《生物化学作业》
院系：西北大学化工学院
年级：2009级
专业：化学工程与工艺
姓名：罗向男
学号：2009115017
遗传因子在生物体中保持稳定性
DNA 是几乎所有生物的遗传物质, 一个DNA 分子的碱基对只有4 种, 但数目成千上万, 甚至数百万, 故碱基对在分子中的排列方式是个天文数字. 生物体无数的遗传信息就蕴藏在这无数的DNA 分子的碱基排列顺序中. 这多样的DNA, 形成了多样的蛋白质, 也就形成了多样的生物界. 显然, 遗传物质的相对稳定性对生物的个体生存及物种的稳定延续起着十分重要的作用. 为此本文试从个体、群体和细胞分子水平来理解遗传物质的相对稳定性.
1.. 稳定性
1..1 .. 染色体是遗传物质的载体, 每一种生物的染色体数目是恒定的.多数高等动植物都是二倍体, 即每一体细胞中有两组同样的染色体( 有时性染色体可以不成对) . 体细胞不断增殖是通过有丝分裂来完成的, 分裂形成的两个新细胞的染色体在数目和形态上与原来体细胞完全一样; 减数分裂是生殖细胞形成的分裂方式, 通过减数分裂, 生殖细胞中染色体数目减少了一半, 精卵结合后的受精卵又恢复了二倍体染色体数, 保证了亲代、亲代与子代之间染色体数目的相对恒定.
1..2 .. DNA 分子具有与众不同的物征性的、稳定的、三维空间结构. DNA 的两条多核苷酸链相互缠绕形成双螺旋结构, 糖基和磷酸根形成DNA 的骨架, 位于螺旋外侧; 扁平的碱基分子碟子一样重叠在一起, 面对着螺旋体的中心. 双螺旋的反向平行、碱基堆积力及相应碱
基对之间的氢键作用, 尤其稳定了DNA 分子的双螺旋结构.
1..3 .. DNA 分子结构中储存着遗传信息, 它的复制是以半保留方式完成的.自我复制是指以亲代DNA 分子为模板合成子代DNA 分子的过程. 1958 年, Mesel.. son 和Stahl 研究了经15N 标记了三个世代的大肠杆菌DNA, 首次证明了DNA 的半保留复制. 研究结果说明, 新合成的两个DNA 分子完全一样,其中都含有一条亲链和一条新合成的子链, 即半保留复制. 体细胞和性母细胞在分裂过程中都要进行这种复制, 使亲代细胞的遗传信息准确、均等的传递给子代细胞, DNA 的这种半保留复制保证了DNA 在代谢上的稳定性. 经过许多代的复制, DNA 多核苷酸链仍可保持完整, 存在与后代而不被分解掉. 这种稳定性与DNA 的遗传功能是相符的.
1..4 .. 遗传的中心法则和碱基互补配对原则. 由DNA 合成DNA 及RNA 的过程, 使得DNA 分子中储存的遗传信息( 碱基序列) 变为RNA 分子的碱基顺序, 碱基互补配对具有严格的对应关系, A= T ( 或U ) , G= C, 确保遗传信息的准确传递. 进而又以RNA 为模板合成具有特异氨基酸顺序的与亲代相同的蛋白质. 这种遗传信息从DNA 传递给RNA, 再从RNA 传递给蛋白质的转录和翻译过程, 以及遗传信息从DNA 传递给DNA 的复制过程, 即遗传的中心法则!. 随着科学实验的进展, 中心法则! 以有新发展, 遗传信息还可由RNA 传向RNA, 由RNA 传向DNA , 这在遗传信息的传递上开辟了一条新的途径, 中心法则! 及其发展保证了遗传信息的准确传递和表达.
1..5 .. 遗传密码与氨基酸的对应关系及突变与修复，传密码表可以
看出, 共有61 种密码子和20 种氨基酸相对应, 其中大多数氨基酸具有一种以上的密码子, 这种现象称为简并, 这各氨基酸密码的简并性可以减少突变的影响, 避免了对蛋白质功能可能产生的有害作用; 起始密码子的存在又决定了蛋白质编码顺序的可读性, 即决定了正确读取的可靠性. 突变, 即DNA 顺序的改变, 只有在编码区内的突变, 才有可能影响到蛋白质, 在非编码区或基因间区域的突变通常没有作用, 且在有机体内存在有多种DNA 修复机制, 如切除修复、直接修复和错配修复, 减少了突变的最终发生几率.
1..6 .. DNA 重复顺序的出现，着生物进化水平的不断提高, 还出现了许多相同的DNA 重复顺序. 低等真核生物的大部分DNA 是非重复的, 重复组分不超过20% , 且基本是中等程度重复组分. 在动物细胞中, 接近一半的基因组DNA 被中等或高度重复的组分占据。在植物和两栖动物中非重复的DNA 只占基因组的很小一部分, 中等或高度重复的组分高达80% . 这种重复顺序保证了更高度的贮藏和运输遗传信息的可靠性, 产生更大的遗传潜力和更大的生物信息库, 保证已经获得的遗传性变异不致轻易丢失.
1..7 .. 选择的作用，响群体基因频率的一个很重要的因素是选择. 就基因突变而言, 大部分基因突变是有害的, 如人类的遗传病基本上都是基因突变所形成的, 据估计, 我们每个人都是5~ 6 个有害基因的携带者. 当然, 突变率的增加, 可能增高群体的遗传负荷, 但显性致死基因突变发生后, 由于选择的作用, 此致死基因会在当代消失而不增加遗传负荷. 因此选择又可以降低群体的遗传负荷, 增加遗传的
稳定性.
2.. 可变性
遗传物质是相对稳定的, 在一定的内外因素影响下是可变的, 遗传物质的改变包括染色体畸变和基因突变.
.2..1 .. 等位基因的存在，因突变普遍存于自然界中, 从病毒、细菌到人类, 都在不断发生基因突变, 这可涉及到个体的每一种性状, 各种等位基因就其来源说, 都可看作是原型基因的突变型. 由于突变的发生, 增加了等位基因. 群体中罕见的等位基因大多数存在与杂合基因中, 而不是在纯合子中. 以人类的白化性状为例, 白化个体( aa) 的频率为0..000 1, 在杂合子中的等位基因 a 比在白化个体中的多100 倍. 此外, 一个等位基因的频率越低, 该等位基因存在于杂合子中的比例越大. 黑尿病隐性基因频率仅为0..001, 黑尿病患者的频率为面百分之一, 杂合子频率为千分之二. 杂合子中黑尿病基因的数目比纯合子中大1 000 倍. 可见, 等位基因的变化可以引起群体基因频率的改变.
