本科医学遗传学复习题答案复习课程

《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病： P94 3．移码突变：P18 4 ．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询： P127 7 ．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9 ．常染色质和异染色质：P23 10．易患性： P100 11．亲缘系数： P86 12．遗传性酶病： P1OO13．核型：P31 14．断裂基因： P13 15．遗传异质性： P63 16．遗传率： P63 17．嵌合体： P47 18．外显率和表现度：P63 ( 以上均为学习指导的页码)二、填空题1． DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。

2．具有 XY的男性个体，其Y 染色体上没有与 X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。

3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。

4．基因表达包括转录和翻译两个过程。

5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。

6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。

7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。

8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。

9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。

10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。

11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（ PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。

12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。

13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。

其上所含的全部基因称为一个基因组。

14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。

15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。

16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

医学遗传学考试复习题及答案第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10．原发性高血压的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

11．Down综合征的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

15．哮喘病的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

17．环境因素诱导发病的单基因病为。

A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于1990年启动，至2005年完成此计划。

线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。

3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。

4．人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。

5. T和C的碱基替换属于转换。

医学遗传学考试题及答案(复习)1. 什么是遗传学？遗传学是研究遗传现象和规律的科学，探讨基因在遗传中的作用和遗传信息传递的规律。

2. 请解释以下概念：- 基因：基因是决定个体遗传特征的物质基础，是遗传信息的单位。

- 染色体：染色体是细胞核中的一种结构，携带着遗传信息，并决定个体的遗传特征。

- 遗传突变：遗传突变是指基因或染色体结构、数目发生的变异，可导致遗传病等遗传性异常。

- 遗传多态性：遗传多态性是指基因在群体中存在多种等位基因，并且频率超过一定程度，使个体具有遗传差异。

- 基因型和表现型：基因型是指个体所有基因的组合，而表现型是基因型与环境交互作用后显示在个体外部的特征。

3. 什么是单基因遗传病？请举例说明。

单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。

例如，囊性纤维化是一种由CFTR基因突变导致的常见的单基因遗传病。

4. 请简要介绍以下遗传模式：- 常染色体显性遗传：疾病表现在每一代都可见，有一位患者父母，则有50%的概率将疾病传给子女。

- 常染色体隐性遗传：患者通常出现在家族中的多个代际中，且父母均为携带者的情况下，子女才可能患病。

- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，通常男性受影响的概率较高。

- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，通常仅男性会受到影响。

5. 请解释以下概念：- 筛查：通过检测新生儿或特定人群的基因或代谢产物，早期发现遗传疾病风险，并提供干预和治疗机会。

- 基因咨询：为个体及其家族提供有关遗传风险与遗传病的信息和指导，帮助他们做出更好的决策。

以上是医学遗传学考试题及答案的复内容。

希望对你的考试复有所帮助。

《医学遗传学》复习题一、名词解释1.多基因家族2.减数分裂3.交叉端化4.自由组合定律5.连锁与互换定律6.医学遗传学7.细胞增殖周期8.11p12.19.点突变10.分离定律二、选择题1、多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上的微效基因，这些基因的性质是（）A 显性B 隐性C 共显性D 显性和隐性E 外显不全2、下列遗传病中不属于多基因遗传病的是（）A 精神分裂症B 糖尿病C 先天性幽门狭窄D 唇裂E 软骨发育不全3、真核细胞的染色体主要是由组成。

