先天性大疱性表皮松解症的诊断与治疗

治疗
• 1.维生素E100mg，3次/d和枸橼酸钠2g，3次/d。严重患
者特别足致死型患者，可应用皮质类固醇激素。苯妥英钠 是治疗营养不良性大疱性表皮松解症有希望的药物，该药 能抑制皮肤的胶原酶。
• 抗生素预防或控制继发感染。 • 贫血严重者，常需输血或其他支持疗法。 • 必要时苯巴比妥或水合六氯醛口服。 • 营养支持：应加强营养支持， 必要时给予白蛋白、 血浆、
先天性大疱性表皮松解症
特点
• 大疱性表皮松解症（EB，Epidermolysis bullosa）。 • 是以出生时或生后不久，出现皮肤损伤，主要见
于易受压部位，初为水泡，逐渐扩大、破溃，护 理不当容易继发细菌感染，皮损反复发作，可致 疤痕形成。
• 遗传性皮肤病，该病为常染色体隐形或显性遗传。 • 根据皮肤分离的显微结构，可以将其分为单纯型、
病因与发病机制
• 单纯型表皮松解水平在基底细胞层，是基底细胞
角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。
• 交界型组织松解发生在真皮表皮基底膜的透明带
水平，超微结构显示半桥粒锚细丝复合体异常， 其编码锚细丝蛋白·层粘连蛋白5(1aminin)的3个 多肽α3、β3和γ2的基因发生特异突变。
• 营养不良型的组织松解发生在致密带下锚原纤维
交界型和营养不良型3种类型。
• 大约5万个新生儿中会有一个患EB。所有的种族
都会患EB，且男女比例相同。 2
临床表现
• 单纯型、营养不良型和交界型。这些类型的区别
在于水疱在皮肤中的深度。
• 单纯型：显性遗传。皮损为大小不等的大疱和水
疱，愈后不留瘢痕，可有暂时性色素沉着。受累 患儿生长发育正常。毛发、甲、齿、粘膜很少受 累。至青春期可获改善。
• 本病的诊断靠基因定位、透视电子显微镜和免疫
荧光检测抗原或抗体。皮肤活检的超微结构分析 可以明确皮肤中裂隙的位置，将单纯型同其他类 型的EB区别开来。也可进一步区别其他水疱性皮 肤病，需与金黄色葡萄球菌感染所致的烫伤样综 合征（ssss）相鉴别
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鉴别：ssss
• 发生于出生1～5周的婴儿，多有发热等感染中毒
合并有气管水疱、狭窄或阻塞，声音嘶哑是早期 婴儿恶化的征兆。显著的生长迟缓和顽固性混合 性贫血使治疗更加困难。患儿常死于败血症、多 器官衰竭和营养不良。
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诊断
• 出生时或生后不久即有皮肤大泡，伴黏膜损伤。
主要见于易受压部位，初为水泡，逐渐扩大、破 溃，容易继发细菌感染，皮损反复发作，可致疤 痕形成。
• 显性发育不良型：损害为松弛的大疱，愈后留下
萎缩性瘢痕，常伴发粟粒疹，有色素障碍。身体 和智力发育正常。毛发、牙齿常不累及。有时有 鱼鳞病、毛周围角化症、多汗或厚甲等。
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• 隐性发育不良型：损害除松弛的大水疱外，
常有血疱，愈后留下萎缩性瘢痕和色素障 碍，粘膜易受累。随侵犯部位不同，可有 失音、吞咽困难、唇龈挛缩等表现。并有 甲和牙齿发育不良，毛发脱落及侏儒、爪 手、假性并指等畸形。有癌变倾向。
症状，起病急骤，初在口周或眼睑四周发生红斑， 严重的急性泛发性剥脱型脓疱病，是在全身泛发 红斑基础上，发生松弛性烫伤样大疱及大片表皮 剥脱为特征。
• 细菌培养：凝固酶阳性的噬菌体Ⅱ组71型金黄色
葡萄球菌所致的一种严重皮肤感染。
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治疗
无有效的治疗。最有效的方法是咨询和预防。
原则为精心护理，保护局部创面，避免外伤、摩 擦、受热，保持合适的温湿度， 严格消毒隔离， 防止继发感染。 以达到减少发病、 促进疮疹愈合、 减轻病情、 降低病死率的目的。
• 3.创面用药及处理： • 1）.直径小于１ｃ ｍ的水疱让其自行吸收。对张力性直径
大于１ｃ ｍ的水疱， 在严格消毒后用无菌注射器抽尽液 体后涂以莫匹罗星软膏或京万红药膏，敷以无菌纱布保护 。
创面用药及处理：
• 2）.对于散在小疱， 抽出液体后涂上少许碘伏即可。 • 3）对已破溃的创面， 先用生理盐水清洗， 然后用碘伏溶
丙种球蛋白等支持治疗。
护理
• 1.消毒隔离 Baidu Nhomakorabea 2.皮肤护理： 防止皮肤受压， 摩擦破损，防止抓伤皮
肤，保持温度和湿度，定时更换体位注意腋窝、 腹股沟 、 手指、 脚趾间的暴露且通风； 手指、 脚趾间如有破损 则用无菌油纱块分开， 以防止因渗出造成皮肤与衣服或 皮肤之间的粘连。四肢适当固定， 腋下、 两腿之间用柔 软无菌棉巾隔离。
出院指导
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水平，目前只发现Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变。
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并发症
• 1.营养不良型大疱性表皮松解症的隐性遗传型，
严重型(ITS-RDEB)最严重的合并症是在慢性糜烂 区域发展为鳞状细胞癌。高于50%的TTS-RDEB患 者在30岁左右时发展为此癌，许多死于癌转移。
• 2.交界型大疱性表皮松解症(JEB)的Herlitz型，常
替涂抹， 皮损处结痂脱落后要及时剪除干燥的结痂， 防 止活动不慎弄破皮肤出血。创面干燥结痂脱落后以重组人 表皮生长因子液（ 贝复济） 外用喷涂。
黏膜护理
①口腔护理。口腔黏膜溃疡及食管黏膜剥脱均可影响患儿进 食甚至拒食， 喂奶时用仿真软奶嘴， 配置温凉奶液，患儿 吸吮困难或反应差时， 给予鼻饲， 必要时胃肠外营养。口 腔清洁，若有溃疡，则以 思密达涂抹， 若有鹅口疮则以３ ％碳酸氢钠液清洗口腔后涂以制霉菌液。 ②眼部护理。及时清除眼部分泌物， 以托百士或红霉素眼膏 涂， 眼睑干裂时并用无菌凡士林纱布覆盖双眼， 暖箱 外罩布罩， 以减少光线刺激。 ③会阴部护理。患儿每次大小便后及时更换，以保持会阴肛 周及臀部皮肤清洁、 干燥， 促进创面愈合。
液（或０． ５％聚维硐碘液）清毒， 去除死皮和脓痂， 再涂上百多邦（或京万红药膏）， 覆盖凡士林纱布 。同 时可配合红外线烤灯照射， 专人保护防止烫伤发生。
• 4）.渗出量多时，也可于消毒后进行氧气吹干疗法，以促
进创面干燥， 氧疗可改善局部血液循环， 促进愈合。
• 5）.皮肤干裂和脱皮创面以紫草油和维生素Ｅ的混合剂交