高中生物人类遗传病复习笔记新人教版必修2

现是遗传物质和环境共同作用的结果
4．染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病
( 简称染色体病 ) 。
①染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。
②染色体数目异常引起的遗传病，如 5. 先天性疾病都是遗传病吗？
21 三体综合征。
提示：不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响
家族聚集现象；受环境影响大；
因控制 )
年型糖尿病
群体发病率高
染色体异常遗传病
21 三体综合征、性腺发育不良
遗传物质改变大，造成严重结果， 胚胎期引起自然流产
口诀：
(1) 常隐白聋苯 ( 常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症
)。
(2) 色友肌性隐 ( 色盲、血友病、进行性肌营养不良为 X 染色体上的隐性遗传病 ) 。
②隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、
苯丙酮尿症等
3．多基因遗传病
多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育
异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遗
传病在群体中的发病率较高。多基因遗传病具有易受环境影响的特点，说明了性状的表
检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
3、关于近亲问题
（ 1）近亲婚配是指什么？
（ 2）近亲婚配隐性遗传病发病率高的原因是什么？
提示：
(1) 指直系血亲和三代以内的旁系血亲。
(2) 近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大，都是同一致病基因的携带
者，后代隐性遗传病发病风险大大增加。
1．遗传咨询的内容和步骤
(1) 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2) 分析遗传病的传递方式。
(3) 推算出后代的再发风险率。
(4) 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断
等。
2．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、
B 超检查、孕妇血细胞
伴X 显性
抗维生素 D 佝偻病、钟摆型眼球震颤
正常 XaY、 XaXa 患病 XAY、XAXA、 XAXa
制)
伴X
隐性百度文库
色盲、血友病、进行性肌营养不良
患者 XaY、 XaXa 正常 XAY、XAXA、 XAYa
伴Y 遗传
外耳道多毛症
只在男性中发病，父→子→孙
多基因遗传病 ( 多对基 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少
(3) 常显多并软 ( 常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全
)。
(4) 抗 D伴性显 ( 抗维生素 D佝偻病是伴 X 显性遗传病 ) 。
(5) 唇脑高压尿 ( 多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
)。
(6) 特纳愚猫叫 ( 染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征
(1) 细胞质遗传病：母病子女都患病，父病子女均正常。
(2) 伴性遗传与常染色体遗传的比较
①伴性遗传与常染色体遗传的共性：
隐性遗传——隔代遗传；显性遗传——连续遗传。
②伴性遗传与常染色体遗传的区别：
伴性遗传——与性别相关联；
常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄 ( 男女 ) 中出现概率相同。
三、遗传病的监测和预防
婚，往往几代中只见到一个患者。
6．常见遗传病的归类比较
遗传病的类型
常见疾病
基因型或主要特点
单基因遗传 病 ( 一对等 位基因控
制)
常染色 体显性
常染色 体隐性
并指、软骨发育不全 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
患病 AA、 Aa 正常 aa 患病 aa 正常 AA、 Aa
-1-
单基因遗传 病 ( 一对等 位基因控
)。
2. 遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
散发性疾病
含义
出生前形成的 畸形或疾病
在后天发育过 程中形成或表 现出来的疾病
指一个家族中多个成员都表 现出来的同一种病
没有家族史的疾病
病因
由遗传物质改变引起为遗传病
从共同祖先继承相同致病基 因为遗传病
。
(3) 常染色体显性遗传的口诀为： “有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正非伴性”
。
(4) 伴 X 隐性遗传的口诀： “无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性”
(5) 伴 X 显性遗传的口诀： “有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性”
第三步：如果没有明显的上述的规律，则从可能性大小来推测。
(没
有引起遗传物质的改变 ) ，这种先天性疾病不属于遗传病。 注意：
(1) 先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，
但不等于说先天性疾病和
家族性疾病都是遗传病。 (2) 遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。
(3) 显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结
第三讲 人类常见遗传病
一、人类常见遗传病的
1. 类型：人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、
多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2．单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。①显性遗传病：由显性致病基因引起
的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素
D 佝偻病等。
一些常染色体隐性遗传 病，由于隐性纯合才发病，
表现散发性
由环境因素引起为非遗传病
同家族不同成员生活条件相 似引起为非遗传病
由环境因素引起为非遗传 病
二、遗传系谱中遗传病类型的判定
第一步：首先确定显隐性 (1) 致病基因为隐性的口诀为“无中生有为隐性”
。即双亲无病生出患病的子女，此致病基因一
定是隐性基因。
(2) 致病基因为显性的口诀为“有中生无为显性” 一定是显性基因。
。即双亲有病生出不患病的子女，此致病基因
第二步：根据各遗传病的特点，确定致病基因的位置 (1) 伴 Y 遗传的口诀为： “父传子，子传孙，子子孙孙无穷匮也！ ”即患者都是男性且有“父→子
-2-
→孙”的传递规律。
(2) 常染色体隐性遗传的口诀为： “无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非伴性”
四、人类基因组计划与人体健康
1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部
DNA序列，解读其中包含的遗传信息
。
2．意义：对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。
3．人类基因组计划正式启动于 1990 年，参与的国家有美国、英国、德国、日本、法国和中国。