（）A DNA和RNAB DNA和蛋白质 D 核酸和非组蛋白E 组蛋白和非组蛋白4、含有三个细胞系的嵌合体可能是由于下列哪种原因造成的（）A 减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C 受精卵第一次卵裂时染色体不分离D 受精卵第二次卵裂时染色体不分离E 受精卵第二次卵裂后染色体丢失5、某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（）A 超二倍体B 亚二倍体C 二倍体D 亚三倍体E 多异倍体6、人类精子发生过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常，则其可能形成（）A 一个异常性细胞B 两个异常性细胞C 三个异常性细胞D 四个异常性细胞E 正常的性细胞7、人类的身高属于多基因遗传，如果将人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到（）A 曲线是不连续的两个峰B 曲线是不连续的三个峰 C可能出现两个或三个峰D 曲线是连续的一个峰E 曲线是不规则的，无法判定8、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病（）A是遗传因素的作用 B 主要是遗传因素的作用，环境因素的作用较小C 是环境因素的作用D 主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E 遗传因素和环境因素的作用各占一半9、下列哪种患者的后代发病风险高？（）A单侧唇裂 B 单侧腭裂 C 双侧唇裂 D 单侧唇裂加腭裂 E 双侧唇裂加腭裂10、由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）A移码突变 B 动态突变 C 片段突变 D 转换 E 颠换11、遗传病特指（）A先天性疾病 B 家族性疾病 C 遗传物质改变引起的疾病D不可医治的疾病 E 即是先天的，也是家族性的疾病12、Down 综合征是（）A 单基因病B 多基因病C 染色体病D 线粒体病E 体细胞病13、高血压是（）A 单基因病B 多基因病C 染色体病D 线粒体病E 体细胞病14、脆性X综合征是（）A 单基因病B 多基因病C 染色体病D 线粒体病E 体细胞病15 、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（）A RNA DNA 蛋白质B hnRNA mRNA 蛋白质C DNA mRNA 蛋白质D DNA tRNA 蛋白质E DNA rRNA 蛋白质16、断裂基因转录的过程是（）A 基因 hnRNA 剪接、加尾 mRNA B基因 hnRNA 剪接、戴帽 mRNAC 基因 hnRNA 戴帽、加尾 mRNA D基因 hnRNA 剪接、戴帽、加尾 mRNAE 基因 mRNA17、在突变点后所有密码子发生移位的突变为（）A 移码突变B 动态突变C 片段突变D 转换E 颠换18、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为（）A错配修复 B 光修复 C 切除修复 D 重组修复 E 快修复19、不改变氨基酸编码的基因突变为（）A 同义突变B 错义突变C 无义突变D 终止密码突变E 移码突变20、属于转换的碱基替换为（）A A和CB A和TC T和CD G和TE G和C三判断题1.双亲为A型血时，后代的血型可能为A型、B型和O型。

医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。

答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。

答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。

答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。

答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。

答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。

答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。

- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。

- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。

2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。

答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。

显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。

隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。

- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。

多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。

《医学遗传学基础》期末考试复习题库(含答案)一、单选题1.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。

A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期E、变形期答案：C2.5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46,XX,t(14q21q),那么最可能属于下列()染色体畸变所致。

A、染色体重叠B、染色体缺失C、染色体倒位D、染色体重复E、染色体易位答案：E3.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体()A、15号B、22号C、18号E、14号答案：C4.同类碱基之间发生替换的突变为()。

A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换答案：D5.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示()。

A、一女性体内发生了染色体的插入B、一男性体内发生了染色体的易位C、一男性带有等臂染色体D、一女性个体带有易位型的畸变染色体答案：B6.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为()。

A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传7.下列()碱基不存在于DNA中。

A、胸腺嘧啶B、胞嘧啶C、鸟嘌呤D、尿嘧啶E、腺嘌呤答案：D8.18三体综合症的临床表现有()。

A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸答案：C9.45,XY,-21核型属于哪种变异类型()。

A、单体型B、三体型C、多体型D、单倍体E、多倍体答案：A10.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为()B、亚二倍体C、亚三倍体D、超二倍体答案：D11.下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是()。

IⅢA、常染色体显性遗传病B、常染色体隐性遗传病C、Y连锁遗传病D、X连锁显性遗传病E、以上答案都不正确答案：B12.DNA复制发生在细胞周期的()。

A、分列前期B、分裂中期C、分裂后期D、分裂末期答案：E13.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的()。

《医学遗传学》课程复习题线粒体遗传病一、选择题1、动物细胞核外惟一含有DNA的细胞器是（③）①中心体；②高尔基体；③线粒体；④核糖体；⑤溶酶体2、首次明确提出线粒体DNA突变可引起人类的疾病是在（⑤）①1894年；②1897年；③1963年；④1977年；⑤1987年wallace3、线粒体DNA是由多少碱基组成的双连闭合环状分子（③）①1656 bp；②6569 bp；③16569 bp；④165690 bp；⑤1656960 bp4、mt DNA结构紧凑，没有内含子，惟一的非编码区是约（②）kb的D-环区①0.1②1③2④5⑤105、mt DNA具有几个复制起始点（②）① 1 个；② 2个；③ 3个；④ 4个；⑤ 5个6、mt DNA突变率很高，约为核DNA的（①）以上①10倍；②30倍；③40倍；④50倍；⑤ 100倍8、mt DNA有（④）个终止密码① 1 ；② 2；③ 3；④ 4；⑤ 5二、名词解释1、母系遗传：母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，她的女儿们又将其mtDNA传给下一代。

3、mtDNA的半自主性：mtDNA能够独立地复制，转录和翻译，但由于核DNA 编码大量的维持线粒体结构和功能的大分子复合物及大多数氧化磷酸化的蛋白质亚单位，故其功能又受核DNA的影响。

