病基因传给外孙（隔 代遗传） 男性患者多于女性患者
<0.5 性别 超雄 0.5 雄性 X/2A， 2X/4A 0.5-1 1 >1 超雌 3X/2A 雌雄兼性 雌性 2X/2A， 3X/3A, 4X/4A
染色体组的倍性决定性别
蜜蜂、蚂蚁等膜翅目昆虫，其性别决定 于卵细胞是否受精。
例：雄性蜜蜂：未受精的卵孤雌生殖发育而成。 只具有单倍体的染色体数（n=16） 雌性蜜蜂：受精卵发育而成。具有二倍体染 色体数（2n=32）
五、从性遗传和限性遗传
与体内的性激素和第二性征有关。 从性遗传：控制性状的基因在常染色体 上，但由于受到性激素的影响，基因在 不同性别中的表达不同。 人类早秃：从性显性遗传 男性Bb：早秃 女性Bb：正常 BB：早秃

限性遗传：控制性状的基因可在性染色 体或常染色体上，但这类基因的表达受 到性别的限制，只能在某种性别中产生 表型反应。不论在哪种性别中，这些基 因都可正常地遗传给后代。
⑶ 脆性X染色体综合征
智力低下患者：男>女


主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的 特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额 突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳， 高腭弓，唇厚，下唇突出，大睾丸症 。 患者的X染色体长臂具有“随体和呈细丝状次缢 痕” 。患者的细胞在缺乏胸腺密啶或叶酸的环境 中培养时，往往会在次缢痕处（脆性部位）发生 断裂。
遗传型性别决定指通过受精作用来决定 性别的一种机制，它不受外界影响。


性染色体决定性别 性指数决定性别 染色体组的倍性决定性别
性染色体决定性别

XY型
凡雄性个体含有两条异型性染色体的生物。 人类，所有哺乳类，某些两栖类、爬行类、鱼 类，很多昆虫，雌雄异株的植物

ZW型 XO型
凡雌性个体含有两条异型性染色体的生物。 鸟类，鳞翅目昆虫，某些两栖类、爬行类
第四节
性别分化
受精卵在性别决定的基础上，进行雄性或雌性 性状发育的过程。
雌雄异体的生物，幼体都有向雌雄两方面发育的可能，一般情 况下，染色体决定了性别发育的方向，但内外环境的影响虽不 能改变染色体的组成，也能引起性别的改变，这表明性别表现 取决于基因型和环境条件的相互作用。
一、果蝇的性别分化
染色体：XY型 性别决定：性指数 sxl基因：性别分化发育的总开关。 （性指数的剂量决定是否打开sxl基因） X：A=1时，连锁基因编码的转录因子浓度高主 导基因sxl打开开关激活雌性特异性基因的表达 个体发育为雌性 X：A=0.5时，连锁基因编码的转录因子浓度不足 主导基因sxl处于关闭状态个体发育为雄性
XwYY(21%)
(白眼♂) XwY(21%) (白眼♂)