人类基因组计划PPT课件

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一、基因检测的兴起
在人类基因组计划研究初期，当仅仅只有几个致病基因位点 得到确定之后，科学家就极力主张在人群中进行普遍的基因检侧或 筛检。
筛检可以向致病基因携带者预先发出警告，使之早做心理准备， 并适时地进行手术治疗，或者通过基因治疗补偿正常基因。
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1994年美国率先在一些人群中开展肠癌基因筛检； 1995年，英国也实施了一套全面的基因筛检制度，将筛检的目 标主要集中在结肠癌、乳腺癌和早老性痴呆等基因检侧上。 随后，更多的基因病致病基因筛检在技术比较先进的国家里得 到开展。
男性染色体示意图
X23X
女性染色体示意图
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基因和基因组
基因（gene）：具有生物学功能的DNA片段。 基因组(genome):一个物种中所有基因的整体组成。 基因组是指某种生物的单倍性细胞（精子、卵子）中 所含的全部遗传信息，它是维持细胞生存所需要的最低 限量的遗传信息。
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基因组测序
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2003年4月宣布HGP草图完成
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四、人类基因图谱的应用前景
1、将带动一场医学革命
•用基因图谱看病 •基因检测预防隐患
•基因药物治病 •基因治疗疾病
2、获取了操纵生命的工具
•控制生命的孕育—优生优育 •选择最佳生活环境
3、得以进行精确的个体鉴定
•基因身份证
•延长人的寿命 •生物考古
4、将带来巨大的商机
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（五）中国参与人类基因组计划（1994年）
由强伯勤、陈竺等倡导启动 最初的经费来源
国家自然科学基金委员会 “863”高科技计划
启动的研究项目
中华民族基因组中若干位点基因结构的研究 重大基因相关基因的定位、克隆、结构与功能研究
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陈竺
1998年3月由陈竺院士挂帅成立上海中心，10月改名为中国 南方基因中心。同时，决定成立由国家卫生部牵头的若干中国 人类遗传资源保护中心。
✓ 像A…..F这种具有生物学功能的DNA片段就是基因。
✓ 不同物种的染色体（DNA）数目不同，遵循减数分 裂有性生殖的生物体，染色体一般都是双数成对出现的。
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不同物种的染色体（DNA）数目
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不同物种的染色体（DNA）数目
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人类包含46条（23对）染色体，其中22对为常染色体，另外一 对为性染色体（男性为X/Y；女性为X/X）。
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一、基因和基因组-从细胞到基因
细胞核
染色体
生物体的基本结构单位-细胞 遗传信息存在于真核细胞核染色体中
细胞核
5来自百度文库
DNA与染色体
DNA分子
（层层包装压缩）
染色体
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DNA与基因
一条染色体（一个DNA分子）
A
B
C
D
E
F
✓ A、B、C、D、E、F……都是位于同一条DNA链 （染色体）上的DNA片段,每一个片段都可以被用做模 板产生一种或多种RNA的蛋白质产物。
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（三）HGP的研究目标
解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长 发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异 的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等 生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。
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（四）HGP的参与国家
美国主导 1987年，意大利 1989年，英国 1990年，法国 1995年，德国 1990年6月，欧共体 随后，丹麦，日本，韩国，俄罗斯和澳大利亚也加入
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强伯勤
1999年由强伯勤院士牵头在北京先后成立了中国医学科学院 北京人类基因组中心和北方人类基因组中心。
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杨焕明
1998年由杨焕明和余军教授组织了中国科学院遗传所人类基 因组中心。
1999年9月1日，杨焕明教授在第五次伦敦国际人类基因组战略 讨论会上介绍情况，会议正式接受中国加入国际合作，划定了测 序区域，正式承担１％的测序任务。
（一）创意的产生 ---- 医学发展遇到瓶颈
1984年,在美国犹他州举行的“环境诱变和致瘤防护”会 议上，针对癌症诊断和治疗遇到的瓶颈，美国科学家怀特和 门德尔松提出:
只有测定人类基因组的完整序列，通过比较分析查出所有 突变位点，才能精确测定致癌物所引发突变频率。
这一观点得到了与会科学家的一致认同。
基因组(genome):一个物种中所有基因的整体组成。 要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存 在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。 人类基因组测序:测出全部染色体上的碱基组成,并将 不同碱基编码的基因在相应染色体上进行定位。
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二、人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）
其规模在世界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进 行人类基因组的分析。
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（三）HGP的研究目标
对人类的23对染色体上的所有DNA序列进行测定。完成 人类基因组图谱。 在测序完成的基础上，建立共享的人类基因组信息系统， 并研究信息的存储、处理及相应软件的开发。 利用人类基因组测序结果，重点研究功能与基因的关系， 尤其是基因与疾病的关系，使基因组计划造福于人类。
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（二）HGP的发展进程
1985年5月，美国能源部提出“人类基因组计划”草案。 1987年初，美国能源部和国家健康研究院为“人类基因组计划”下拨
了启动经费550万美元，全年共1.66亿美元。 1988年2月，国家科学研究委员会的专家成立了“国家人类基因组研究
中心”，由沃森任第一任主任。 美国国会正式批准的“人类基因组计划”到1990年10月1日才正式启动，
人类基因组计划及其伦理问题
王晓涛
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人类科学史上的三大工程
曼哈顿原子计划 人类基因组计划 阿波罗登月计划
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人类基因组计划
（Human Genome Project , HGP）
➢ 宏伟的生命科学工程 ➢ 基因检测 ➢ 基因歧视 ➢ 遗传资源保护
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一 人类基因组计划是宏伟的生命科学工程 ➢ 基因和基因组 ➢ 人类基因组计划的内容及进展历程
•生物制药
•器官培植
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五、 HGP带来的负面作用
✓ 侏罗纪公园不只是科幻故事 ✓ 种族选择性灭绝性生物武器 ✓ 基因专利战 ✓ 基因资源的掠夺战 ✓ 基因与个人隐私
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基个 因人 注隐 定私 论！ ？
我 这 辈 子 没 戏 了 ！
DNA Report
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基因检测
✓ 基因检测的兴起 ✓ 基因检测并非万能 ✓ 对自由权和隐私权的侵犯 ✓ 对个人基因的知情权