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遗传学：朱军第三版：第01章 绪言

遗传学：朱军第三版：第01章 绪言

……
25/120
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…… 毒理遗传学 (Toxicogenetics) 辐射遗传学 (Radiation genetics) 肿瘤遗传学 (Cancer genetics) 医学遗传学 (Medical genetics) 血型遗传学 (Blood group genetics) 生化遗传学 (Biochemical genetics) 应用学科： 生物工程学 (Biotechnology) 优生学(Eugenics) 育种学(工业微生物、农、牧和水产)
13/120
23. Lewin，B.，GENES Ⅶ. University Press，Oxford. (2000) 24. J.D.Watson et al Molecular Biology of the Gene 4th The Benjamin /Cummings PublishingCoompany， Inc.1987 25. B. Alberts，D. Bray，J. Lewins，M. Raff，K. Roberts， J.D. Watson: Molecular Biology of THE CELL 3rd Garland Publishing，Inc. New York & London 1994 26. Strachan，R.F. and Read，A.P.， Humen molecular Genetics , BIOS Scientific Publishers，Oxford. (1996)
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11. 王德宝 祁国荣： 核酸 (上，下) 科学出版社 1986 1987 12. 张玉静主编：分子遗传学，科学出版社，2000年 13．[美]D.弗雷费尔德著 蔡武城等译： 分子生物学(上，下) 科学出版社 1991 14．李汝祺 ：发生遗传学(上，下) 科学出版社 1985 15. 杜传书 刘祖洞 ：医学遗传学 第二版 人民卫生出版社 1989

Logistic回归分析及应用讲课文档

Logistic回归分析及应用讲课文档
第二十九页，共76页。
第三十页，共76页。
第三十一页，共76页。
第三十二页，共76页。
第三十三页，共76页。
第三十四页，共76页。
第三十五页，共76页。
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3、逐步Logistic回归分析
（1）向前法(forward selection)
开始方程中没有变量，自变量由 少到多一个一个引入回归方程。按自 变量对因变量的贡献（P值的大小）由 小到大依次挑选，变量入选的条件是 其P值小于规定进入方程的P界值Enter, 缺省值 P(0.05)。
除变量量纲的影响，为此计算标准化回归系数
bi' bi *Si / Sy,其中 Si为Xi的标准差 Sy为y的标准差。
第十五页，共76页。
5.假设检验
• （1）回归方程的假设检验
• H0：所有 i0,i0,1,2,,p H1：某个 i 0
• 计算统计量为：G=-2lnL，服从自由度等于n-p
• 的 2 分布
• 对子号
病例
对照
•
x1 x2 x3 x1 x2 x3
•1
13 0
101
•2
03 1
130
•3
01 2
020
•…
… … … ………
• 10
22 2
000
• 注：X1蛋白质摄入量，取值：0，1，2，3
•
X2不良饮食习惯，取值：0，1，2，3
•
X3精神状况 ，取值：0，1，2
•
第十页，共76页。
Logistic回归
Logit(P)=-9.7544+2.5152X1+3.9849X2+0.1884X31.3037X4.

人类遗传病课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

人类遗传病课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2 调查某种遗传病的发病率： 在人群中随机抽样调查
某的种发遗病传率病＝
某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人数
× 100％
注意：在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。
3 调查某种遗传病的遗传方式： ——在患者家系中调查研究
病因可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关（环 境，饮食影响） 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类 基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与 人类的遗传基因有关。
多基因遗传病
染色体异常遗传病
4 调查过程：
1 确定调查的目的和要求 2 制定调查计划 3 实施调查活动 4 整理、分析调查资料 5 得出调查结论，撰写调查报告
2.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和 红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。请分析 回答下列问题： (1)调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么？
无脑儿
冠心病
多基因遗传病的特点： ①在群体中的发病率较高 ②常表现出家族聚集现象 ③容易受环境因素的影响
染色体异常遗传病
目前已经发现的这类遗传病有500种，这些 病几乎涉及人类的每一对染色体。如猫叫综合征、 性腺发育不良和21三体综合征等。
染色体异常遗传病是指由染 色体变异引起的遗传病，不 遵循孟德尔遗传定律。
导入
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的 基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究 还发现，如果向ob基固突变(该基因无法表达)的肥 胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。