4、阈值效应：当突变的mtDNA达到一定的比例，才有受损的表型出现。

三、问答题2、简述mtDNA的结构特征答：详见课件4、常见的线粒体遗传病有哪几种？它们有什么共同特征？答：⑴LHON ⑵MERRF ⑶MELAS ⑷KSS ⑸线粒体心肌病⑹PD ⑺NIDDM ⑻AAID ⑼衰老《医学遗传学》期末复习题一、选择题1、最早被研究的人类遗传病是（①）①尿黑酸尿症；②白化病；③慢性粒细胞白血病④镰状细胞贫血症3、种类最多的遗传病是（①）①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病4、发病率最高的遗传病是（②）①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病5、据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可以计算出糖尿病的遗传率接近（②）①100% ；②75% ；③50% ；④25%6、有些遗传病家系看不到垂直传递的现象，这是因为（①）①该遗传病是体细胞遗传病；②该遗传病是线粒体病；③该遗传病是性连锁遗传病；④该遗传病的患者活不到生育年龄或不育7、有些遗传病不是先天性疾病，因为（②）①该遗传病的发病年龄没到；②该遗传病是体细胞遗传病；③该遗传病是线粒体病；④该遗传病是隐性遗传病8、有些遗传病没有家族聚集现象，因为（②）①该遗传病是染色体病；②该遗传病是体细胞遗传病；③该遗传病是线粒体病；④该遗传病是隐性遗传病10、0型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%~40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（③）①疾病组分分析法；②双生子法；③关联分析法；④系谱分析法；⑤群体筛法二、名词解释1、遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。