2..2 .. 各种基因在一定的群体中都有一定的自发突变率，突变是一种稀有事件, 但各种基因在一定的群体中都有一定的自发突变率. 在高等生物中, 各种基因的自发突变率为10- 5~ 10- 8/ 生殖细胞/ 代, 即每十万个或亿个生殖细胞中才有一个基因发生突变. 人类基因的自发突变率则约为10- 4 ~ 10- 6/ 生殖细胞/ 代, 即每万个到百个生殖细胞中就有一个基因发生突变.
2..3 .. 突变的发生，突变的发生与环境中化学试剂和物理因素有关.
例如, 电离辐射30~ 100 伦的照射即为加倍剂量, 可使人群的自发突变率增高一倍. 不少化学诱变剂存在于化学农药和工业污染中, 这些均可增加突变发生率, 毫无疑问环境污染会增高突变率.
2..4 .. 同源染色全的重组及DNA 的转座，重组意味着一个DNA 分子上产生遗传信息的新的组合. 在减数分裂中由于同源染色体非姐妹染色单体之间发行局部交换, 形成不同染色体组成的配子, 使后代个体表现出一定的变异. 转座是由可移位因子介导的遗传物质重排现象, 转座有别于重组, 它依赖于DNA 复制, 转座发生的频率虽然很低, 但可以引发许多遗传变异, 如基因重排及质粒.. . .. 染色体DNA 整合, 染色体缺失、倒位等.
2..5 .. 染色体畸变与环境，在某些物理、化学因素的作用下, 可发生染色体数目和结构的畸变. 数目的改变有整倍体和非整倍体变异, 在人类中染色体非整倍体变异相对普遍, 一些常见的遗传病如先天愚型、18 三体综合征、猫叫综合征即为此类, 整倍体变异则常见于植物中. 有关植物染色体数目与环境关系的调查统计资料表明: 在一定的生态环境中, 植物的染色体数目是恒定的, 但是染色体的结构和数目常为生态环境所修饰, 使得同种植物出现了不同的细胞型, 甚至产生倍性的变异. 这种变异常与多倍体有关, 这与环境因素生长习性和繁殖方式等相关, 可能的原因是同源多倍体具有适应能力, 并在独特的环境中占有地盘.
3.. 遗传物质稳定性与可变性相对存在的意义
3..1 .. 遗传物质稳定性在生物物种繁殖中的意义，从遗传的细胞学
基础与遗传的分子基础都已证明: 遗传物质的稳定性, 奠定了生物遗传的基础, 保证了物种的延续, 维持了个体的正常发育, 保持了物种的特性, 由此体现出生物界的相对稳定.
3..2 .. 遗传物质可变性在生物进化中的意义，进化的基础是遗传的改变. 遗传物质的可变性为生物的变异提供了物质基础, 从而推动物种不断向前发展. 现已知道, 哺乳动物基因组的大小相仿, 都在30 亿对核苷酸左右, 而且许多个基因的序列都是相似的. 如人和黑猩猩相比, 据估计核苷酸序列的差别只有1..5% 左右, 正是这1..5%的差别决定了人为之而非黑猩猩. 研究表明, 分子水平上形成的遗传物质的改变.. .. .. 突变, 是生物进化的基本要素之一, 它为物生进化提供了最根本、最原始的材料.
3..3 .. 遗传物质稳定性与可变性的辩证统一，遗传物质的稳定性与可变性是从分析生物的内部矛盾运动所做出的概括. 物种的进化、发展是遗传物质稳定性与可变性相互作用的结果, 是体现质量的统一. 遗传物质稳定性是个相对保守的过程, 当受某种因素( 如环境变化) 影响时, 则遗传物质可变性成为必然. 这种可变性是通过物种的微小变异的连续积累, 一旦变异突破了遗传性, 物种的连续性发生中断, 便出现新的物种. 因此, 遗传物质的稳定性与可变性是一对矛盾的两个方面, 两者互相依存, 互为条件, 任何一方都不能孤立存在. 这种生物本身的遗传物质的稳定性与可变性的交互作用是生物进化的内因, 外界环境的作用是生物进化的外因. 外因通过内因而起作用.
1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。 2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。 3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。 4 Mitochondrial disorders：是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常，导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器，故随细胞质(母系)遗传。 4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。 5 分离律 (Law of segregation)基因在体细胞内成对存在，在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础：同源染色体的分离。 6 自由组合律（law of independent assortment）在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因，可以相互独立的分离，有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。 7 连锁与互换定律-（law of linkage and crossing over）位于同一染色体上的两个基因，在生殖细胞形成时，如果它们相距越近，一起进入同一生殖细胞的可能性越大；如果相距较远，它们之间可以发生交换。 8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 9 Point mutation：指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition)：嘧啶之间或嘌呤之间的替代。颠换(transversion)：嘧啶和嘌呤之间的替代。 10 Same sense mutation：碱基替换后，所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。 11 Missense mutation：碱基替换后，改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基 12 Nonsense mutation：碱基替换后，编码氨基酸的密码子变为终止密码子（UAA、UGA、UAG），多肽链合成提前终止。 13 Frame shift mutation：在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变 14 dynamic mutation ：人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生，称动态突变。
