普通遗传学名词解释(英文)

遗传学名词解释（修改后）遗传学名词解释1.遗传病（genetic disease）体细胞遗传物质的改变并传递给⼦代细胞形成的细胞克隆所产⽣物病变（如恶性肿瘤）也归⼊遗传病的范畴。

2.医学遗传学（medical genetics）医学遗传学是研究⼈类疾病与遗传的关系学科。

主要研究遗传病的发⽣机制、传递规律、诊断、治疗和预防等。

3.单基因病（single gene disorder）存在于⽣殖细胞或者受精卵细胞中的突变基因，按⼀定⽅式在上下代之间进⾏传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达则可形成有⼀定异常性状的疾病。

4.多基因病（multifactorial disease，MF）由两对或两对以上基因和环境因素共同作⽤所致的疾病。

5.染⾊体病（chromosomal disease）染⾊体数⽬或结构的改变所致的疾病。

6.线粒体遗传病此病由染⾊体基因突变造成的，多数情况下由卵⼦传递，表现为母性遗传。

7.体细胞遗传病体细胞中遗传物质改变所致的疾病。

8.基因家族（gene family）真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的⼀组基因。

9.断裂基因真核⽣物基因的编码序列往往被⾮编码序列所分割，呈现断裂状的结构10.外显⼦(exon) 真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋⽩质的核苷酸序列。

11.内含⼦(intron) 在转录后的加⼯中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。

12.基因突变基因内部核苷酸的改变，最⼩可是⼀个碱基对的置换、插⼊或缺失。

13.点突变（point mutation）DNA链中⼀个或⼀对碱基或者碱基对发⽣突变，包括碱基替换和移码突变。

14.同义突变（same sense mutation）碱基替换后产⽣了新的密码⼦但新旧密码⼦所编码的氨基酸是同⼀种氨基酸的突变。

15.错义突变（misssense mutation ）碱基替换发⽣在编码氨基酸的密码⼦中。

突变后所产⽣的新的密码⼦编码的氨基酸与突变前旧的密码⼦编码的氨基酸是两种不同氨基酸的突变。

医学遗传学名词解释
大小、形态、结构上相同的一对染色体。

成对的染色体一条来自父体，一条来自母体。

一对等位基因，如基因a、a。

这一系列基因称基因簇。

DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。

扩增。

由于分别来自父母双方而表现出功能上的差异的现象。

为一个连锁群。

程度的差异。

位基因的概率。

起的现象。

X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给其女儿，不存在男性到男性传递的现象。

，在环境因素的作用下，个体表现出类似于某种基因突变的性状。

共显性，这对等位基因对该遗传性状或遗传病的形成作用微小，称为微效基因。

传因素所起作用的大小。

由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患某种遗传病的可能性。

发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。

相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。

能障碍的一类疾病。

率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血，称为地中海贫血。

象。

通常用平均每个个体所带有害基因数来表示。

Mendel遗传规律、呈ad遗传，来源于神经或胚胎组织的单基因肿瘤。

出生后大多封闭。

被激活后将引起细胞癌变。

剖学形态结构的异常。

并抑制细胞癌变的基因。

遗传学名词解释1.嵌合体（mosaic）:一个胚胎的部分细胞发生染色体数目畸变，产生一个个体具有不同核型的细胞系，这些类型的个体统称为~。

2.罗伯逊易位(Robertsonian translocation): 一条涉及两条近端着丝粒染色体的异位类型，短臂之间和长臂之间彼此各自互相连接，短臂相互连接形成的小染色体，长臂之间相互形成较大的染色体。

3.Lyon假设(Lyon hypothesis)4.先证者（proband）：在该家系中首先被确认的遗传病患者5.外显率(penetrance)：一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人6.拟表型（phenocopy）：在个体发育过程中，环境因素的作用使个体产生一种症状与某一特定基因所产生的表现型十分相似7.偏性遗传(sex-influenced inheritance) ：虽非伴性遗传的疾病，但在两性中的表达其程度和频率均有不同8.表现度(expressivity) ：指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度9.限性遗传(sex-limited inheritance) ：常染色体致病基因的表达，仅限一种性别受累者称为~。

10.显示杂合子(manifesting heterozygote)： X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状是一种所谓的~。

11.顿挫型(forme fruste) ：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时称~12.遗传早现(genetic anticipation) ：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象，这种现象称~ 。

13.亲代印迹(parental imprinting)：指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现14.易患性（liability）：由遗传素质和环境因素共同决定一个个体得多基因遗传病的风险程度为~。

15.易感性(susceptibility)：由遗传素质或多个致病基因决定一个个体得多基因遗传病的风险程度为~ 。

遗传(heredity)：指亲代繁殖与其相似的后代的现象。

变异(variation)：亲代和子代，子代和子代之间个体的差异。

原核生物(prokaryote)真核生物(eukaryote)染色质(chromatin)和染色体(chromosome)染色质：间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线形复合物，易被碱性染料染色。

染色体：细胞分裂时，核内出现的由染色质聚缩而成的棒状结构，是遗传物质的主要载体端粒(telomere)染色体末端的特化部位同源染色体(homologous chromosome)：体细胞中形态、结构相同，遗传功能相似的一对染色体。

非同源染色体(nonhomologous chromosome)：形态、结构上有所不同的染色体间互称非同源染色体多线染色体( polytene chromosme)多线染色体是指含有多条染色单体的染色体。

灯刷染色体(lampbrush chromosome)普遍存在于鱼类、两栖类等动物的卵母细胞中的一类形似灯刷的特殊巨大染色体同源染色体(homologous chromosome)体细胞中形态、结构相同，遗传功能相似的一对染色体。

