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生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
知识点背诵——人类遗传病
2、人类遗传病与先天性疾病
遗传病：由 改变引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）
先天性疾病： 就有的疾病。
（不一定是遗传病）
3、调查：调查人群中的遗传病
（1）调查时最好选取 遗传病。
（2）调查发病率的方法：
调查遗传方式的方法：
4、遗传病的监测和预防
方法：
产前诊断的常用手段：
5、人类基因组计划
目的：
测定的染色体有 条。
人类基因组包含的染色体：
人类染色体组包含的染色体：
知识点背诵——从杂交育种到基因工程
（1）最简便的育种方法是
（2）最快速的育种方法是
（3）要将两个亲本优良性状集中到一个亲本上用
（4）要提高品种产量或营养物质含量可用
（5）要获得本物种没有的性状可通过 和
（6）细菌的育种一般采用
（7）杂交育种选育是从 代开始的，原因是 ，动物
使用杂交育种是不需要连续自交，改为对F2代符合条件的个体进行
2、基因工程
1．基因工程使用的工具有：
工具酶有：
常用的运载体有：
步骤：
2．基因工程中问题辨析
（1）限制性核酸内切酶的特点：
断开的化学键：
切目的基因和切运载体使用同种限制酶的目的：
（2）DNA 连接酶连接的化学键：
之前学习的哪种酶也是连接该键的？DNA 酶、DNA 连接酶、DNA 聚合酶的作用各自是什么？。
人类遗传病生物必修二重点考点知识总结能用教材上的语言就不要自己组织语言，不能用教材上的语言，要从题干中获取。
下面是小偏整理的人类遗传病生物必修二重点考点知识总结，感谢您的每一次阅读。
人类遗传病生物必修二重点考点知识总结1.判断顺序及方法①判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。
如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。
(无中生有为隐性，有中生无为显性)②先判断是常染色体遗传病还是X染色体遗传病。
方法：看患者性别数量，如果男女患者数量基本相同即为常染色体遗传病。
如果男女患者的数量明显不等即为X染色体遗传病。
(特别:如果男患者数量远多于女患者即判断为X染色体隐性遗传。
反之，显性)2.常见单基因遗传病分类①伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良(假肥大型)。
发病特点：男患者多于女患者;男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙(交叉遗传)②伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病。
发病特点：女患者多于男患者③常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全发病特点：患者多，多代连续得病。
④常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
遇常染色体类型，只推测基因，而与X、Y无关3.多基因遗传病：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病。
4.染色体异常病：21三体(患者多了一条21号染色体)、性腺发育不良症(患者缺少一条X染色体)。
5.优生措施：①禁止近亲结婚。
(直系血亲与三代以内旁系血亲禁止结婚);②进行遗传咨询，体检、对将来患病分析;③提倡“适龄生育”;④产前诊断。
非选择题答题方法技巧1.审题要努力领会出题者的意图第一步，应读懂试题，通过对试题所提供信息的掌握和分析，搞清楚已知什么、问什么、求什么。
第二步，用笔标出关键词。
第三步，如果题中有图和表，努力将题图与题表进行结合，最后，通览全题，然后作答。
![人教版高中生物必修二[知识点整理及重点题型梳理]——人类遗传病](https://uimg.taocdn.com/a862a0107375a417866f8f94.webp)
人教版高中生物必修二知识点梳理重点题型（常考知识点）巩固练习人类遗传病【学习目标】1、举例说出人类遗传病的主要类型。
2、探讨人类遗传病的监测与预防。
3、关注人类基因组计划及其意义。
【要点梳理】要点一、人类常见遗传病的概念人类遗传病通常是生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变而引发的疾病，通常具有垂直传递的特征。