2024北京交大附中高一(下)期末生物试题及答案

2024北京交大附中高一(下)期末生物试题及答案

2024北京交大附中高一（下）期末生物2024.07本试卷共12页，共100分。

考试时长90分钟。

第一部分本部分共45题，1-15 小题每题1分，16-45 小题每题1.5分，共60分。

在每题列出的四个选项中，选出最符合题目要求的一项。

1. 真核细胞中大分子物质与其组成单体、合成部位，对应正确的是（）A. 淀粉：蔗糖、叶绿体基质B. 糖原：葡萄糖、线粒体内膜C. 蛋白质：氨基酸、核糖体D. DNA：脱氧核糖核酸、核孔2. 将与生物学有关的内容按照序号填入下图中，隶属关系不正确．．．的是（）A. AB. BC. CD. D3. 有科学家提出，线粒体可能起源于被真核细胞吞噬的原始需氧细菌，下列叙述可作为支持上述观点的证据是（）A. 线粒体有内膜和外膜两层膜B. 线粒体能独立完成遗传信息的表达C. 线粒体和细菌都可以进行有丝分裂D. 真核细胞和需氧细菌的遗传物质均为DNA4. 下列关于四种有机小分子的叙述，正确的是（）①葡萄糖②核苷酸③氨基酸④腺嘌呤A. 都是含N和P元素的物质B. 都存在于真核和原核细胞中C. 都可以直接合成生物大分子D. 都是细胞内的主要能源物质5. 下列关于T2噬菌体、大肠杆菌和酵母菌共同特征的叙述，错误的是（）A. 都能发生基因突变B. 都能进行细胞呼吸C. 遗传物质都是DNAD. 组成成分都含蛋白质6. 下图为核膜的电镜照片，相关叙述错误的是（）A. ①由两层磷脂分子和蛋白质共同组成B. ②对大分子物质的进出具有选择性C. RNA是核质间进行信息传递的媒介D. 核膜在有丝分裂过程中会发生周期性解体和重建7. 葡萄糖转运蛋白(GLUT)是转运葡萄糖进入细胞的载体蛋白。

我国科学家成功解析了人的 GLUT处于不同构象的晶体结构。

下列相关叙述不正确．．．的是（）A. 亲水的葡萄糖难以自由扩散进入细胞B. 葡萄糖转运依赖于 GLUT 的构象改变C. 线粒体外膜上应分布着大量的GLUTD. GLUT的结构异常可能会引发细胞外葡萄糖浓度上升8. 下列过程中不会．．发生“+Pi+能量”这一化学反应的是（）A. 线粒体内膜上O2和[H]结合B. 叶绿体基质中C3被还原C. 胰岛B细胞向外分泌胰岛素D. Ca2+向细胞外的主动运输9. 下图示显微镜下某真核细胞中线粒体及周围的局部结构。

植物减数分裂的机理与应用讲课文档

植物减数分裂的机理与应用讲课文档
报道了交换和遗传重组间关系的实验数据
Wx
C
wx
c
玉米9chr端部有染色结
C－胚乳有色 c－无色 Wx－蜡质 wx－粉质
重组体
wx
C
Wx
c
第五页，共76页。
植物减数分裂过程的基因调控
Inna Golubovskaya
W. Zacheus Cande
Chris Franklin
Graham Moore Peter Shaw
第十页，共76页。
减数分裂染色体的阶段性架构
Synthesis of Synaptnemal proteins
DNA synthesis
Chromatid 1
Interphase
Leptene
Chromatid 2
Synapsis Recombination and Breakage & Repair
小麦ph1突变体
➢ 早期的重组可以不依赖与端粒的聚集
➢ 端粒的聚会可能是方便同源染色体识别联会的途径之一
第二十八页，共76页。
活体成像表明减数分裂前期的细胞核及染色体进行快速的运动
(Sheehan and Pawlowski, 2009)
第二十九页，共76页。
绿色为甘蓝型油菜探针，红色为野生种探针
Hj解离
第二十二页，共76页。
同源重组发生促成配对
预先配对后重组
Barzel and Kupiec , 2009
同源染色体识别配对的同源重第二十组三页假，共说76页。
端粒
染色体
第二十四页，共76页。
端粒
染色体
第二十五页，共76页。
➢ 并不是所有的配对都依赖于重组的发生，例如 果蝇和线虫中，DSB正常发生，但是并不是同 源染色体配对所必须的；