遗传复习题（黑体为多选题）第一章概论1．先天性疾病是指A．出生后即表现出来的疾病B．先天畸形C．遗传性疾病D．非遗传性疾病2．下列哪类疾病可能不是遗传病A．染色体病B．单基因病C．多基因病D．家族性疾病E．线粒体病第二章遗传的分子基础1、肺炎球菌转化实验证实遗传物质是1）多糖2）蛋白质3）DNA4）脂类2、DNA的复制是采用1）全保留复制2）半保留复制3）全新复制4）随机复制3、基因中插入或丢失一个碱基会导致1）变化点所在密码子的改变2）变化点以前的密码子改变3）变化点及其以后的密码子改变4）变化点前后的几个密码子改变5）基因的全部密码子改变4、以DNA为模板合成RNA的过程称为1）复制2）转录3）翻译4）反转录5、中心法则的正确顺序是1）DNA -> RNA -> 蛋白质2）RNA -> DNA -> 蛋白质3）DNA -> 蛋白质-> RNA4）RNA -> 蛋白质-> DNA6、突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨基酸，这种突变称为1）同义突变2）错义突变3）无义突变4）移码突变7、断裂基因中，可表达为多肽的编码序列称为1）外显子2）内含子3）启动子4）增强子8、在mRNA加工成熟过程中，被剪切掉的序列为1）外显子2）内含子3）启动子4）增强子9、突变后导致蛋白合成提前终止，这种突变称为1）同义突变2）错义突变3）无义突变4）移码突变10、在编码序列中插入或缺失1个或2个碱基，会造成1）同义突变2）错义突变3）无义突变4）移码突变11、真核生物结构基因中的外显子与内含子接头处高度保守，内含子两端的结构特征为A．5’AG……GT3’B．5’GT……AC3’C．5’AG……CT3’D．5’GT……AG3，E．5’AC……GT3’12、基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质D．DNA→mRNA→蛋白质E．DNA→RNA→蛋白质13、mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是A．GAA．GAG．GGAB．AGA．AUG．AUUC．UAU．UGU．UUAD．UAA．UAG．UGAE．CCA．CAG．CAC14、在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是1A．串联核糖体B．激活tRNAC．合成模板D．识别氨基酸E．延伸肽链15、下列碱基置换中，哪个属于转换A．A→CB．A→TC．T→CD．G→TE．G→C16、基因中插入或丢失一或两个碱基会导致A．变化点所在密码子的改变B．变化点以前的密码子改变C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变E．基因的全部密码子改变17、某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是A．移码突变B．整码突变C．无义突变D．同义突变E．错义突变18、DNA的半保留复制发生于A．前期B．中期C．间期D．后期E．末期19、融合基因产生于A．同源染色体的错配联会和不等交换B．染色体易位C．整码突变D．基因转换E．片段突变20、突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．移码突变E．RNA剪切突变21、肺炎球菌转化实验证实遗传物质是( )A．多糖B．蛋白质C．RNAD．DNAE．脂类22、真核生物mRNA的成熟过程包括A．剪接B．戴帽C．添尾D．包装E．聚合23、人类结构基因的结构包含A．外显子B．内含子C．启动子D．增强子E．终止子24、基因的碱基置换可引起A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．移码突变E．终止密码突变第三章遗传的细胞基础1、染色质和染色体是1）同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式2）不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式3）同一物质在细胞的同一时期的不同表现4）不同物质在细胞的同一时期的不同表现2、常染色质是指间期细胞核中1）螺旋化程度高，有转录活性的染色质2）螺旋化程度低，有转录活性的染色质3）螺旋化程度高，无转录活性的染色质4）螺旋化程度低，无转录活性的染色质3、异染色质是指间期细胞核中A．螺旋化程度高，有转录活性韵染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质4、仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A．结构异染色质B．兼性异染色质C．常染色质D．X染色质5、真核细胞中染色体主要是由21）DNA和RNA组成2）DNA和组蛋白质组成3）RNA和蛋白质组成4）核酸和非组蛋白质组成6、经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体1）12）23）34）47、某个体的细胞核中有3个X小体，表明该个体一个体细胞中的X染色体数目为A．1B．2C．3D．48、根据ISCN，人类C组染色体数目为1）7对2）6对3）6对+X染色体4）7对+X染色体9、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为1）染色单体2）姐妹异染单体3）非姐妹染色单体4）同源染色体10、按照ISCN 的标准系统，1号染色体，短臂，3 区，1带应表示为1）1p312）1q313）1p3.14）1q3.111、按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，1带，第3亚带应表示为A．2p31．3B．2q31．3C．2p3．13D．2q3．1312、按照ISCN的标准系统，l号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为A．Ip31．3B．1q31．3C．1p3．13D．1q3．1313、根据ISCN，人类的X染色体属于核型中的A．A组B．B组C．C组D．D组E．G组14、染色体多态性部位常见于A．X染色体长臂B．Y染色体长臂C．1、9、1 6号染色体次溢痕D．端粒E．随体及随体柄部次溢痕区15、根据着丝粒的位置可将染色体的类型分为A．中着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．双着丝粒染色体16、根据着丝粒的位置可将人类染色体的类型分为A．中着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．以上4种类型17、核型为46，XY的男性个体的间期核中具有A．1个X染色质B．1个Y染色质C．2个X染色质D．0个X染色质E．1个X染色质+1个Y染色质18、核型为47，XXY的男性个体的间期核中具有A．1个x染色质B．1个Y染色质C．2个X染色质D．0个x染色质E．1个x染色质+1个Y染色质19、X染色体的失活发生在A．细胞分裂中期B．细胞分裂后期C．胚胎发育的第16天D．胚胎发育早期E．胚胎发育后期20、在第一次减数分裂后期A．同源染色体彼此分开，只在交叉的部位连在一起B．同源染色体的姐妹染色单体之间已经互换了3片段C．等位基因分离D．不同对染色体上的非等位基因自由组合E．四分体分成两个二分体21、按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带，第3亚带应表示为A．1p31．3B．1q31．3C．1p3．13D．1q3．13E．1p313第四章染色体畸变与染色体病1、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为1）单方易位2）串联易位3）罗伯逊易位4）复杂易位2、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位3、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成1）单倍体2）三倍体3）单体型4）三体型4、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成1）单体型2）三倍体3）单倍体4）三体型5、46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示1）一女性体内发生了染色体的插入2）一男性体内发生了染色体的易位3）一男性带有等臂染色体4）一女性个体带有易位型的畸变染色体6、46，XY，del(2)(q21：)表示A．一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体末端缺失B．一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体中间缺失C．一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体重复D．一女性个体带有易位型的畸变染色体7、一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为1）多倍体2）非整倍体3）嵌合体4）三倍体8、某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为1）超二倍体2）亚二倍体3）四倍体4）三倍体9、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加了一个染色体组，可形成A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型10、若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为1）常染色体结构异常2）常染色体数目异常的嵌合体3）性染色体结构异常4）性染色体数目异常的嵌合体11、某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为1）超二倍体2）亚二倍体3）亚倍体4）亚三倍体12、某种人类肿瘤细胞染色体数为59条，称为A．三倍体，B．亚二倍体C．四倍体D．超二倍体13、某种人类肿瘤细胞染色体数为53条，称为A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体14、四倍体的形成可能是1）双雌受精2）双雄受精3）核内复制44）不等交换15、嵌合体形成的原因可能是1）卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对2）卵裂过程中发生了染色体的不分离3）生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失4）生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离16、嵌合体形成的原因可能是A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失17、染色体数目异常形成的可能原因是1）染色体断裂和倒位2）染色体倒位和不分离3）染色体复制和着丝粒不分裂4）染色体不分离和丢失18、染色体非整倍性改变的机理可能是1）染色体断裂及断裂之后的异常重排2）染色体易位3）染色体倒位4）染色体不分离19、染色体结构畸变的基础是1）姐妹染色单体交换2）染色体核内复制3）染色体断裂及断裂之后的异常重排4）染色体不分离20、易位型先天愚型的核型为A．46，XX／47，XX，+21B．46，XX，-14，+t(14q21q)C．45，XX，-14．-21，+t(14q21q)D．45，Xx．-21，-21，+t(21q21q)21、细胞在BrdU培养基中经过( )个复制周期后，可检测染色体出现姐妹染色单体交换的情况。

