PCR技术与遗传病的产前诊断

遗传病诊断及产前诊断ppt课件

遗传病诊断、产前诊断等方面母婴保健技术服务执业许可证核发新办——审批审查量化表

第二十章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断第一节遗传咨询遗传咨询(gene【ic COtli~岫)是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师．对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者

遗传病产前诊断有资质医院信息 地点 医院 广州医学院第三附属医院 中山大学附属第一医院胎儿医 学中心 广东省妇幼保健院产前诊断中 心 广州 广东省人民医院 中山大学附属第二医院 南

基因治疗目前存在的问题1、表达稳定性较差或丢失，错误RNA，靶细胞寿命短。 2、病毒载体的安全性，感染，癌变。 3、表达效率不高。 4、对病毒载体的免疫排斥。 5、伦理问题21-三

产前诊断中心指导、监督DS、NTD产前筛查工作，并进行质 量控制（包括试剂、方法），对筛查效果进行评估及改进 建议。三、筛查程序及质量控制 （一）产前筛查的技术程序和要求1. 产前

染色体病由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见，X连锁遗传病已发现有70余种。临床常见有血友病A、B，假

Back遗传咨询的类型1 前瞻性遗传咨询 2 回顾性遗传咨询 3 强制性优生措施 4 教育性遗传咨询Back1 前瞻性遗传咨询▪ 婚前咨询:一旦认识到自己可能面临某种遗 传病的风险

１、胎儿染色体检查 ２、孕妇血清标记物检查由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇 做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用 的方法。血清标记物为:

染色体 畸变脑部大体疾病 先天畸形代谢、营养和 内分泌疾患社会心理因素 特殊感官缺陷病因不明精神发育迟滞无特定综合征 特征有特定综合征 特征X连锁智力 低下亚端粒异常 筛查未发现异

ACOG/SMFM实践指南：遗传性疾病的产前诊断（完整版）产前基因诊断性检测的目的是尽可能在最大程度上确定胎儿是否存在特定的遗传性疾病或基因异常。相比之下，产前基因筛查的目的是评估患者其胎儿患遗传性疾病的风险是否增加。最初产前基因检测主要用

1-p1联合概率(1-p)/21/2后概率½ (1-p) 1/2(1-p)+1/2½ 1/2(1-p)+1/2▪ 将p=60%带入，得出Ⅱ1 是Aa的概率为 0.2

遗传性疾病的产前诊断一、遗传性疾病的概念遗传病（genetic disease）是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了改变而引起的疾病，通常具有垂直传递和终生性的特征。遗传病与先天性疾病（congenital diseas

母婴保健技术服务执业许可申请表被申请机关：江西省卫生计生委申请单位：地址：机构类别：所有制形式：申请技术服务项目遗传病诊断产前诊断婚前医学检查助产技术结扎手术终止妊娠手术其他提交文件目录：申请单位：（章）年月日母婴保健技术服务执业许可申请登

的）检测费用在 2-3千人民币左右AddrePsros be微珠池正常 缺失 冗余单亲二倍体SNP array 技术简介检测范围三体低水平嵌 合体Cyto部分单基12因病微重复和缺

利用FISH技术检 测染色体易位。4、生化检查 主要用于分子病和先天性代谢缺陷。 5、基因诊断 直接诊断被检者的DNA或RNA。发展最快，前景最好。 直接DNA检测——缺失、突变、

XR遗传病携带者的孕妇 • 夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患儿的孕妇 • 有原因不明的自然流产史、畸胎史、死胎及新生儿死亡史的孕妇 • 具有遗传病家族史又系近亲婚配的

第二节 遗传性疾病常用的筛查试验（一） 早孕期母体外周血PAPP-A、hCG（free β-hCG）二 联筛查试验 hCG由胎盘滋养层细胞分泌，其β亚基具有特异序列，少量 可呈游离

母婴保健技术服务执业许可申请表被申请机关：江西省卫生计生委申请单位：（章）年月日1母婴保健技术服务执业许可申请登记书申请单位：（章）（章）法定代表人：登记号□□□□□□□□□□□□□□□□□□机构性质：日申请日期：年月）第号字（批准文号：中