质粒遗传稳定性目前没有明确的规定，但一般用斜面传代法，一定数量点接抗性和非抗性板，生长计数（主要证明分裂稳定性）；更严谨时，可进一步双酶切、测序等验证（证明结构稳定性--国家药品监督管理局的新生物制品审批）。 工业用菌确实存在很多问题，免不了质粒丢失严重，高突变等现象，但是一般工业用菌都是经过10代以上稳定筛选之后才用于小试、中试和工业生产的。菌体不稳定造可能成的损失巨大，所以鲜有工业用菌使用在2-3代菌就没有产量或者产量低的菌株。一般来说，一代菌用一点少一点，一代菌上罐太伤了，工业用菌一般会存储足够量的二代菌（多数是冷冻干燥安瓿管）用于生产，在生产中需要活化、制作摇瓶种子，如果菌体生长慢，还要进一步做种子罐，最后才能用于生产。如果菌体稳定性差，几代传下来，发酵的不稳定造成损失是很难估计的，而且一般不稳定菌都是先做小试、中试，成功后才能用于生产。 质粒在宿主中的稳定性确实需要进行筛选，实验中遇到的质粒突变能避免尽量避免，做好的质粒也不一定一直存放，由于不断的被用于各种改进实验，期间经过的大量筛选，避免了一代菌用完之后就没有更好的使用。使用高保真酶扩增、保证没有物理化学因素促变，使用合适的宿主，还是很容易得到没有突变的质粒的，后续连续传代培养也可以得到比较稳定的质粒的。 质粒不稳定是重组基因工程菌培养过程中的常见问题，也是影响外源基因高效表达的限制因素之一[77~78]。Koch[79]最早对外源基因引入宿主而对细胞产生的代谢负荷进行考察，研究表明质粒的大小、拷贝数，质粒的维持，抗性基因的表达，培养环境的变化，都会对宿主细胞产生代谢负荷，当供氧不足或营养物质受限制时，代谢负荷对细胞生长的影响会更加明显。基因工程菌中质粒稳定性问题是影响基因工程菌实现规模生产的一个重要因素,这种不稳定性主要表现为两种形式: 一种是重组DNA 质粒的丢失, 称为脱落性不稳定; 另一种是质粒中的基因结构发生突变, 称为结构性不稳定。这两种不稳定都能使细胞失去生产能力。质粒的稳定性与宿主及载体的特性有关, 也与培养条件有密切的关系。 试验一：遗传稳定性验证（斜面活化代时） 连续传代实验：将构建好的四个质粒pBES、pBEF、pBESF和pBEG分别转化进入B. amyloliquefaciens TA208，取工程菌的培养液梯度稀释到合适浓度，涂布于LB（+）（含10 μg/mL 卡那霉素）平板，37 ℃培养16 h后随机挑取50个单菌落，同一菌落分别接种于LB（+）和LB（–）（不含卡那霉素）上，于37 ℃培养16 h（第1代）。将LB（+）上的菌落接种于LB（+）平板上，LB（–）上的菌落接种于LB（–）平板上，于37 ℃培养16 h（称为第2代）。依此进行连续转接50次，分别计算两个平板上菌落生长数。 平板传代稳定性实验：在传代过程中，每隔5- 10代将LB（–）平板上的菌落接种于LB（+）平板上，菌落计数，计算该基因工程菌在无选择压力下的遗传稳定性。 将各基因工程菌株分别在LB（+）和LB（-）上连续传代培养，在传代过程中LB（+）上的菌株长势都非常好，说明在抗生素压力下，菌株稳定性良好，未发生质粒丢失情况。但在无抗生素压力下，如图3-11所示LB（-）上生长的50 个单菌在连续传代过程中，传代30次左右质粒开始丢失，到第50代18 % 的菌落质粒已经丢失，并且各工程菌株的质粒稳定性没有显著性差异。说明工程菌株遗传稳定性一般，需要在传代及培养过程中加入抗生素，这对工业化生产和菌种保
班级：酿酒151 姓名：张彦学号：2015080050 基因突变与表观遗传 前言：从300万年前不能直立行走的早期猿人，到今天“肤白貌美大长腿”的小鲜肉。人类经历了岁月漫长的演化过程，从遗传学来讲就是不断地遗传与变异的过程。被我们所熟知的可遗传变异主要有三种：基因重组、染色体变异与基因突变。但是，近年来在生命科学领域中发展迅猛的表观遗传学正在一次又一次刷新人们的认知，“获得性遗传”很有可能作为一个辅助机制来完善“自然选择”理论。 关键词：表观遗传基因突变机制 一、背景 基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。随着分子遗传学的发展和DNA核苷酸顺序分析等技术的出现，已能确定基因突变所带来的DNA分子结构改变的类型，包括某些热点的分子结构，并已经能够进行定向诱变。 经典遗传学认为，遗传信息储存于核酸序列中，并通过生殖将遗传信息传递给下一代。它所揭示的“基因型决定表型”的遗传模式被人们广泛接受。然而，不符合此模式的遗传现象却令人困惑。为什么遗传信息完全相同的同卵双胞胎会在生长发育过程中表现出不尽相同的外表特性？为什么每个细胞拥有相同的遗传物质却分化为不同组织？表观遗传学就是在这些经典遗传学无法解释的现象中逐渐发展起来的。 早在1942年，著名的英国发育生物学家Wellingdon就将表观遗传学定义为研究基因型产生表型（现象和机制）的学科，首次提出了在基因型与表型环境与生命体间存在有一个新的不由DNA排序决定的遗传信息界面。这种可遗传的表型变化不涉及DNA序列的变化，而且这种改变是可遗传的。很显然，这对经典的遗传观念正形成极大的冲击。 当我们追溯到更早之前，拉马克是第一批支持获得性遗传的科学家之一，“用进废退”就是他的观点。虽然在具体意义上来说，每一个由拉马克提出的“拉马克主义的”命题都是错的。可是，我们仍要注意到，虽然表观遗传中并不是所有现象都是拉马克主义的，但现实生活中，所有拉马克式的遗传现象本质上都很可能是表观遗传。现在，表观遗传可能如何影响演化在更大的时间和种群尺度上，遗传到底能如何被左右已是个开放的问题。如果表观遗传现象能持续得足够久，久到足以驱动演化，那么拉马克，至少是在分子层面上部分地被平反了。 二、定义 基因突变：基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突
表观遗传学与疾病及其研究进展概述 摘要：表观遗传学是在基因组DNA 序列不发生变化的条件下，基因表达发生的改变也是可以遗传的，导致可遗传的表现型变化。表观遗传学主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA调控、基因组印记、假基因、内含子、核糖开关等。和表观遗传学相关的疾病主要有肿瘤、心血管病、成瘾、自身免疫系统性病等。本文就表观遗传学与疾病进行综述。 关键词：表观遗传学疾病 一、表观遗传学的基本概念 经典遗传学认为遗传的分子基础是核酸，生命的遗传信息储存在核算的碱基序列上，碱基序列的改变会引起生物体表现型的改变，而这种改变可以从上一代传递到下一代。然而，随着遗传学的发展，人们发现，DNN、组蛋白、染色体水平的修饰也会造成基因表达模式的变化，并且这种改变是可以遗传的。这种通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列遗传信息的现象成为表观遗传，表观遗传学是研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传修饰，即探索从基因演绎为表型的过程和机制的一门学科[1]。Epigenetics这一名词的中文译法有多种，常见的有“表观遗传学”、“表现遗传学”、“后生遗传学”、“外因遗传学”、“表遗传学”、“外区遗传学”等等。表观遗传学是Waddington于1942年在描述生物体的基因型与表型之间的因果关系时提出的，他指出基因型的遗传(heredity)或传承(inheritance)是遗传学研究的主旨，而基因型产生表型的过程则属于表观遗传学研究的范畴，他把表观遗传学描述为一个控制从基因型到表现型的机制。