《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一：期末重点复习题及答案期末重点复习题一、名词解释 1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码)二、填空题1．DNA的组成单位是。

2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。

3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。

4．基因表达包括两个过程。

5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。

6．血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白中海贫血。

7．“中心法则”表示生物体内8．染色体畸变包括两大类。

9．群体的遗传结构是指群体中的和10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。

11．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为。

12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。

13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。

其上所含的全部基因称为一个基因组。

14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。

15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。

16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。

如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。

医学遗传学复习题医学遗传学一、选择题1、运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为：（A）A、医学遗传学B、人类遗传学C、遗传学D、优生学2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为（A）：A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：（C）A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：（B）A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、2染色体病5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：（D）A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：（D）A、系谱分析B、群体筛选C、家系调查D、血型鉴定7、___（B）_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A.Jaco和MomodB. Watson和CrickC. Khorana和HolleyD. Avery和McLeod8、种类最多的遗传病是____（A）____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病39、发病率最高的遗传病是____（B）____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病二、多选题1、遗传病的特征多表现为（ ABDE ）Ａ、家族性Ｂ、先天性 C传染性D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者2、判断是否为遗传病的指标为（ADE）A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属4第二章遗传的细胞学基础一、选择题1.染色质和染色体是（B ）A．不同物质在细胞周期不同时期的存在形式B．同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式C．同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现D．同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法2.下列关于细胞周期的叙述正确的是（C ）A．细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束B．从上一次分裂开始到下一次分裂结束C．从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止D．从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前3、下列哪一种细胞始终保持增殖能力，不断地进行分裂：（A）5A、造血干细胞B、成熟红细胞C、角质化细胞D、肝细胞4、下列哪一项不属于细胞分裂期：（D）A、前期B、中期C、后期D、S期5、DNA自我复制发生的时期是：（B）A、G1期B、S期C、G2期D、M期6、在细胞有丝分裂时，染色单体发生分离是在：（C）A、前期B、中期C、后期D、末期7、单分体出现在减数分裂的哪个时期：（D）A、后期ⅠB、末期ⅠC、中期ⅡD、后期Ⅱ8、生殖细胞成熟过程中，染色体数目减半发生在哪个时期：（C）A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期9、对人类而言，下列哪种细胞中有23条染色体：（D）6A、精原细胞B、初级精母细胞C、初级卵母细胞D、卵细胞或精细胞10、同源染色体发生分离是在：（C）A、前期ⅠB、中期ⅠC、后期ⅠD、后期Ⅱ11、同源染色体发生联会是在：（A）A、前期ⅠB、中期ⅠC、后期ⅠD、前期Ⅱ12、同源染色体成为二价体的时期是：（B）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期13、同源染色体发生联会的时期是：（B）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、终变期14、四分体出现的时期是：（C）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期15、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是：（C）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、7双线期16、人类次级精母细胞中的染色体应为23个：（B）A、二价体B、二分体C、单分体D、四分体17、在减数分裂过程中，染色单体的分离发生在（B）：A、中期ⅡB、后期ⅡC、末期ⅡD、后期Ⅰ18、人类精子中的染色体应为：（C）A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y19、人类卵子中的染色体应为：（A）A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y20、100个初级精母细胞完成减数分裂后，可产生的Y型精子应是：（B）A、100个B、200个C、300个D、8400个21、100个初级精母细胞完成分裂后可产生的精子应为：（C）A、100个B、200个C、400个D、800个22、人类精子中含有的性染色体应为：（C）A、X染色体B、Y染色体C、X或YD、X和Y23、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的卵子是：（A）A、100个B、200个C、300个D、400个24、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的第二极体是：（C）A、100个B、200个C、300个D、400个25、人类女性所产生的第二极体中含的染色体是：（A）9A、23，XB、23，YC、23X或YD、23X和Y26、人类卵子形成时不经历的时期是：（D）A、增殖期B、成熟期C、生长期D、变形期27、人类卵细胞中所含的染色体是：（D）A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体28、人类次级精母细胞所含的染色体应为：（C）A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体29、下列何者不是减数分裂的特征：（D）A、同源染色体联会B、同源染色体分离C、非姊妹染色体交叉D、发生在体细胞增殖过程中30、下列何者不是细胞有丝分裂的特征：（C）A、每一条染色体的两条单体分离10B、染色体移向两极C、同源染色体联会D、形成两个子细胞31、细胞增殖周期所经历的是：（A）A、从上次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止。

