小结
人类遗传病与优生
人类遗传病: 是由于 基因或染色体 改 变而引起的疾病。人类有许多遗传 病由 隐性基因 控制。 优生: 禁止近亲结婚 参加国:美、德、法、英、日、中
人类基因组计划
内容:按顺序破译人体细胞内全部 DNA所包含的遗传信息 应用:如解释各种生命现象等
当堂检测
1、下列那一组属于遗传病?( A ) A、白化病 色盲 先天愚型 B、佝偻病 夜盲症 坏血病 C、侏儒症 乙肝 先天愚型 D、色盲 甲肝 乙肝 佝偻病 2、一下关于遗传病的说法错误的是( A) A 、遗传病只要中西医结合治疗,是可以治好的 B、进行遗传咨询可避免遗传患儿的出生 C、禁止近亲结婚能预防遗传病的发生 D、遗传病是遗传物质的改变而引起的 3 、先天性聋哑是隐性致病基因(a)控制的,一对听力 正常的夫妇生了一个先天性聋哑的孩子,这对夫妇的基 因组成是( D )A、aa和AA B、Aa和aa C、AA和 AA D、Aa和 Aa
先天性愚型
21三体综合征
症状:患者智力低下, 身体发育缓慢,常表现 出特殊的面容:眼间距 宽,外眼角上斜,口常 半张,舌常伸出口外, 又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到 1/800。
病因:多了一条 21号染色体
猫叫综合征
症状:病儿生长发育 迟缓,头部畸形,哭 声奇特等,并有智能障 碍,其最明显的特征 是哭声类似猫叫。 病因:人的5号染色 体部分缺失
解读其中包含的遗传信息 参加国: 美国,英国,德国,日本,法国, 中国(1999年9月,1%) 解释各种生命现象;在基因水平 应用: 上诊疗疾病等
我国承担的具体内容:
人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的 工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又 称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域” 的这一部分进行了详细分析,共测定3.84 亿个碱基,相当于将所负责区域重复测定12 次以上,对人类基因组的实际贡献率为1%左 右,所有指标达到了“国际人类基因组计划” 协作组对“完成图”的要求,所有数据已递交 到国际基因数据库中,可被全球科学家直接免 费享用。