随着遗传学的快速发展，这个词的意思越来越窄[ 2]。1987年，Holliday指出可在两个层面上研究高等生物的基因属性：第一个层面是基因的世代间传递的规律，这是遗传学；第二个层面是生物从受精卵到成体的发育过程中基因活性变化的模式，这是表观遗传学。1994年，Holliday又指出基因表达活性的变化不仅发生在发育过程中，而且也发生在生物体已分化的细胞中；基因表达的某种变化可通过有丝分裂的细胞遗传下去，他进一步指出表观遗传学研究的是“上代向下代传递的信息，而不是DNA序列本身”，是一种“不以DNA序列的改变为基础的细胞核遗传”。1999年，Wollfe把表观遗传学定义为研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达的改变。 表观遗传学 (epigenetics) 与遗传学是一个对应的关系，是研究表观遗传变异的遗传学分支的学科。它现在有很多新的定义，在非神经学中它的定义是不依赖于染色体上DNA序列的改变却能稳定遗传的表型变化。在Allis et al最近的一本书中可以找到两种定义，一个是：表观遗传是和DNA突变无关的可遗传的表型变化；另一个定义是：染色质调节的基因转录水平的变化，这种变化不涉及DNA序列的改变[ 3]。从1989到2008年期间和表观遗传相关的著作将近6000多本，不论人们怎样定义表观遗传学，它始终在研究中占有重要地位，The National Institutes of Health 把表观遗传学描述为：在控制基因的活性和表达方面和遗传的变化相关，是一个细胞转录水平长期、稳定的改变因素，但并不一定是必须的遗传因素。本文就针对表观遗传学的内容以及与其相关的疾病进行综述。
《生物化学作业》 院系：西北大学化工学院 年级：2009级 专业：化学工程与工艺 姓名：罗向男 学号：2009115017
遗传因子在生物体中保持稳定性 DNA 是几乎所有生物的遗传物质, 一个DNA 分子的碱基对只有4 种, 但数目成千上万, 甚至数百万, 故碱基对在分子中的排列方式是个天文数字. 生物体无数的遗传信息就蕴藏在这无数的DNA 分子的碱基排列顺序中. 这多样的DNA, 形成了多样的蛋白质, 也就形成了多样的生物界. 显然, 遗传物质的相对稳定性对生物的个体生存及物种的稳定延续起着十分重要的作用. 为此本文试从个体、群体和细胞分子水平来理解遗传物质的相对稳定性. 1.. 稳定性 1..1 .. 染色体是遗传物质的载体, 每一种生物的染色体数目是恒定的.多数高等动植物都是二倍体, 即每一体细胞中有两组同样的染色体( 有时性染色体可以不成对) . 体细胞不断增殖是通过有丝分裂来完成的, 分裂形成的两个新细胞的染色体在数目和形态上与原来体细胞完全一样; 减数分裂是生殖细胞形成的分裂方式, 通过减数分裂, 生殖细胞中染色体数目减少了一半, 精卵结合后的受精卵又恢复了二倍体染色体数, 保证了亲代、亲代与子代之间染色体数目的相对恒定. 1..2 .. DNA 分子具有与众不同的物征性的、稳定的、三维空间结构. DNA 的两条多核苷酸链相互缠绕形成双螺旋结构, 糖基和磷酸根形成DNA 的骨架, 位于螺旋外侧; 扁平的碱基分子碟子一样重叠在一起, 面对着螺旋体的中心. 双螺旋的反向平行、碱基堆积力及相应碱
基对之间的氢键作用, 尤其稳定了DNA 分子的双螺旋结构. 1..3 .. DNA 分子结构中储存着遗传信息, 它的复制是以半保留方式完成的.自我复制是指以亲代DNA 分子为模板合成子代DNA 分子的过程. 1958 年, Mesel.. son 和Stahl 研究了经15N 标记了三个世代的大肠杆菌DNA, 首次证明了DNA 的半保留复制. 研究结果说明, 新合成的两个DNA 分子完全一样,其中都含有一条亲链和一条新合成的子链, 即半保留复制. 体细胞和性母细胞在分裂过程中都要进行这种复制, 使亲代细胞的遗传信息准确、均等的传递给子代细胞, DNA 的这种半保留复制保证了DNA 在代谢上的稳定性. 经过许多代的复制, DNA 多核苷酸链仍可保持完整, 存在与后代而不被分解掉. 这种稳定性与DNA 的遗传功能是相符的. 1..4 .. 遗传的中心法则和碱基互补配对原则. 由DNA 合成DNA 及RNA 的过程, 使得DNA 分子中储存的遗传信息( 碱基序列) 变为RNA 分子的碱基顺序, 碱基互补配对具有严格的对应关系, A= T ( 或U ) , G= C, 确保遗传信息的准确传递. 进而又以RNA 为模板合成具有特异氨基酸顺序的与亲代相同的蛋白质. 这种遗传信息从DNA 传递给RNA, 再从RNA 传递给蛋白质的转录和翻译过程, 以及遗传信息从DNA 传递给DNA 的复制过程, 即遗传的中心法则!. 随着科学实验的进展, 中心法则! 以有新发展, 遗传信息还可由RNA 传向RNA, 由RNA 传向DNA , 这在遗传信息的传递上开辟了一条新的途径, 中心法则! 及其发展保证了遗传信息的准确传递和表达. 1..5 .. 遗传密码与氨基酸的对应关系及突变与修复，传密码表可以
本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ 表观遗传(专业知识值得参考借鉴) 一概述表型（phenotype），又称性状，是指一个生物体（或细胞）可以观察到的性状或特征，是特定的基因型与环境相互作用的结果。包括个体形态、功能等各方面的表现，如身高、肤色、血型、酶活力、药物耐受力乃至性格等。经典遗传学（genetics）是指由于基因序列改变（如基因突变等）所引起的基因功能的变化，从而导致表型发生可遗传的改变；而表观遗传学（epigenetics）则是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。 二发展一直以来人们都认为基因组DNA决定着生物体的全部表型，但逐渐发现有些现象无法用经典遗传学理论解释，比如基因完全相同的同卵双生双胞胎在同样的环境中长大后，他们在性格、健康等方面会有较大的差异。这说明在DNA序列没有发生变化的情况下，生物体的一些表型却发生了改变。因此，科学家们又提出表观遗传学的概念，它是在研究与经典遗传学不相符的许多生命现象过程中逐步发展起来的一门前沿学科，它是与经典遗传学相对应的概念。现在人们认为，基因组含有两类遗传信息，一类是传统意义上的遗传信息，即基因组DNA序列所提供的遗传信息，另一类则是表观遗传学信息，即基因组DNA的修饰，它提供了何时、何地、以何种方式去应用DNA遗传信息的指令。 三特点1.可遗传，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传。 2.可逆性的基因表达。 3.没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化来解释。 四调节机制1.DNA修饰 DNA甲基化是目前研究最充分的表观遗传修饰形式。正常的甲基化对于维持细胞的生长及代谢等是必需的，而异常的DNA甲基化则会引发疾病（如肿瘤），因为异常的甲基化一方面可能使抑癌基因无法转录，另一方面也会导致基因组不稳定。因此，研究DNA甲基化对于了解生物生长发育及疾病治疗是非常有帮助的。DNA修饰是指DNA共价结合一个修饰基团，使具有相同序列的等位基因处于不同修饰状态。 2.组蛋白修饰 真核生物DNA被组蛋白组成的核小体紧密包绕，组蛋白上的许多位点都可以被修饰，尤其是赖氨酸。