医学遗传学单选复习题（含参考答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、一对表型正常的夫妇生了一个白化病(常色体隐性遗传)的患儿,问再生第二胎是白化病的可能性是( )。

A、1/4B、1/2C、2/3D、0E、3/4正确答案：A2、下列哪种疾病属于胶原蛋白病?( )A、半乳糖血症B、血友病C、β-地中海贫血D、成骨发育不全E、家族性高胆固醇血症正确答案：D3、遗传学家孟德尔是哪个国家的?A、奥地利B、美国C、德国D、中国E、日本正确答案：A4、位于同源染色体的相同座位上,控制相对性状的基因,称为( )。

A、表现型B、等位基因C、基因型D、纯合体正确答案：B5、显性基因用( )来表示A、中文B、英文C、小写的英文D、大写的英文E、大小写英文字母均可正确答案：D6、孟德尔用豌豆做了几对相对性状的实验?A、7对B、5对C、6对D、8对正确答案：A7、结构基因通过翻译,最终形成( )。

A、蛋白质B、DNAC、核酸D、RNA正确答案：A8、将整条染色体染成均一的颜色,这样显示的核型称为( )。

A、显带核型B、核型C、染色体组D、非显带核型正确答案：D9、减数分裂的合线期中配对的两条染色体是( )A、非同源染色体B、二分体C、非姐妹染色单体D、同源染色体E、姐妹染色单体正确答案：D10、先天愚型面容但核型中有46条染色体。

( )A、血友病患者B、猫叫综合征患者C、白化病患者D、易位型先天愚型患者E、21三体型先天愚型患者正确答案：D11、DNA复制是在( )进行和完成的。

A、间期B、G1期C、G2期D、M期E、S期正确答案：E12、单体型的染色体数目是( )。

A、23B、47C、92D、45E、46正确答案：D13、DNA含几条多核苷酸链A、二条B、四条C、三条D、一条正确答案：A14、DNA分子二级结构中碱基之间形成的是( )。

A、3,5磷酸二酯键B、化学键C、氢键D、共价键正确答案：C15、下列与染色体病有关的是( )A、生活环境因B、染色体数目或结构异常C、遗传因素和环境因素D、基因突变E、性别正确答案：B16、根据ISCN,正常女性G组染色体数目为( )。