要点二、人类遗传病的类型【人类遗传病未发布遗传病的类型】1、单基因遗传病：由染色体上的单对基因控制的遗传病（1）常染色体显性遗传：常见的有：多指（趾）、软骨发育不全等1905年美国报道一个家族多指症家系图特点：a、家族中有世代的连续性b、男女患病的机会相等c、患者双亲至少有一方是患者（双亲无病时，子女一般不发病）d、双亲患病，子女可能正常（2）常染色体隐性遗传：常见的有：苯丙酮尿症和白化病等特点：a、家族中无世代的连续性b、男女患病的机会相等c、患者两个正常双亲都是携带者d、患者正常同胞约有 2/3的可能性为致病基因的携带者（3）X连锁显性遗传（伴X染色体显性遗传）特点：a、家族中有世代的连续性b、人群中女患者多于男患者c、患者双亲至少有一方是患者d、男患者母亲和女儿一定是患者（4）X连锁隐性遗传伴（伴X染色体隐性遗传）（5）Y连锁遗传（Y染色体遗传）特点：a、患者全为男性b、男患者的父亲和儿子一定患病要点诠释：（（2）单基因遗传病类型的判定Ⅰ．首先画出图谱，然后确定遗传病的显隐性。
①若双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病（即“无中生有”）。
（见图1） ②若患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病（即“有中生无”）。
（见图2）Ⅱ．其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上。
①在确定是隐性遗传病的情况下，要特别关注以下特殊情况：a ．父亲正常，女儿患病，或儿子正常，母亲患病，则一定是常染色体隐性遗传病。
（见图3）b ．母亲有病，儿子一定有病，则为伴x 隐性遗传病。
高中生物必修2遗传与进化知识点汇总第一章遗传因子的发现 (2)第1节孟德尔的豌豆杂交实验（一） (2)第1课时一对相对性状的杂交实验过程和解释 (2)第2课时对分离现象解释的验证和分离定律 (8)专题一分离定律的解题方法与攻略 (11)第2节孟德尔的豌豆杂交实验(二) (22)专题二自由组合定律的解题方法与攻略 (29)第二章基因和染色体的关系 (33)第1节减数分裂和受精作用 (33)第1课时减数分裂精子的形成过程 (33)专题三减数分裂的解题方法 (38)第2课时受精作用 (45)第2节基因在染色体上 (49)第3节伴性遗传 (54)专题四伴性遗传的解题方法 (61)第三章基因的本质 (66)第1节DNA是主要的遗传物质 (66)第2节DNA的结构 (72)第3节DNA的复制 (77)第4节基因通常是有效遗传的DNA片段 (77)第四章基因的表达 (83)第1节基因指导蛋白质的合成 (83)第2节基因表达与性状的关系 (90)专题五基因表达相关的题型及解题方法 (94)第五章基因突变及其他变异 (99)第1节基因突变和基因重组 (99)第2节染色体变异 (103)第3节人类遗传病 (109)专题六可遗传变异及其在育种实践中的应用 (113)第六章生物的进化 (119)第1节生物有共同祖先的证据 (119)第2节自然选择与适应的形成 (119)第3节种群基因组成的变化与物种的形成 (123)第1课时种群基因组成的变化 (123)专题七基因频率和基因型频率的计算方法 (130)第2课时隔离在物种形成中的作用 (133)第4节协同进化与生物多样性的形成 (136)第一章遗传因子的发现第1节孟德尔的豌豆杂交实验（一）第1课时一对相对性状的杂交实验过程和解释1.豌豆用作遗传学实验材料的优点豌豆的自花传粉和玉米的同株异花传粉都称为自交2.豌豆人工异花传粉(杂交)的一般步骤3.相对性状一种生物的同一种性状的不同表现类型，叫做相对性状。
高中生物必修2《遗传与进化》人类是怎样认识基因的存在的？ 遗传因子的发现基因在哪里？ 基因与染色体的关系基因是什么？ 基因的本质基因是怎样行使功能的？ 基因的表达基因在传递过程中怎样变化？ 基因突变与其他变异人类如何利用生物的基因？ 从杂交育种到基因工程生物进化历程中基因频率是如何变化的？ 现代生物进化理论主线一：以基因的本质为重点的染色体、DNA 、基因、遗传信息、遗传密码、性状间关系的综合；主线二：以分离规律为重点的核基因传递规律及其应用的综合；主线三：以基因突变、染色体变异和自然选择为重点的进化变异规律及其应用的综合。
第一章 遗传因子的发现二、杂交实验（一） 1956----1864------18721．选材：豌豆 自花传粉、闭花受粉 纯种性状易区分且稳定 真实遗传2．过程：人工异花传粉 一对相对性状的 正交P （亲本） 互交 反交F 1（子一代） 纯合子、杂合子F 2（子二代） 分离比为3：13．解释体现在 ①性状由遗传因子决定。
