遗传性大疱性表皮松解症

•鉴别诊断 •EB应与大疱性类天疱疮、天疱
疮进行鉴别。
•治疗 •目前尚无特效疗法。应保护皮
肤，防止摩擦和压迫，可用非 粘连性合成敷料、无菌纱布或 广谱抗生素软膏防治感染，同 时应加强支持疗法。
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黏膜，皮损最表浅，愈后一般不留瘢痕。
• 营养不良型可累及任何部位（包括黏膜），
病情多较重，常在出生后即出现皮损，且位 置较深，愈合后遗留明显的瘢痕，肢端反复 发生的水疱及瘢痕可使指趾间的皮肤粘连， 指骨萎缩形成爪形手；口咽部黏膜反复溃破 、结痂可致张口、吞咽困难，愈后不佳。
• 交界型罕见，出生后即出现广泛水疱、大疱
临床表现
各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮 肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及 血疱，好发于肢端及四肢关节伸侧，严 重者可累及机体任何部位。皮损愈合后 可形成瘢痕或粟丘疹，肢端反复发作的 皮损可使指趾甲脱落。
临床表现
• 单纯型 • 营养不良型 • 交界型
• 单纯型仅累及肢端及四肢关节伸侧，不累及
病因分析
大疱性表皮松解症是一组慢性非炎 症性大疱性疾病，其特点是皮肤黏 膜在轻微外伤后自然发生大疱，基 本病理改变是水疱位于真皮或基底 膜，但有些原发缺陷位于表皮。大 疱性表皮松解症，为一种罕见的顽 固皮肤性疾病，病因为由于皮肤结 构蛋白的先天性缺陷，使皮肤容易 发生松解出现大疱。临床表现为各 型大疱性表皮松解症的共同特点是 皮肤在受到轻微摩擦后就出现水疱 及大疱。
及糜烂面，预后差，多在2岁内死亡。
临床表现
皮损好发生在手指、足、肘膝关节侧面 ，容易受外伤的部位，皮损为无炎症反 应的皮肤上形成水疱、大疱、糜烂等损 害，愈后可留萎缩性瘢痕，可见粟丘疹 ，部分病人伴有毛发、甲损害，以及黏 膜损害。
诊断及治疗
•诊断 •根据家族史、临床特点，结合
免疫组化及透射电镜检查一般 可以确诊及分型。
遗传性大疱性表皮松解症
演讲人： 时间：2018年12月
Contents
目录
01 概念 02 分型
03 病因分析 04 临床表现 05 诊断及治疗
大疱性表皮松解症
概念
大疱性表皮松解症(EB)是指皮肤 或黏膜受到轻微外伤即可引起水 疱的一组异质或多相的遗传性皮 ຫໍສະໝຸດ Baidu病，有时也称为“机械性大疱 性皮肤病”。
分型
• 单纯性大疱性 表皮松解症
（simplex EB， EBS）；
• 交界性大疱性 表皮松解症
（junctional EB， JEB）；
遗传性EB依据发病 部位不同可分为三类：
①水疱在表 皮内；
②水疱发生 于透明层；
• 营养不良性大 疱性表皮松解
症（dystrophic EB，DEB）
③水疱发生 在致密下层