分子机制研究套路（六） 基因组不稳定性 课题：A肿瘤的微卫星不稳定与染色体不稳定研究 1．概念介绍： 微卫星(microsatellite,MS)是由1-6个核普酸组成，具有高度多态性的简单串联重复序列，广泛分布于整个基因组DNA序列中，复制过程中易于发生改变，人类基因组中最常见的微卫星序列是胞嘧啶和腺嘌呤的二聚体（CA），尽管微卫星序列在个体之间存在广泛的多态性，但在个体内部保持一定的稳定性，而且能在后代中保持遗传的稳定，因此微卫星序列是重要的遗传标志，可以作为遗传学研究的标志。微卫星不稳定性(MSI)是这些简单重复序列的改变，MSI只有在许多细胞都发生同样的改变才能被检测出，是肿瘤细胞克隆性增殖的一个指标。错配修复功能下降会引起DNA复制错误增加，导致MSI，目前研究表明MSI是错配修复基因失活的一个重要表型。MSI检测的方法较多，常用的检测方法有变性凝胶电泳、基因扫描、变性高效液相色谱分析等方法。基因扫描法将微卫星位点的PCR引物在一端进行荧光标记，然后扩增该微卫星位点，将PCR扩增产物在荧光毛细管中进行电泳，以基因扫描进行分析得出不同条带的碱基数，从而确定其大小，该方法的敏感性较高，可以高通量检测微卫星位点。 染色体是细胞遗传的物质基础，分子细胞遗传学研究表明大多数肿瘤细胞特别是实体瘤细胞在发生发展的过程中都存在染色体片段的非随机异常，表现为染色体数目或结构的改变，这些改变与原癌基因的扩增和抑癌基因的缺失密切相关。染色体不稳定(CIN)包括整条染色体的获得或缺失(非整倍体)、杂合性缺失、染色体易位、重排、基因扩增导致的染色体均染区、双微体等。 细胞核中DNA含量直接反映细胞核酸代谢水平和生长增殖活性，正常细胞核DNA的含量
组培苗遗传稳定性的问题 遗传稳定性问题，即保持原有物种特性的问题。虽然植物组织培养中可获得大量形态、生理特性不变的植株，但通过愈伤组织或悬浮培养诱导的组培苗，经常会出现一些变异个体，其中有些是有益变异，而更多的不良变异。如观赏植物不开花、花小或花色不正，果树不结果、抗性下降或果小、产量低、品质差等，给生产造成很大损失。因此，组培苗遗传稳定性问题是植物组织培养的一个重要问题。 (一)影响组培苗遗传稳定性的因素 1.基因型 基因型不同，发生变异的频率也不同。如在玉簪组培过程中，杂色叶培养的变异频率为43％，而绿色叶仅为1.2％；香龙血树愈伤组织培养再生植株全部发生变异。嵌合体植株通过组培，其嵌合性变异更大。单倍体和多倍体变异大于二倍体。同一植株的不同器官的外植体对无性系变异率也有影响，在菠萝组织培养中，来自幼果的再生植株几乎100%出现变异，而来自冠芽的再生植株的变异率只有7%，似乎表明从分化水平高的组织产生的无性系较从分生组织产生的无性系更容易出现变异。 2.继代次数与继代时间 据报道，试管苗的继代培养的次数和时间的长短影响植物的稳定性，是造成变异的关键因素。一般随着继代次数和培养时间的增加，变异频率不断提高。朱靖杰（1995）报道，香蕉诱导不定芽产生，其变异率继代5次为2.14％；10次为4.2％；继代20次后则100％发生变异，因而香蕉继代培养不能超过一年。研究表明，变异往往出现
在由年龄渐老的培养物所再生的植株中，而由幼龄培养物再生的植株一般较少发生。另外，长期营养繁殖的植物变异率较高，有人认为这是由于在外植体的体细胞中已经积累着遗传变异。 3.发生方式 离体器官发生有多种类型，以茎尖、茎段等发生不定芽的方式繁殖，不易发生变异或变异率极低。甘肃农业大学通过茎尖培养法繁殖名贵葡萄品种，经5～8年继代培养，其变异频率与常规方法相同，在数万株中仅发现1株变异；菊花通过茎尖、腋芽培养变异较低，而从花瓣诱导的植株变异率则较高。通过胚状体发生途径再生植株变异较少，而通过愈伤组织和悬浮培养分化不定芽的方式而获得再生植株的变异率则较高。 4.外源激素 培养基中的外源激素是诱导体细胞无性系变异的重要原因之一。一般认为，较低浓度的外源激素能够有选择地刺激多倍体细胞的有丝分裂，而较高浓度的激素则能抑制多倍体细胞的有丝分裂。Kallack&Yarve kylg(1971)的研究指出，如果2,4-D的作用浓度为0.25 mg/L,能够增加多倍体细胞的有丝分裂，减少二倍体细胞的有丝分裂，但若2,4-D的作用浓度为20 mg/L时,则能促进二倍体细胞的分裂。在高浓度激素的作用下，细胞分裂和生长加快，不正常分裂频率增高，再生植株变异也增多。 (二)减少变异，提高遗传稳定性的措施 在组培工厂化快繁过程中，产生大量与亲本性状完全一致的个体是很重要的。进行植物快速微繁时，应尽量采用不易发生体细胞变异的增殖途径，以减少或避免植物个体或细胞发生变异。具
对生物性状“稳定遗传”的理解 湖北省枣阳市高级中学黎斌 一、稳定遗传的概念： 指亲本自交后代不发生性状分离的现象。也可以从性状分离的概念来理解，性状分离是指在杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。所以亲本如果是纯合体，其自交后代就不会出现性状分离，即能够稳定遗传。那么是不是说只有纯合子才能稳定遗传呢？ 二、例题： 西葫芦的黄皮与绿皮为一对相对性状，且黄皮为显性，控制该性状的基因为Y，y；另有一基因t也与西葫芦的皮色表现有关，当该基因突变时会出现白皮西葫芦，下面是相关的一个遗传实验过程图，请据图分析回答： P 白皮西葫芦x 绿皮西葫芦 ↓ F1 白皮西葫芦 ↓ F2 白皮西葫芦黄皮西葫芦绿皮西葫芦 比值12 ： 3 ： 1 （1）上述基因t发生的基因突变应为____(填“显”或“隐”）性突变，最终结果是导致西葫芦的表皮细胞不能合成色素 （2）该遗传实验中，亲代中白皮西葫芦和绿皮西葫芦的基因型分别为————（3）F2中白皮西葫芦的基因型有___种，其中能稳定遗传的个体所占比例为———— （4）如果让F2中的绿皮西葫芦与F1杂交，其后代的表现型及比例为————其中第3问第二个空题中所提供的答案是1/6，而有的则认为是1/3。那么答案究竟是哪一个，现就自己平时的教学理解及其查阅相关的资料谈一下自己对“稳定遗传”这一概念的理解。 本人认为出现这种现象的原因是对“稳定遗传”这一概念有两种不同的理解：一是以基因型的稳定遗传作为判断依据，另一个是以表现型的稳定遗传作为判断依据。毫无疑问，在完全显性的情况下，一种性状由一对基因控制的情况下我们默认的稳定遗传是纯合体，但本题从题中所提供的信息可知该性状是由2对基因 控制。F 1为TtYy，F 2 表现型为白色西葫芦的情况共有12种，基因型共有6种， 可简单表示如下：1TTYY,2TtYY,2TTYy,4TtYy,1TTyy,2Ttyy.其中自交后代不会发生性状分离的即能够稳定遗传的基因型有1TTYY,2TTYy,1TTyy应该共占4/12,即将1/3，而命题者认为稳定遗传的应该为纯合子，即1TTYY，1TTyy共占2/12,即1/6 。但是，我们判断一个个体是否能稳定遗传关键看其自交后代是否发生性状分离：发生了性状分离即不能稳定遗传，反之则能稳定遗传，而不能单纯看它的基因型是否是纯合子，因为根据稳定遗传的概念就是指亲本自交后代不发生性状分离的现象。不仅如此，我们在对后代的各种类型的统计也是根据性状的数量来判断而不是根据基因型，所以按照这一说法，结合本题的实际情况，基因型为TTYY, TTYy, TTyy后代连续自交都不会发生性状分离，即都是白色，也能够