遗传制作和基因定位上.pptx

遗传制作和基因定位上.pptx
第398页/共97页
第4309页/共97页
第410页/共97页
第421页/共97页
• 让我们考察一下交配型不同的菌株的杂交结果。 • 二倍体子囊原始细胞是Aa，经减数分裂产生两个A和两个a，再经有丝分裂
产生四对子囊孢子。 • 这四对子囊孢子在子囊中有六种排列顺序(表6.3)。 • 为了方便起见，我们写出子囊孢子对的基因型而不写单个孢子的基因型。
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第287页/共97页
• 关于遗传图还需做以下说明： 重组率在0%-50%之间，但在遗传图上，可以出现50个单位以上的图距。
原因是这两个基因间发生多次交换的缘故。所以从图上数值知重组率只限临近的 基因座之间。
第298页/共97页
第3209页/共97页
•4.2 脉胞霉四分子及其遗 传学分析
第332页/共97页
第343页/共97页
• 有性生殖只有在两个不同交配型菌株一起生长时才会进行。 • 在固体琼脂上，两个菌株都形成许多雌性生殖结构，称为原子囊壳。原子囊壳是菌丝的圆
形聚合物，包有特殊的菌丝，向空间伸展成为受精丝。不同交配型的小分生孢子(有时甚 至一根菌丝体)与受精丝相接触时就发生受精作用。 • 准备进行融合受精细胞的核移至受精丝下部，进入称为产囊体的特殊菌丝中去。这时细胞 核的变化是很复杂的，实际上两种交配型的细胞核都进行分裂，成对的不同交配型的细胞 核分到许多产囊菌丝中去。
基因的位置和距离，把它们标志出来后可以绘成连锁遗传图。
② 连锁群：存在于同一染色体上的全部基因。
③ 一种生物连锁群数目与染色体对数一致，可暂时少于染色 体对数：
如： 水稻n=12、玉米n=10、大麦n=7
连锁群数 12