医学遗传学期末复习（带答案）遗传网上测试答案一单项选择题1、下列哪组人类染色体属于近端着丝粒染色体（）A、A组B、B组C、C组D、D组E、F组(2分)参考答案：D2、按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（）A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313(2分)参考答案：A3、人类染色体的X和Y染色体分别属于（）A、A组与D组B、C组与D组C、C组与G组D、D组与G组E、D组与E组(2分)参考答案：C4、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）A、染色单体B、姐妹染色单体C、非姐妹染色单体D、同源染色体E、以上都不是(2分)参考答案：D5、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的技术是（）A、G带B、Q带C、R带D、C带E、T带(2分)参考答案：A6、人类1号染色体长臂分为四个区和若干带，最靠近着丝粒的为（）A、1p31B、1p12C、1p41D、1q11E、1p21(2分)参考答案：D7、下列有关异染色质的叙述，那项有误（）A、螺旋化程度高B、呈凝集状态C、染色较深D、无复制、转录活性E、是遗传惰性区(2分)参考答案：D8、47,XXX核型的人体细胞中X染色质有多少个（）A、0B、1C、2D、3E、不确定(2分)参考答案：C9、减数分裂中同源染色体的联会发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：A10、减数分裂中同源染色体的交叉和互换发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：B11、一个初级精母细胞经过减数分裂将形成（）精子A、1个B、2个C、3个D、4个E、不确定(2分)参考答案：D12、人类次级精母细胞阶段的细胞内染色体数和DNA数分别为（）A、n和XB、n和2XC、2n和XD、2n和2XE、2n和2X(2分)参考答案：B13、一个初级卵母细胞经过减数分裂将形成（）A、4个卵子B、2个卵子+2个极体C、1个卵子+3个极体D、3个卵子+1个极体E、以上都不对(2分)参考答案：C14、卵子发育过程中，排卵时减数分裂处于第二次减数分裂的（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、不确定(2分)参考答案：B15、精子发生过程中，以次经历下列过程（）A、增殖期、生长期、成熟期、变形期B、生长期、增殖期、成熟期、变形期C、生长期、成熟期、增殖期、变形期D、增殖期、成熟期、生长期、变形期E、成熟期、增殖期、生长期、变形期(2分)参考答案：A16、组成核小体核心颗粒的组蛋白是（）A、H1、H2A、H2B、H3 B、H1、H2B、H3A 、H3BC、H2A、H2B、H3、H4 C、H2A、H2B、H3A、H3BD、H1、H2、H3A、H3B(2分)参考答案：C17、按照染色体四级结构模型，从染色质到染色体依次经历（）A、核小体－螺线管－超螺线管－染色单体B、核小体－超螺线管－螺线管－染色单体C、DNA－核小体－螺线管－染色单体D、DNA－核小体－超螺线管－染色单体E、DNA－螺线管－超螺线管－染色单体(2分)参考答案：A18、下列哪项不是染色体的形态结构部分（）A、着丝粒B、主缢痕C、中心粒D、端粒E、随体(2分)参考答案：C19、根据Denver体制，关于近端着丝粒染色体下列哪项是正确的（）A、B组和C组B、D组和E组C、C组与D组D、D组与G组E、E组和G组(2分)参考答案：D20、制备人类染色体标本时（非高分辨显带），通过秋水仙素作用使细胞处于分裂（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、间期(2分)参考答案：B一单项选择题1．下列碱基置换中，哪组属于转换( )A．G←→T B．A←→T C．T←→C D．G←→T E．G←→C(2分)参考答案：C2．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是( ) A．移码突变B．整码突变C．无义突变D．同义突变E．错义突变(2分)参考答案：E3．断裂基因中的编码序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：C4．断裂基因中的插入序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：D5．真核生物结构基因中的外显子和内含子接头处是高度保守的，其序列为：A．5′AG……GT3′B．5′GT……AC3′C．5′AG……CT3′D．5′GT……AG3′E．5′TG……GA3′(2分)参考答案：D6．发生碱基置换后发生的效果不包括：A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．移码突变(2分)参考答案：E7．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A．磷酸二酯键B．氢键C．离子键D．糖苷键E．高能磷酸键(2分)参考答案：A8．mRNA分子上的蛋白质合成的起始密码是A．AGU B．AUG C．UAG D．UAA E．UGA(2分)参考答案：B9．mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是：A．GAA、GAG、GGA B．AGA、AGG、AUUC．UGA、UGU、UUA D．UAA、UAG、UGAE．CGA、CAG、CAC(2分)参考答案：D10．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是：A．RNA→DNA→蛋白质B．DNA→RNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质D．DNA→mRNA→蛋白质E．hnRNA→mRNA→蛋白质(2分)参考答案：D11．真核细胞中的RNA来源于：A．DNA复制B．DNA转录C．DNA转化D．DNA裂解E．DNA 翻译(2分)参考答案：B12．真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白的相互作用以及后者间的相互作用，这种调控属于：A．转录前调控B．转录水平调控C．转录后调控D．翻译水平调控E．翻译后调控(2分)参考答案：B13．遗传密码表中的遗传密码通常以下列哪种分子的核苷酸三联体表示：A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA(2分)参考答案：D14．断裂基因转录的正确过程是：A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE．基因→mRNA(2分)参考答案：D15．mRNA的成熟过程应剪切掉：A．侧翼序列B．前导序列C．尾部序列D．外显子对应序列E．内含子对应序列(2分)参考答案：E16．下列碱基置换中，哪组属于颠换：A．G←→C B．A←→G C．T←→C D．C←→U E．T←→U(2分)参考答案：A17．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致：A．变化点所在密码子的改变B．变化点及以前的密码子改变C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的三个密码子改变E．基因的全部密码子改变(2分)参考答案：C18．在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是：A．串联核糖体B．激活tRNA C．合成模板D．识别氨基酸E．转运rRNA(2分)参考答案：C19．在结构基因组学的研究中，下列哪种图旨在明确人类基因组中全部基因的位置、结构与功能：A．遗传图B．物理图C．转录图D．序列图E．功能图(2分)参考答案：C20．结构基因序列中增强子的作用特点为：A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C、只能在转录基因的上游发生作用D、只能在转录基因的下游发生作用E、任何位置都能发生作用(2分)参考答案：E一单项选择题1．遗传病最基本的特征是（）A．先天性B．遗传物质改变C．家族性D．罕见性 E. 垂直传递(2分)参考答案：B2．下列哪种疾病不属于遗传病（）A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．感染性疾病E．体细胞遗传病(2分)参考答案：D3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类，下列哪项是错误的A．完全由遗传因素决定发病B．基本上由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等E．完全由环境因素决定发病(2分)参考答案：D4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick (2分)参考答案：A5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：B6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病，一般称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：D7.婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：E8．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：A9.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为A．体细胞遗传学B．细胞形态学C．细胞遗传学D．细胞行为学E．细胞生理学(2分)参考答案：C10.一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列称为A．外显子(exon）B．外显子组（exome）C．内含子(intron）D．编码序列E．调控序列(2分)参考答案：B。