（区分大小写） ②因子成对存在。
③配子只含每对因子中的一个。
④配子的结合是随机的。
4．验证 测交 F 1是否产生两种比例为1：1的配子5．分离定律在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
三、杂交实验（二）1． 亲组合重组合2．自由组合定律控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合四、孟德尔遗传定律史记①1866年发表 ②1900年再发现③1909年约翰逊将遗传因子更名为“基因” 基因型、表现型、等位基因△基因型是性状表现的内在因素，而表现型则是基因型的表现形式。
表现型=基因型+环境条件。
五、小结1．第二章 基因与染色体的关系基因与染色体行为的平行关系 减数分裂与受精作用基因在染色体上 证据：果蝇杂交（白眼） 伴性遗传：色盲与抗V D 佝偻病一、减数分裂1．进行有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时，进行的染色体数目减半的细胞分裂。
第3节人类遗传病一、填写下面概念图1、遗传病的监测与预防：措施有_____________和________________；后者可采取的手段_________、___________、___________________、_________________。
2、调查人群的遗传病发病率注意问题：①要________进行调查②调查范围要_________③要选发病率_________的遗传病进行调查。
发病率的计算公式_______________3、调查某遗传病的遗传方式要选_________进行调查。
4、禁止近亲结婚主要是防止患________遗传病孩子的出生。
为什么近亲结婚该种病的孩子会增多？____________________________________________________________练习：1、判断下列说法是否正确？（1）单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病（）（2）所有遗传病都遵循孟德尔定律（）（3）苯丙酮尿症可以通过检测尿液中是否含有苯丙酮酸来检测（）2、从下列变异类型中进行选择：A.基因突变 B.基因重组 C.染色体变异病毒有______，细菌中有_____，无性生殖的真核生物有_____，有性生殖的生物_____，进化中的“突变”是_____，为进化提供原材料的是_____，能产生新基因的是_____，能产生新基因型的是_____，能改变基因数目的是_____，能产生新性状的是_____。
3、以下有关基因重组的叙述，错误．．的是（）A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组B.非姊妹染色单体的交换可引起基因重组C.纯合体自交因基因重组导致子代性状分离D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关4、芽的分生组织细胞发生变异后，可表现为所长成的枝条和植株性状改变，称为芽变。
（1）为确定芽变是否与染色体数目变异有关，可用观察芽变枝条的染色体数目。
（2）桃树可发生芽变，已知桃树株型的高株（D）对矮株（ d）为显性，果形的圆（A）对扁（a）为显性，果皮毛的有毛（H）对无毛（h）为显性，现从高株圆果有毛的桃树（DdAaHh）中，选到一株高株圆果无毛的芽变个体（这一芽变是由一对等位基因中的一个基因发生突变造成的）。
庖丁巧解牛知识·巧学一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病（1）概念：单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。
目前发现的单基因遗传病大约有6 500多种。
（2）类型：①显性遗传病，包括：伴X显性遗传病，如抗维生素D佝偻病等；常染色体显性遗传病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②隐性遗传病，包括：伴X隐性遗传病，如色盲、血友病等；常染色体隐性遗传病，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
（3）病例：①家族性结肠息肉Ⅰ型，是一种常染色体显性遗传病，致病基因位于5号染色体的长臂上。
杂合子患者的结肠上有许多息肉，常因有血性腹泻而被误诊为肠炎。
这是一种癌前病变，在此基础上，如果再发生体细胞突变，就可能恶变为结肠癌。
②苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传病，基因定位于第12号染色体长臂上。
患者由于缺少正常基因而导致体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一途径转变成苯丙酮酸。
患儿出生后，一旦进食苯丙氨酸含量高的食物(如母乳或牛奶)，即可引起体内苯丙酮酸积累中毒而发病。
苯丙酮尿症患者毛发和皮肤浅淡，智力低下。
如果出生早期确诊后，控制饮食，可使患儿智力不受损伤或少受损伤。
方法点拨单基因遗传病类型的判断方法(1)首先确定家系图中的遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病；①双亲正常，其子代有患者，一定是隐性遗传病。
②双亲都患病，其子代有表现正常者，一定是显性遗传病。
③后代患病人数较多者为显性，患病人数较少者为隐性。
(2)其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传；①在已确定是隐性遗传病的家系中：a.男性正常，母亲、女儿至少一方患病，则一定是常染色体隐性遗传病；反之，也可能是伴X隐性遗传病。
b.女性患病，父亲、儿子至少一方正常，则一定是常染色体隐性遗传病；反之，也可能是伴X隐性遗传病。
②在已确定是显性遗传病的家系中：a.男性患病，母亲、女儿至少有一方正常，则一定是常染色体显性遗传病；反之，也可能是伴X显性遗传病。
§5.4 人类遗传病（对应教材第三节）
✧由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病
✧单基因遗传病
Ⅰ、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病
Ⅱ、单基因遗传病包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病等
Eg：常见的单基因遗传病有多指、并指（常染色体显性）；白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症（常染色体隐性）；抗维生素D佝偻病（X染色体显性）；血友病、红色盲与绿色盲（X染色体隐性）。
✧多基因遗传病
Ⅰ、多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病
Ⅱ、多基因遗传病具有家族聚集现象，且发病率较高易受环境因素影响
Eg：常见的多基因遗传病如原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。
✧染色体异常遗传病（或染色体病）
Ⅰ、染色体异常遗传病是由染色体变异引起的
Ⅱ、染色体结构变异和染色体数目变异均可导致染色体病
Eg：猫叫综合征是由人类5号染色体短臂部分缺失导致的；21三体综合征（先天性愚型）是由于21号染色体多了一条导致的。
Ⅲ、染色体数目异常通常是由于减数分离过程中染色体不分离导致的（见“减数分裂异常”部分）
✧遗传咨询：了解家族病史→分析遗传病的遗传方式→推算后代再发风险→提供防治对
策、方法和建议
✧产前诊断（怀孕后方可做）：羊水检查（需要羊膜穿刺）、B超检查、孕妇血细胞和绒毛
细胞检测、基因检查等
✧人类基因组计划主要是测定24条染色体（22条常染色体＋X＋Y）的全部DNA序列，弄
清人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，服务于人类疾病的诊治和预防。
✧选择发病率较高的单基因遗传病进行调查
✧某种遗传病的发病率
＝×100%。
高中生物必修2遗传与进化知识点汇总第一章遗传因子的发现 (2)第1节孟德尔的豌豆杂交实验（一） (2)第1课时一对相对性状的杂交实验过程和解释 (2)第2课时对分离现象解释的验证和分离定律 (8)专题一分离定律的解题方法与攻略 (11)第2节孟德尔的豌豆杂交实验(二) (22)专题二自由组合定律的解题方法与攻略 (29)第二章基因和染色体的关系 (33)第1节减数分裂和受精作用 (33)第1课时减数分裂精子的形成过程 (33)专题三减数分裂的解题方法 (38)第2课时受精作用 (45)第2节基因在染色体上 (49)第3节伴性遗传 (54)专题四伴性遗传的解题方法 (61)第三章基因的本质 (66)第1节DNA是主要的遗传物质 (66)第2节DNA的结构 (72)第3节DNA的复制 (77)第4节基因通常是有效遗传的DNA片段 (77)第四章基因的表达 (83)第1节基因指导蛋白质的合成 (83)第2节基因表达与性状的关系 (90)专题五基因表达相关的题型及解题方法 (94)第五章基因突变及其他变异 (99)第1节基因突变和基因重组 (99)第2节染色体变异 (103)第3节人类遗传病 (109)专题六可遗传变异及其在育种实践中的应用 (113)第六章生物的进化 (119)第1节生物有共同祖先的证据 (119)第2节自然选择与适应的形成 (119)第3节种群基因组成的变化与物种的形成 (123)第1课时种群基因组成的变化 (123)专题七基因频率和基因型频率的计算方法 (130)第2课时隔离在物种形成中的作用 (133)第4节协同进化与生物多样性的形成 (136)第一章遗传因子的发现第1节孟德尔的豌豆杂交实验（一）第1课时一对相对性状的杂交实验过程和解释1.