医学遗传学重点1 染色体病是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。
通常分为常染色体病和性染色体病两大类2 医学遗传学应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。
3 遗传学研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。
4 遗传病由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异突变导致的遗传性疾病。
5 单基因病单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。
6 多基因病多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制,它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律,但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外,还受着环境等多种复杂因素的影响,故也称多因子病。
7 细胞增殖周期细胞增殖周期(或细胞周期)是指细胞从一次分裂结束开始生长,到下一次分裂结束所经历的过程。
8 异染色质间期核中染色质纤维折叠压缩程度高,处于凝缩状态,染料着色深的染色质。
富含重复DNA序列。
9 减数分裂减数分裂是生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。
性细胞分裂时,染色体只复制一次,细胞连续分裂两次,染色体数目减半的一种特殊分裂方式10 同源染色体二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本,一条来自母本,且形态、大小相同,并在减数分裂前期相互配对的染色体。
含相似的遗传信息。
11 常染色质常染色质是指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低,处于伸展状态,用碱性燃料染色时着色浅的那些染色质。
12 姐妹染色单体姐妹染色单体姐妹染色单体是由一个着丝点连着的并行的两条染色单体,是在细胞分裂的间期由同一条染色体经复制后形成的,在细胞分裂的间期、前期、中期成对存在,其大小、形态、结构及来源完全相同。
13 四分体四分体指的是在动物细胞减数第一次分裂(减I)的前期,两条已经自我复制的同源染色体联会形成的四条染色单体的结合体。
14 共显性遗传、在单基因遗传中,等位基因之间分别独立、互不干扰地合成自己的基因产物。