医学遗传学单选习题与参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、下列关于DNA转录的叙述,不正确的是( )A、转录所需的碱基是A、U、G、CB、转录的意义是遗传信息从DNA传递至RNAC、转录的结果产生一个单链RNA分子D、转录的模板是DNA分子中两条单链E、转录的场所在细胞核内正确答案：D2、在64个密码子中,有三个密码子不编码任何氨基酸,而是作为肽链合成的终止信号,称为( )。

A、遗传密码B、终止密码C、起始密码D、翻译密码正确答案：B3、DNA与RNA共有的嘧啶碱是:( )A、UB、AC、GD、CE、T正确答案：D4、核型为47,XXY的人,含有的X染色体是( )。

A、0条B、2条C、3条D、1条正确答案：B5、在自由组合定律中,F2出现的亲本性状的重新组合,称为( )。

A、亲组合B、表现型C、基因型D、重组和正确答案：D6、研究分离定律,控制性状的基因是几对等位基因( )。

A、二对B、三对C、五对D、四对E、一对正确答案：E7、“一母生九子,连母十个样"是生物的差异现象,称为( )A、生殖B、进化C、生长D、变异E、遗传正确答案：D8、100个初级精母细胞,经减数分裂后,最终形成的精子数目是( )。

A、100个B、200个C、50个D、400个E、25个正确答案：D9、防止出生缺陷的关键是预防,“三级预防”策略中的三级预防主要针对( )。

A、孕早期B、产后C、孕晚期D、孕前E、孕中期正确答案：B10、同源染色体分开发生在( )。

A、减数分裂ⅡB、有丝分裂C、减数分裂ⅠD、无丝分裂正确答案：C11、多基因遗传的遗传基础是两对或两对以上的微效基因,这些基因的性质是( )A、显性B、外显不全C、显性和隐性D、隐性E、共显性正确答案：E12、在X连锁遗传中,男性致病基因只能传给( )。

A、儿子B、女儿C、孙子D、女儿和儿子E、孙女正确答案：B13、组成RNA的基本单位是( )。

遗传学复习题一、名词解释遗传病：指由于遗传物质构造或功能改变所导致的疾病。

核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。

染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。

基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。

断裂基因：真核生物构造基因，由假设干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开场的DNA 序列。

系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员〔包括直系亲属和旁系亲属〕*种遗传病〔或性状〕的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。

复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。

共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。

穿插遗传：男想*染色体〔及其连锁基因〕只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。

染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及构造异常。

嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。

易患性：一个个体在遗传根底和环境因素共同作用下患*种多基因病的风险。

遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。

二、问题1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；局部遗传病也可能因感染而发生。

①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化〞病症；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。

③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。

医学遗传学基础复习题百度文库 - 让每个人平等地提升自我！习题七医学遗传学基础复习题一、名词解释1 遗传学2 医学遗传学3 遗传和变异4 单基因病5 多基因病6 染色体病7 基因8 结构基因9 调控基因 10 断裂基因 11 基因组 12 基因家族13 基因簇 14 假基因 15 基因表达 16 转录17 翻译 18 基因突变 19 点突变 20 同义突变21 错义突变 22 无义突变 23 移码突变 24 等位基因25 分离定律 26 复等位基因 27 自由组合定律 28 连锁与互换定律29 单基因遗传 30 系谱 31 携带者 32 完全显性33 不完全显性 34 不规则显性 35 共显性 36 延迟显性37 表现度 38 外显率 39 交叉遗传 40 遗传异质性41 多基因遗传 42 数量性状 43 微效基因 44 易患性45 遗传率 46 早发现象 47 从性遗传 48 限性遗传49 阈值 50 染色体组 51 染色体核型 52 显带技术53 丹佛体制 54 染色体带型 55 高分辨带 56 染色体畸变57 整倍体 58 非整倍体 59 假二倍体 60 易位61 倒位 62 插入 63 重复 64 等臂染色体65 双着丝粒染色体 66 嵌合体 67 三体型 68 单体型69 多体型 70 TDF 基因 71 SRY 基因 72 AZF 基因73 Lyon 假说 74 真两性畸形 75 假两性畸形 76 分子病77 遗传性酶病 78 基因定位 79 遗传图谱 80 物理图谱二、填空题1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。

2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分为等三种情况。

3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为。

具有传递的特征。

4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为。

5 基因病是由于突变而引起的疾病。