遗传代谢性疾病的基因诊断

遗传代谢性疾病的基因诊断
自动化程度高 数据准确可靠
公认为国际金标准
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第九页，共76页。
双脱氧链终止法
原理:
测序基础是以ddNTP为 测序反应的链终止剂
掺入到延伸链中的ddNTP 可阻止后续ddNTP或 dNTP的掺入
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第十一页，共76页。
示例：BigDye™ Terminators 循环测序反应扩增到未端为BigDye™ Terminators的一
酪氨酸血症III型:对羟苯基丙酮酸双氧化酶缺乏
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第四十二页，共76页。
基因诊断
酪氨酸血症的基因诊断主要依靠对FAH、HPD和 TAT基因的突变筛选。
研究者已经确认了可导致酪氨酸血症I型的40种FAH突 变，这些突变可导致该酶的不稳定或失活，从而导致使 该酶的活性降低或缺失。
研究者已经确认了10种以上的TAT基因突变，而且，几乎 所有的TAT基因突变可导致酪氨酸血症II型。
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第十八页，共76页。
基本流程：第4步
反应体系中剩余的dNTP和残留的少量ATP在Apyrase的作用下发 生降解#43;dNMP+Pi
ATP
ATP双磷酸酶 ADP+AMP+Pi
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第十九页，共76页。
基本流程：第5步
加入另一种dNTP，使 第2－4步反应重复进 行，根据获得的峰值
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第二十五页，共76页。
第二节 遗传代谢性疾病的基因诊断
遗传代谢性疾病是指由于基因突变导致酶的质和量的改变， 从而所催化的酶促反应发生变化而引起的一系列疾
病。
一、代谢性疾病的特征及基因诊断策略
二、苯丙酮酸尿症（PKU)
八、家族性高脂蛋白血症
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６、缺失作图(deletion map)
缺失定位是一种简便有效的定位方法。 利用一系列缺失突变型(已知)作为工具，把所要测定
的突变型和这一系列缺失突变型分别进行重组测验，凡是 能和某一缺失突变型进行重组的，它的位置一定不在缺失 范围内，凡是不能重组的，它的位置一定在缺失范围内， 根据与一系列的缺失突变型进行重组的结果，可以精确地 确定某待测突变型的位置。
5'
3'
AWBCD….J..att..int..xis N O P S R
左侧区
中间区
右侧区
(二)、 原噬菌体与合子诱导
1、原噬菌体：
2、合子诱导： Hfr(λ) F-→受体菌裂解(λ进入F-)
Hfr(λ)[F因子整合、λ原噬菌体]，F-[无F]
d+ c+ λ b+ a+
原点
3、λ整合部位的确定
-11
+11
λattP
P-GCTTTTTTATACTAA-P’
-152
+82
-GCTTTTTTATACTAA-CGAAAAATATGATT-
B B’ -GCTTT
TTTATACTAA-
-CGAAAAATATG
ATT-
P P’ -GCTTT
TTTATACTAA-
-CGAAAAATATG
ATT-
POP’ BOB’
2、环状排列:每个染色体的末端是
不同的如一个染色体可能是 abcdefg……wxyzabc，而另一个染 色体的顺序可能是 defghi……xyzabcdef等。
末端冗余ab的亲本病毒 是怎样产生cd、de、ef 等末端冗余的子代的呢？
DNA复制和子代DNA分 子包装到T2和T4噬菌体 头部的特殊方式所决定 的。
这种头部满装机制(headful mechanism)的特殊DNA 包装方式就解释了噬菌体颗粒中基因的末端冗余和基因次 序的环状排列：所有的子代病毒都携带有冗余DNA分子， 及这种分子是不同基因冗余的。
证据一
证据二
有关噬菌体感染的研究方法
1、噬菌斑(plague) 噬菌体感染宿主细菌以后在含受体菌的涂布平板上
第二节 λ噬菌体
一、 噬菌体基因组与原噬菌体
(一) 噬菌体的基因组：由48500bp构成
基因分类
7个（必需基因：相邻）head
11个（必需基因：相邻）tail
噬菌斑形成必需的基因 复制所需基因：O、P
裂解、释放所需基因：S、R
基因
正调控基因：N、Q
附着区：att；
专一性重组所必需：int、xis
第3章 病毒遗传分析
总论 第一节 T4噬菌体 第二节 λ噬菌体 第三节 反转录病毒
总论
病毒的基因组结构
病毒的复制过程
T4 噬菌体对E.coli的侵染
病毒复制的模板链
第一节 T4噬菌体
T4噬菌体的DNA是线性排列的， 可是它的连锁图却是环状的。
1、末端冗余:
染色体的末端是相同的，即它们是冗 余的（如abcdefg……wxyzabc）。
噬菌斑形成非必需基因 溶源化所需：CI、CII、CIII
重组所必需：exo、red
Lambda噬菌体的遗传图谱
λ 噬菌体基因组的结构
粘性末端 寄主细胞内环化 COS位点
5' 12个核苷酸
3'
3'
12个核苷酸 5'
环化状态下,λ 噬菌体 DNA分子的长度为48,502
碱基对
例如，头部、尾部、复制及重组四大功能的基因，各 自聚集成四个特殊的基因簇。
BOP’
POB’
整合态
二、λ 噬菌体DNA的复制
λ 噬菌体DNA以两种状态存在 １、是在成熟的噬菌体颗粒中包装的DNA，呈线状，具有
感染性 ２、是感染宿主细胞后立即环化，成为营养体状态
PP BB
P
O蛋白以二聚体形式结合在 4个oriC重复序列上此区域 使DNA环化
B,P结合进环状结构
B
J,K,E使P释放,B作为解 旋酶开始解开双链
形成的肉眼可见的透明圈 （大小，形状，透明度和边缘）
双层平板法分离细菌病毒（噬菌体） 的技术（噬菌斑）
用单层细胞进行 培养感染噬菌体
2、一步生长曲线的实验
(one-step-growth experiment) 定量描述烈性噬菌体生长规律的实验曲线称为一步生长 曲线。该曲线可以用来确定噬菌体的潜伏期、裂解期和裂解量。
在感染初期，线状的亲代DNA分子经过几轮DNA 复制产生单位长度再加末端重复的子代分子，接着 子代分子的重复末端之间重组，形成了很长的T2或 T4基因组多连体(conca temers)，即串连重复顺序， 它们自身再进行复制而重组形成更长的多连体；
感染后期，子代噬菌体的头部蛋白将这些多连体DNA 分子包装起来，直到完全装满为止，每个噬菌体颗粒能包 装多长的DNA分子取决于壳体本身，通常填滿头部所需的 DNA超过从a到z的一套基因组，对在z后面的基因仍有空 间可以包装，于是又继续包装基因a、b、c，至头部被装 满时将DNA切断，由此可以看到这个病毒粒子是基因a、b、 c冗余的，下一个病毒粒子将接从d起始的DNA分子开始包 装至c，然后继续到d、e、f，这个病毒是d、e、f冗余的， 再下一个病毒粒子从g开始包装，冗余g、h、i基因等等。
(三)、原噬菌体的插入与切除
1、噬菌体的插入与原噬菌体正常切除 2、原噬菌体的异常切除
（1）转导噬菌体：带有细菌基因的噬菌体 （2）d 转导噬菌体的特点——局限性转导 3、dgal(左臂缺失)
位点特异性重组
E.coli attB 位于 bio基因和 gal基因之间
B-GCTTTTTTATACTAA-B’
SSB蛋白结合在单链DNA上,引物酶G组装到 DNA上,合成RNA引物指导DNA的复制
λ滚环复制的晚期
四、基因的转录与调控
前早期转录
2
2
1
1
P1 tL2 tL1 PL PR tR1
tR2
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
A B C …J int cIII N cI cro
cII
OP Q S R
PR'
3
3
主要启动子及转录终止位点
病毒复制的一步生长曲线
3、单菌释放实验(single burst experiment) 用来定量描述单个细菌释放噬菌体的数量
４、重组测验(recombination test)
噬菌体突变型
E.coli B
５、互补测验(complementary test)
两个突变株互相满足在寄主K中进行复制所缺少的因素,从而 都能复制,并在复制过程中发生基因重组。