焦坠匡堂！！！兰生！！旦笙望鲞箜！！塑坐！堕！型塑！尘堕竺！望！！！竺！竺！！！！！ｙ！！垫：塑！！！：文章编号：１６７３－８６４０（２０１４）１２．１２１２＿０３中图分类号：Ｒ４４６．１１文献标志码：ＡＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３－８６４０．２０１４．１２．００３
无精症及严重少精症患者染色体核型和Ｙ染色体微缺失分析
滕贤麟，施金俏，郭辉，周燕霞
（浙江省金华市人民医院检验科，浙江金华３２１０００）
摘要：目的分析男性不育中无精症及严重少精症患者染色体核型和Ｙ染色体微缺失情况及分布特点，为
卵细胞浆内单精子注射术（ＩＣＳＩ）辅助助孕前提供遗传学筛选依据。方法对１５０例无精症及严重少精症患者外周血液采用外周血淋巴细胞培养Ｇ显带方法进行染色体核型分析，采用多重聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合琼脂糖凝胶电泳检测Ｙ染色体微缺失。结果１５０例无精症及严重少精症患者，染色体核型异常１４例，异常率９．３％；
Ｙ染色体微缺失１６例，异常率１０．７％。结论对无精症及严重少精症患者进行染色体核型分析和Ｙ染色体微缺失检测，可为患者在ＩＣＳＩ辅助助孕前提供筛选依据，避免在ＩＣＳＩ治疗中将遗传缺陷传递给子代，同时减少患者精神上和经济上的负担。
关键词：染色体；核型；Ｙ染色体微缺失；无精症；严重少精症
ＡｎａｌｙｓｉｓｏｎｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅｓａｎｄＹｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎｓｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａｏｒｓｅｖｅｒｅｏｌｉｇｏｚｏｏｓｐｅｒｍｉａＴＥＮＧＸｉａｎｌｉｎ，ＳＨＩＪｉｎｑｉａｏ，ＧＵＯＨｕｉ，ＺＨＯＵＹａｎｘｉａ．（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｌｉｎｉｃａｌＬａｂｏｒａｔｏｒｙ，ＪｉｎｈｕａＰｅｏｐｌｅ’ＳＨｏｓｐｉｔａｌ，ＺｈｅｊｉａｎｇＪｉｎｈｕａ３２１０００，Ｃｈｉｎａ）
Ａｂｓｔｒａｃｔ：ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅｓａｎｄＹｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎｓａｎｄｔｈｅｉｒｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａｏｒｓｅｖｅｒｅｏｌｉｇｏｚｏｏｓｐｅｒｍｉａ，ｉｎｏｒｄｅｒｔｏｐｒｏｖｉｄｅｔｈｅｒｅｆｅｒｅｎｃｅｆｏｒｇｅｎｅｔｉｃｓｃｒｅｅｎｉｎｇｏｆｉｎｔｒａｃｙｔｏｐｌａｓｍｉｃｓｐｅｒｍｉｎｊｅｃｔｉｏｎ（ＩＣＳＩ）ｂｅｆｏｒｅｐｒｅｇｎａｎｃｙ．ＭｅｔｈｏｄｓＡｔｏｔａｌｏｆ１５０ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａｏｒｓｅｖｅｒｅｏｌｉｇｏｚｏｏｓｐｅｒｍｉａｗｅｒｅｅｎｒｏｌｌｅｄ．ＣｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｗａｓｐｅｒｆｏｒｍｅｄｏｎｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄｌｙｍｐｈｏｃｙｔｅｓｗｉｔｈＧ－ｂａｎｄｉｎｇ．Ｙｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｍｉｅｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎｓｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｂｙｍｕｌｔｉｐｌｅｘｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ（ＰＣＲ）ｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈａｇａｒｏｓｅｇｅｌｅｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓ．ＲｅｓｕｌｔｓＴｈｅｒｅｗｅｒｅ１４ｃａｓｅｓｏｆａｂｎｏｒｍａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅｓａｎｄ１６ｃａｓｅｓｏｆＹｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎｓｉｎ１５０ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａｏｒｓｅｖｅｒｅｏｌｉｇｏｚｏｏｓｐｅｒｍｉａ，ａｎｄｔｈｅ
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据世界卫生组织调查显示，全世界有１５％的
夫妇患有不孕不育症，其中男性因素占４０％一
５０％，而３０％的男性不育是由遗传因素引起的生
精障碍¨ｏ，表现为无精或少精。男性不育遗传因
素主要包括三方面：（１）染色体核型异常，如克氏
症４７，ＸＸＹ；（２）Ｙ染色体微缺失，如ＡＺＦｂ缺失；
（３）基因突变，如囊性纤维化病等。目前，对无精
症及严重少精症患者辅助生育的有效治疗方法是
卵细胞浆内单精子注射术（ｉｎｔｒａｃｙｔｏｐｌａｓｍｉｃｓｐｅｒｍ
ｉｎｊｅｃｔｉｏｎ，ＩＣＳＩ），精子的主要来源是精液中排出
的少量精子，也可以通过睾丸细针穿刺术或经皮
附睾穿刺抽吸取精术获取。这些技术的应用，使
自然选择的过程大大减少，增加了将父代的遗传
缺陷垂直遗传给男性子代的风险。因此，精子异
作者简介：滕贤麟，男，１９７８年生，学士，主管技师，主要从事临床检验工作。常的不育患者在ＩＣＳＩ辅助助孕前都应常规进行遗传学筛查，包括染色体核型分析和Ｙ染色体微缺失检测。我们通过对金华地区１５０例无精症及严重少精症患者的染色体核型分析和Ｙ染色体微缺失检测，旨在分析其异常发生的分布和频率，为不育患者在ＩＣＳＩ治疗前提供必要的遗传咨询。
材料和方法
一、材料
１．研究对象２０１０年５月至２０１２年１２月来金华市人民医院生殖中心就诊的１５０例无精症或严重少精症患者（按照世界卫生组织标准连续３次精液常规分析确诊），年龄２５～３８岁；正常对照２０名（年龄２５—３５岁），分别采取２份外周血标
万方数据