第一章 遗传与变异: 遗传是指经由基因的传递，使后代获得亲代的特征。变异是指同种生物世代之间或同代生物不同个体之间在形态特征、生理特征等方面所表现的差异。变异分两大类，即可遗传变异与不可遗传变异。 第四章 真实遗传:指子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式，或生物性状能够代代相传、稳定遗传。 表型模拟:环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因突变引起的表型变化类似的现象。但这种表型性状不能遗传。 外显率:：一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示。 并显或共显:一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达。 复等位基因:指在群体中，占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位基因。 第五章 伴性遗传（性连锁）：是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的 现象。 剂量补偿效应:指在XY性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。 染色体作图：又称基因连锁图（linkage map）或遗传图（genetic map）。依据基因之间的交换值（或重组值）确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。 遗传干涉与并发系数：每发生一次单交换都会影响它邻近发生另一次单交换的现象称为干涉或染色体干涉（chromosome interference）。为了度量两次交换间相互影响的程度，提出了 并发系数（coefficient of coincidence,C）的概念。且C=观察到的双交换率 两个单交换率的乘积 第六章 C值悖理：从总体上说，生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低没有严格的对应关系。这种现象称为C值悖理或C值佯谬。 假基因:在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，但在结构和DNA序列上与有功能的基因具有相似性，这种成员称为假基因。 基因转变：减数分裂过程中同源染色体联会时一个基因使相对位置上的基因发生相应的变化得现象称为基因转变(gene conversion)。 共转变：一对含有两位点差异的突变型杂交时，在某些子囊中可发生几个位点同时发生转变的现象。 同线分析：连锁分析原理用于体细胞杂种染色体分析的方法。原理：如果两个基因在一条染色体上， 它们总是共同分离的；如果两个基因位于不同的染色体上，它们之间或多或少会发生自由组合。 基因家族：在真核细胞中许多相关的基因常按功能成套组合，被称为基因家族（gene family）。同一家族中的成员有时紧密的排列在一起，成为一个基因簇。 第七章： 接合：原核生物的遗传物质从供体(donor)转移到受体(receptor)内的过程。 中断杂交实验（interrupted mating experiment）：一种用来研究细菌接合过程中基因转移方式的实验方法。基本步骤为把接合中的细菌在不同时间取样，并把样品猛烈搅拌以中断接合中的细菌，然后分析受体细菌的基因型。 普遍性转导：噬菌体携带供体的染色体片段完全是随机的。 共转导(cotransduction) 或并发转导：两个基因同时转导的现象。两个基因共转导频率愈高，表明两个基因连锁愈紧密，相反，共转导频率愈低，则表明这两个基因距离愈远。 性导：（sexduction or F?-duction）：带有F?因子的细菌在接合时，由F?因子所携带供体的外
1、限制性片段长度多态性聚合酶链式反应（PCR-RFLP技术） CAPs(cleaved amplification polymorphism sequence-tagged sites)技术又称为限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）技术。是用特异设计的PCR引物扩增目标材料时，由于特定位点的碱基突变、插入或缺失数很少，以至无多态出现，往往需要对相应PCR扩增片段进行酶切处理，以检测其多态性。CAPs标记在二倍体植物研究中可发挥巨大的作用，是PCR标记的有力补充。但在多倍体植物中的应用有一定的局限性。另外，CAPs标记需使用内切酶，这又增加了研究成本，限制了该技术的广泛应用。 原理：PCR-RFLP的基本原理是用PCR扩增目的DNA，扩增产物再用特异性内切酶消化切割成不同大小片段，直接在凝胶电泳上分辨。不同等位基因的限制性酶切位点分布不同，产生不同长度的DNA片段条带。此项技术大大提高了目的DNA的含量和相对特异性，而且方法简便，分型时间短。 基本流程：根据基因名称查询序列，设计引物；提取基因组DNA；PCR扩增；产物酶切，凝胶电泳。 2、TGF-β超家族 转化生长因子β(transforming growth factor)家族由一类结构、功能相关的多肽生长因子亚家族组成，其中包括TGF-β、活化素(activin)、骨形态发生蛋白(BMP)、生长分化因子( GDF)等。TGF-β除了影响细胞的增殖、分化，还在胚胎发育、胞外基质形成、骨的形成和重建等方面起着重要作用。TGF-β家族成员广泛存在于从果蝇到人多种生物的各种组织中，对正常细胞、癌变细胞都有着显著作用。 TGF-β超基因家族成员共同的特征: (1) N - 端有1段信号肽序列, 可借以跨过内质网; (2) 紧挨着生物活性区有由4个氨基酸(RSRR) 组成的蛋白酶加工位点; (3) C - 末端包含9个保守的半胱氨酸的生物活性区, 靠分子间的二硫键形成二聚体。3、聚合酶链式反应-单链构象多态（PCR-SSCP技术） 日本Orita等研究发现，单链DNA片段呈复杂的空间折叠构象，这种立体结构主要是由其内部碱基配对等分子内相互作用力来维持的，当有一个碱基发生改变时，会或多或少地影响其空间构象，使构象发生改变，空间构象有差异的单链DNA分子在聚丙烯酰胺凝胶中受排阻大小不同.因此，通过非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)，可以非常敏锐地将构象上有差异的分子分离开。作者称该方法为单链构象多态性(Single-Strand Conformation PolymorPhism，SSCP)分析。在随后的研究中，作者又将SSCP用于检查PCR扩增产物的基因突变，从而建立了PCR-SSCP技术，进一步提高了检测突变方法的简便性和灵敏性。 其基本过程是: ①PCR扩增靶DNA; ②将特异的PCR扩增产物变性，而后快速复性，使之成为具有一定空间结构的单链DNA分子; ③将适量的单链DNA进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳;
