医学遗传学课件：第四章单基因疾病的遗传

第四章单基因病单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传隐性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD

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第一章绪论一、名词解释遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病二、填空题1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科2．遗传病是改变所导致的疾病。3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。

是指不同等位基因之间没有显性和隐性的区 别，在杂合子中这些等位基因的作用都能表达， 分别独立地产生基因产物，形成相应的表型。ABO血型系统 (MIM 110300) MN血型系统

Hb Fα2Gγ2 α2Rγ2 胎儿期 Hb Aα2β2成人期Hb A2α2δ2成人期(二) 珠蛋白基因结构和基因表达1.珠蛋白基因结构 分类α珠蛋白基因簇 ζ基因 α基因 β

OMIM303800 300068 308100染色体定位Xq28 Xq11-q12 Xp22.32Lesch-Nyhan综合征眼白化病 Hunter综合征 无丙种球蛋白血症 Fa

突变基因在家系中的传递人类单基因遗传病系谱与系谱分析第一节 单基因遗传病的遗传方式一、常染色体显性遗传病(autosomal dominant 常染色体显性遗传病 inherita

医学遗传学试题。(1)

系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性 遗传一致。四、X连锁显性遗传病举例 口面指综合征 Ⅰ型高氨血症 Ⅰ型(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏) Alport综合征色素失调症例如：

医学遗传学双语练习（单基因遗传）（此练习旨在帮助同学们了解英文题目）Short-answer Questions简答题(用中文答题)1. Draw a simple pedigree of three generations of a fa

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谢谢你的阅读❖ 知识就是财富 ❖ 丰富你的人生71、既然我已经踏上这条道路，那么，任何东西都不应妨碍我沿着这条路走下去。——康德 72、家庭成为快乐的种子在外也不致成为障碍物但在旅

Ⅲ3. Ⅲ5若随机婚配(人群发病率为万分之一)，Ⅳ 1例先天性其子女的发病风险？聋哑系谱1. 1 ×1 ×1/4=1/42. Ⅱ3与Ⅱ 5是携带者的概率分别=2/3 （2/3 ×1

2个α基因缺失 基因型（- -/αα）基因型（- α /- α ） (图-19)(图-20) 能合成一定量的α链，临床症状较轻或无症状4）静止型α地中海贫血(图-21)wk.bai