豌豆用作遗传学实验材料的优点豌豆的自花传粉和玉米的同株异花传粉都称为自交2.豌豆人工异花传粉(杂交)的一般步骤3.相对性状一种生物的同一种性状的不同表现类型，叫做相对性状。
高中生物必修２遗传与进化知识点总结第一章遗传因子的发现第一节孟德尔豌豆杂交试验（一）一、1、孟德尔之所以选取豌豆作为杂交试验的材料是由于：（1）豌豆是自花传粉植物，且是闭花授粉的植物；（2）豌豆花较大，易于人工操作；（3）豌豆具有易于区分的性状。
2、遗传学中常用概念及分析性状：生物体所表现出来的的形态特征、生理生化特征或行为方式等。
相对性状：同一种生物的同一种性状的不同表现类型。
如：兔的长毛和短毛；人的卷发和直发等；兔的长毛和黄毛；牛的黄毛和羊的白毛二、孟德尔一对相对性状的杂交实验相关概念1、显性性状与隐性性状显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1表现出来的性状。
隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1没有表现出来的性状。
性状分离：在杂种后代中出现不同于亲本性状的现象）2、显性基因与隐性基因显性基因：控制显性性状的基因。
隐性基因：控制隐性性状的基因。
附：基因：控制性状的遗传因子（ DNA分子上有遗传效应的片段）等位基因：决定1对相对性状的两个基因（位于一对同源染色体上的相同位置上）。
3、纯合子与杂合子纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体（能稳定的遗传，不发生性状分离）：显性纯合子（如AA的个体）隐性纯合子（如aa的个体）杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体（不能稳定的遗传，后代会发生性状分离）4、表现型与基因型表现型：指生物个体实际表现出来的性状。
基因型：与表现型有关的基因组成。
（关系：基因型＋环境→表现型）5、杂交与自交杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程。
如：DD×dd Dd×dd DD×Dd等自交：基因型相同的生物体间相互交配的过程。
（指植物体中自花传粉和雌雄异花植物的同株受粉）如：DD×DD Dd×Dd等测交：让F1与隐性纯合子杂交。
（可用来测定F1的基因型，属于杂交）如：Dd×dd三、常见问题解题方法（1）如后代性状分离比为显：隐=3 ：1，则双亲一定都是杂合子（Dd）即Dd×Dd 3D_：1dd（2）若后代性状分离比为显：隐=1 ：1，则双亲一定是测交类型。
高中生物必修二5.3人类遗传病笔记对于高二学生而言，生物科教学从某种意义上说仍属于“启蒙教育”，下面是小偏整理的高中生物必修二5.3人类遗传病笔记，感谢您的每一次阅读。
高中生物必修二5.3人类遗传病笔记一、人类遗传病：(一)定义：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
解析：遗传病是由于基因突变或染色体变异引起的。
(二)种类：1.单基因遗传病：(1)定义：指受一对等位基因控制的遗传病。
(2)种类及实例：已发现约6500多种。
据致病基因所处染色体的种类以及致病基因的显隐性不同可分为以下几种类型：2.多基因遗传病：(1)定义：由两对以上等位基因控制的人类遗传病。
(2)种类及实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(3)特点：①家族聚集现象;②易受环境因素影响;③发病率高。
3.染色体异常遗传病：(1)定义：由染色体异常引起的遗传病。
(2)种类及实例：已发现100多种，如21三体综合征(先天性愚型)：①病因：减数分裂时21号染色体不能正常分离，患者比正常人多出一条21号染色体。
②症状：智力低下、身体发育缓慢，面容特殊，50%患儿有先天性心脏病，部分发育过程中夭折。
(三)危害：给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担。