表观遗传学 比较通俗的讲表观遗传学是研究在没有细胞核DNA序列改变的情况时，基因功能的可逆的、可遗传的改变。也指生物发育过程中包含的程序的研究。在这两种情况下，研究的对象都包括在DNA序列中未包含的基因调控信息如何传递到（细胞或生物体的）下一代这个问题。表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等；表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。所谓DNA甲基化是指在DNA 甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。正常情况下，人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相反，人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分染色体每1 Mb就有5—15个CpG岛，平均值为每Mb含10．5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。 几十年来，ＤＮＡ一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质，但是近些年新的研究表明，生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的，比如科学家们发现，可以在不影响ＤＮＡ序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变不仅可以影响个体的发育，而且还可以遗传下去。这种在基因组的水平上研究表观遗传修饰的领域被称为“表观基因组学(epigenomics）”。表观基因组学使人们对基因组的认识又增加了一个新视点：对基因组而言，不仅仅是序列包含遗传信息，而且其修饰也可以记载遗传信息。 摘要表观遗传学是研究没有DNA 序列变化的可遗传的基因表达的改变。遗传学和表观遗传学系统既相区别、彼此影响，又相辅相成，共同确保细胞的正常功能。表观遗传学信息的改变，可导致基因转录抑制、基因组印记、细胞凋亡、染色体灭活以及肿瘤发生等。 关键词表观遗传学；甲基化；组蛋白修饰；染色质重塑；非编码RNA 调控；副突变 表观遗传学( epigenetics) 是研究没有DNA序列变化的可遗传的基因表达的改变。它最早是在1939 年由Waddington在《现代遗传学导论》一书中提出，当时认为表观遗传学是研究基因型产生表型的过程。1996 年，国内学术界开始介绍epigenetics 研究，其中译名有表遗传学、表观遗传学、表型遗传修饰等10 余种，其中，表观遗传学、表遗传学在科技文献中出现的频率较高。 1 表观遗传学调控的分子机制 基因表达正确与否，既受控于DNA 序列，又受制于表观遗传学信息。表观遗传学主要通过DNA 的甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA 调控等方式控制基因表达。近年发现，副突变也包含有表观遗传性质的变化。 1.1 DNA 甲基化DNA 甲基化是由酶介导的一种化学修饰，即将甲基选择性地添加到蛋白质、DNA 或RNA上，虽未改变核苷酸顺序及组成，但基因表达却受影响。其修饰有多种方式，即被修饰位点的碱基可以是腺嘌呤N!6 位、胞嘧啶的N!4 位、鸟嘌呤的N!7 位和胞嘧啶的C!5 位，分别由不同的DNA 甲基化酶催化。在真核生物DNA 中，5- 甲基胞嘧啶是唯一存在的化学性修饰碱基，CG 二核苷酸是最主要的甲基化位点。DNA 甲基化时，胞嘧啶从DNA 双螺旋突出，进入能与酶结合的裂隙中，在胞嘧啶甲基转移酶催化下，有活性的甲基从S- 腺苷甲硫氨酸转移至胞嘧啶5' 位上，形成5- 甲基胞嘧啶( 5mC)。DNA 甲基化不仅可影响细胞基因的表达，
一生物是如何将遗传信息稳定的遗传给下一代的？ ①染色体是遗传物质的载体, 每一种生物的染色体数目是恒定的. 多数高等动植物都是二倍体, 即每一体细胞中有两组同样的染色体( 有时性染色体可以不成对) . 体细胞不断增殖是通过有丝分裂来完成的, 分裂形成的两个新细胞的染色体在数目和形态上与原来体细胞完全一样; 减数分裂是生殖细胞形成的分裂方式, 通过减数分裂, 生殖细胞中染色体数目减少了一半, 精卵结合后的受精卵又恢复了二倍体染色体数, 保证了亲代、亲代与子代之间染色体数目的相对恒定. ②DNA 分子具有与众不同的物征性的、稳定的、三维空间结构. DNA 的两条多核苷酸链相互缠绕形成双螺旋结构, 糖基和磷酸根形成DNA 的骨架, 位于螺旋外侧; 扁平的碱基分子碟子一样重叠在一起, 面对着螺旋体的中心. 双螺旋的反向平行、碱基堆积力及相应碱基对之间的氢键作用, 尤其稳定了DNA 分子的双螺旋结构. ③ DNA 分子结构中储存着遗传信息, 它的复制是以半保留方式完成的. 自我复制是指以亲代DNA 分子为模板合成子代DNA 分子的过程. 1958 年, Mesel.. son 和Stahl 研究了经15N 标记了三个世代的大肠杆菌DNA, 首次证明了DNA 的半保留复制. 研究结果说明, 新合成的两个DNA 分子完全一样, 其中都含有一条亲链和一条新合成的子链, 即半保留复制. 体细胞和性母细胞在分裂过程中都要进行这种复制, 使亲代细胞的遗传信息准确、均等的传递给子代细胞, DNA 的这种半保留复制保证了DNA 在代谢上的稳定性. 经过许多代的复制, DNA 多核苷酸链仍可保持完整, 存在与后代而不被分解掉. 这种稳定性与DNA 的遗传功能是相符的. ④遗传的中心法则和碱基互补配对原则. 由DNA 合成DNA 及RNA 的过程, 使得DNA 分子中储存的遗传信息( 碱基序列) 变为RNA 分子的碱基顺序, 碱基互补配对具有严格的对应关系, A= T ( 或U ) , G= C, 确保遗传信息的准确传递. 进而又以RNA 为模板合成具有特异氨基酸顺序的与亲代相同的蛋白质. 这种遗传信息从DNA 传递给RNA, 再从RNA 传递给蛋白质的转录和翻译过程, 以及遗传信息从DNA 传递给DNA 的复制过程, 即遗传的中心法则!. 随着科学实验的进展, 中心法则! 以有新发展, 遗传信息还可由RNA 传向RNA, 由RNA 传向DNA , 这在遗传信息的传递上开辟了一条新的途径, 中心法则! 及其发展保证了遗传信息的准确传递和表达. ⑤遗传密码与氨基酸的对应关系及突变与修复。