(四)调查-调查人群中的遗传病：(五)监测和预防：1.措施：遗传咨询和产前诊断，如下图：2.问题：会担心缺陷基因的检出，在就业、买保险等方面受到不平等的待遇。
二、人类基因组计划(HGP)：(一)简称：HGP(二)内容：好比绘制人类遗传信息的地图，清晰认识人类基因组成、结构、功能及其相互之间的关系。
(三)意义：对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
(四)启动及完成时间：1990年启动，2001年2月草图发表，2003年任务完成。
(五)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(六)参与国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。
第3节人类遗传病1．概述人类遗传病的主要类型。
(重点) 2.解释遗传病的致病机理。
(难点) 3.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
4．调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
知识点一人类常见遗传病的类型[学生用书P67]阅读教材P90～P911．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征人类遗传病的四个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。
(4)先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病[解析]选B。
21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病。
2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精[解析]选B。
[新教材]人教版高中生物必修2 遗传与进化必背知识点复习提纲第一章遗传因子的发现一、一对相对性状杂交实验（高茎/矮茎）（一）选用豌豆作为遗传实验材料的优点：（1）豌豆是两性花，闭花授粉（2）自花传粉，自然状态是纯种（3）具有易于区分的性状（二）相对性状：同种生物同一性状不同表现（狗的短毛和长毛是否为相对性状？）（三）人工异花传粉：去雄（防止自花传粉）——套袋（防止外来花粉干扰）——传粉——套袋（防止外来花粉干扰）（四）判断显性的方法（自行总结）：1.一对相对性状杂交F1的表现型 2.杂交后代出现性状分离比3：1 3.无中生有（五）假说演绎法一般步骤：提出问题、作出假设、演绎推理（一般为设计测交实验）、实验验证（实践性）设计F1与双隐纯合子测交实验验证假说例如：（1）摩尔根白雌*红雄（2）雌芦花*雄性非芦花（六）后代性状比3：1则亲本为杂合子自交Aa*Aa，后代性状比1：1则亲本为F1杂合子与双隐纯合子Aa*aa，（七）判断纯合子杂合子基因型方法：最简便自交法，最好测交法二、两对相对性状杂交实验（黄圆/绿皱）（一）两对相对性状F2代性状分离比为9（双显）：3（单显）：3（单显）：1（双隐），若出现12：3：1，则12可能为（双显）9+3（单显），以此类推。
（二）双杂合子（对角线）占了1/4，纯合子（对角线）占了1/4，其中每个纯合子不重复9331中各占一个纯合子，遗传因子类型9种，亲本类型占了：10/16，重组类型占比6/16（三）孟德尔成功的原因：1.正确选择豌豆作为实验材料 2.对相对性状研究由一对到多对（单因素到多因素）3.对实验结果进行统计学分析4.运用假说演绎法（四）分离定律和自由组合定律：只适合真核生物，有性生殖，细胞核遗传（五）分离定律实质：等位基因随着同源染色体分离而分开自由组合定律实质：非等位基因随非同源染色体组合而组合（六）后代形状比9：3：3：1，则亲本为双杂合子自交AaBb * AaBb,后代形状比1：1：1：1，则亲本为F1双杂合子与双隐纯合子测交AaBb * aaab （七）孟德尔规律的应用——杂交育种（将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起）【杂交】P: 抗倒易病X 易倒抗病DDTT ddtt【自交】F1: 抗倒易病DdTt x 抗倒易病DdT 【选优】F2: 9(D_T_) : 3(D_tt): 3(ddT_) 1:(ddtt)【自交】F3: 自交后代不再出现性状分离最快需要3年获得稳定遗传DDtt必修二第二、三章必背知识点清单一、减数分裂的概念1、减数分裂是进行有性生殖的生物形成生殖细胞过程中所特有的细胞分裂方式。