传密码表可以看出, 共有61 种密码子和 20 种氨基酸相对应, 其中大多数氨基酸具有一种以上的密码子, 这种现象称为简并, 这各氨基酸密码的简并性可以减少突变的影响, 避免了对蛋白质功能可能产生的有害作用; 起始密码子的存在又决定了蛋白质编码顺序的可读性, 即决定了正确读取的可靠性. 突变, 即DNA 顺序的改变, 只有在编码区内的突变, 才有可能影响到蛋白质, 在非编码区或基因间区域的突变通常没有作用, 且在有机体内存在有多种DNA 修复机制, 如切除修复、直接修复和错配修复, 减少了突变的最终发生几率. ⑥ DNA 重复顺序的出现，标志着生物进化水平的不断提高, 还出现了许多相同的DNA 重复顺序. 低等真核生物的大部分DNA 是非重复的, 重复组分不超过20% , 且基本是中等程度重复组分. 在动物细胞中, 接近一半的基因组DNA 被中等或高度重复的组分占据。在植物和两栖动物中非重复的DNA 只占基因组的很小一部分, 中等或高度重复的组分高达80% . 这种重复顺序保证了更高度的贮藏和运输遗传信息的可靠性, 产生更大的遗传潜力和更大的生物信息库, 保证已经获得的遗传性变异不致轻易丢失. ⑦选择的作用。响群体基因频率的一个很重要的因素是选择. 就基因突变而言, 大部分基因突变是有害的, 如人类的遗传病基本上都是基因突变所形成的, 据估计, 我们每个人都是5~ 6 个有害基因的携带者. 当然, 突变率的增加, 可能增高群体的遗传负荷, 但显性致死基因
9 核外遗传 1. 细胞质遗传有什么特点？它与母性影响有什么不同？ 答：细胞质遗传不同于孟德尔遗传的特点：1、无论是正交还是反交，F1的表型总是与母本的一致；2、连续回交不会导致用作非轮回亲本的母本细胞质基因及其所控制的性状的消失，但其核遗传物质则按每回交一代减少一半的速度减少，直到被全部置换；3、非细胞器的细胞质颗粒中遗传物质的传递类似病毒的转导。 母性影响是指子代某一性状的表型由母体的核基因型决定，而不受本身基因型的支配，从而导致子代的表型和么ben相同的现象。其表现形式也是正反交结果不一致，不同之处在于由细胞质遗传决定的性状，表型是稳定的，可以一代一代地通过细胞质传下去，而母性影响有持久的，也有短暂的。（P225） 2. 一个基因型为Dd的椎实螺自体受精后，子代的基因型和表型分别如何？如果其子代个体也自体受精，它们的下一代的基因型和表型又如何？ 答：椎实螺的显性基因为右旋D，隐性基因为d，受母性影响，基因型为Dd的椎实螺自体受精，亲本基因型均为右旋Dd，F1产生1DD右旋（基因型为右旋）、2Dd右旋（基因型为右旋）、1dd 右旋（基因型为左旋）；F1的DD自体受精产生的子代均为DD右旋（基因型为右旋），F1的Dd自体受精产生的子代为1DD右旋（基因型为右旋）、2Dd右旋（基因型为右旋）、1dd右旋（基因型为左旋），F1的dd自体受精产生的子代均为dd左旋（基因型为左旋）。（P226图） 3. 正交和反交的结果不同可能是因为：①细胞质遗传，②性连锁，和③母性影响。怎样用实验方法来确定它属于哪一种类型？ 答：细胞质遗传和母性影响正反交结果不同，且F1子代与母本的表型一致；而性连锁虽然正反交结果不同，但F1子代有与父本表型一致的。母性影响虽然看起来很想细胞质遗传，但其实质是细胞核基因作用的结果，一代以上的杂交可以获得性状是否属于细胞质遗传的结论。 4. 衣藻的细胞质和细胞核中都可能存在链霉素抗性因子。如果将一个链霉素抗性突变品系与对链霉素敏感的品系杂交，（1）如果抗性品系是mt+，敏感品系是mt-，结果将会怎样？（2）如果做的是反交，结果又怎样？ 答：(1)如果链霉素抗性因子的存在于细胞核,则杂交后代一半表现为抗性,一半无抗性。如果链霉素抗性因子的存在于细胞质，则杂交后代均表现为抗性。（2）如果链霉素抗性因子的存在于细胞核，则杂交后代一半表现为抗性，一半无抗性。如果链霉素抗性因子的存在于细胞质，则杂交后代均表现为无抗性。
遗传学复习资料 1.遗传学：研究生物遗传和变异的科学，直接探索生命起源和进化机理 2.染色质：在细胞尚未分裂的核中，可见许多忧郁碱性染料而染色较深的，纤细的网状物 3.染色体：具有特定形态结构和一的那个数目，是遗传物质的主要载体 4.同源染色体：形态和结构相同的一对染色体 5.染色体组：单倍体细胞所含有的整套染色体 6.核型：细胞分裂中期染色体的数目、大小和形态特征的总汇 7.联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程 8.性状：生物体所表现的形态特征和生理特征总称 9.显性性状：所有性状表现都是一致的，都只表现一个亲本性状 10.隐性性状：所有植株在性状表现上都是不同的，一部分植株表现出亲本性状，其他植株则表现出另一个亲本的相对性状，即显性性状和隐性性状都表现出来了 11.基因：遗传信息的基本单位。一般指位于染色体上编码一个特定功能产物(如蛋白质或RNA分子等)的一段核苷酸序列。 12.等位基因：在一对同源染色体的同一基因座上的两个不同形式的基因。 13.基因型：个体的基因组合，基因型是生物性状表现的内在遗传基础，只能通过杂交试验根据表现型来确定 14.表现型：生物体所表现的性状，是基因型和外界环境作用下的具体表现 15.测交：指被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交 16.连锁遗传：在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象 17.完全连锁：在同一同源染色体的两个非等位基因之间发生非姊妹染色单体之间的交换，则这两个非等位基因总是连在一起而遗传的现象 18.重组率：指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。 19.染色体组（基因组）：把基数的7个染色体总起来称为一个染色体组，维持二倍体生物配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体 20.单倍体：具有和该物种配子染色体数相同的细胞或个体 21.二倍体：具有两套染色体组的细胞或个体 22.多倍体：三倍和多倍以上的整倍体统称为多倍体 23.非整倍体：染色体组中缺少或额外增加一条或若干条完整的染色体的细胞或二倍体生物。 24.单体：二体中缺少两条同源染色体中的一条的细胞或个体 25.缺体：牟个染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体后，自己就是缺失染色体 26.三体：二体中某一对同源染色体增加了一条染色体的细胞或个体 27.同源多倍体：由同一物种的染色体组加倍所组成的多倍体 28.半保留复制：随着ＤＮＡ分子双螺旋的完全拆开，就逐渐形成了两个新的DNA分子，与原来的完全一样，DNA的这种复制叫半保留复制 29.冈崎片段：在ＤＮＡ复制叉中，后随链上合成的ＤＮＡ不连续单链片段 30.转录：由ＤＮＡ为模板合成ＲＮＡ的过程。ＲＮＡ的转录有三步：①ＲＮＡ链的起始②ＲＮＡ链的延长③ＲＮＡ链的终止及新链的释放 31.翻译：以ＲＮＡ为模板合成蛋白质的过程即称为遗传信息的翻译过程 32.遗传密码：是核酸中核苷酸序列中指定蛋白质中氨基酸序列的一种方式，是由三个核苷