一对同源染色体中，一条来自父本，一条来自母本。

联会（synapsis）在细胞减数分裂前期的偶线期，来自父本和母本的同源染色体，两两靠拢进行准确的配对的现象。

联会复合体(synaptonemal complex, SC二价体(bivalent):减数分裂前期I 的粗线期中两条同源染色体配对，每一对含有两条同源染色体的配对染色体称二价体交换(crossing over)非姐妹染色单体间发生遗传物质的局部交换。

交叉(chiasma)非姐妹染色单体间若干处相互交叉缠结，交叉是染色单体发生交换的结果双受精(double fertilization): 2个精核从花粉管中释放出来，其中1个与卵细胞结合产生合子，以后发育为胚；另一个与两个极核结合，产生3倍体的核，以后发育为胚乳。

遗传学名词解释（中英对照版）abortive transduction 流产转导：转导的DNA片段末端掺入到受体的染色体中，在后代中丢失。

acentric chromosome 端着丝粒染色体：染色体的着丝粒在最末端。

Achondroplasia 软骨发育不全：人类的一种常染色体显性遗传病，表型为四肢粗短，鞍鼻，腰椎前凸。

acrocetric chromosome 近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体末端附近。

active site 活性位点：蛋白质结构中具有生物活性的结构域。

adapation 适应：在进化中一些生物的可遗传性状发生改变，使其在一定的环境能更好地生存和繁殖。

adenine 腺嘌呤：在DNA中和胸腺嘧啶配对的碱基。

albino 白化体：一种常染色体隐性遗传突变。

动物或人的皮肤及毛发呈白色，主要因为在黑色素合成过程中，控制合成酪氨酸酶的基因发生突变所致。

allele 等位基因：一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。

allelic frequencies （one frequencies）在群体中存在于所有个体中某一个座位上等位基因的频率。

allelic exclusion 等位排斥：杂合状态的免疫球蛋白基因座位中，只有一个基因因重排而得以表达，其等位基因不再重排而无活性。

allopolyploicly 异源多倍体：多倍体的生物中有一套或多套染色体来源于不同物种。

Ames test 埃姆斯测验法：Bruce Ames 于1970年人用鼠伤寒沙门氏菌（大鼠）肝微粒体法来检测某些物质是否有诱变作用。

amino acids 氨基酸：是构成蛋白质的基本单位，自然界中存在20种不同的氨基酸。

aminoacyl-tRNA 氨基酰- tRNA：tRNA的氨基臂上结合有相应的氨基酸，并将氨基酸运转到核糖体上合成蛋白质。

aminoacyl-tRNA synthetase 氨基酰- tRNA合成酶：催化一个特定的tRNA结合到相应的tRNA分子上。

名词解释1.Genetics（遗传学）：研究生物体遗传与变异规律的科学。

现代遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的科学，亦称为基因学。

2.Chromatin（染色质）：是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的(线性复合结构)，易被碱性染料着色的一种无定形物质,是间期细胞遗传物质存在的形式。

3.Chromosome（染色体）：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。

4.Constitutive heterochromatin（组成性异染色质）：通常所指的异染色质，是一种永久性的异染色质，在染色体上的位子较恒定，在间期细胞核中仍保持螺旋化状态，染色很深。

5.※facultative heterochromatin（兼性异染色质）：在一定的细胞类型或一定的发育阶段呈现凝集状态的异染色质。

6.※lampbrush chromosome（灯刷染色体）：是未成熟的卵母细胞进行第一次减数分裂停留在双线期（可持续数月）的染色体。

7.※cell cycle（细胞周期）：细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，这段时间称为细胞周期。

8.※Mitosis（有丝分裂）：没有明显界限的细胞分裂的连续过程，可分为前期中期后期末期。

9.※Meiosis（减数分裂）：性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂，使体细胞染色体数目减半。

10.Character（性状）：生物体的形态特征、生理生化特征的总称。

11.unit character（单位性状）：每一个可以具体区分的性状。

12.contrasion character（相对性状）：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。

13.等位基因（allele）:位于同源染色体上相同座位上,控制相对性状的一对基因。

14.基因型（genotype） : 生物个体或细胞遗传物质的组成,决定生物体一系列发育性状的可能性。

遗传（heredity）:指亲代与子代之间相似的现象。

变异（variation）:指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。

染色体（chromosome）:指细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。

有丝分裂（mitosis）:又称间接分裂，是高等植物细胞分裂的主要方式，包含细胞核分裂和细胞质分裂两个紧密相连的过程。

减数分裂（meiosis）:又称成熟分裂，是性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一种特殊的有丝分裂方式。

由于形成子细胞内染色体数目比性母细胞减少一半，因此称为减数分裂。

联会（synapsis）:减数分裂偶线期开始出现同源染色体配对现象，即联会。

姊妹染色单体（sister chromatid）：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。

同源染色体（homologous chromosome）：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。

性状（character）：生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。

单位性状（unit character）:把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为单位性状。

相对性状（contrasting character）等位基因(allele)：位于同源染色体上，位点相同，控制着同一性状的基因。

测交（test cross）：是指被测验的个体与隐性纯合体间的杂交。

基因型(genotype)：也称遗传型，生物体全部遗传物质的组成，是性状发育的内因。

表现型(phenotype)：生物体在基因型的控制下，加上环境条件的影响所表现性状的总和。

染色单体（Chromatid）又称染色分体，是染色体的一部分。

在减数分裂或有丝分裂过程中，复制了的染色体中的两条子染色体。

非姐妹染色单体（non-sister chromatid）:两个同源染色体中由不同着丝点相连的染色单体，就叫非姐妹染色单体。

着丝粒(centromere)：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。

遗传学名词解释1．遗传（heredity）:亲代与子代之间同一性状相似的现象称为遗传。

2．变异(variation）：亲代与子代或子代之间出现形状差异的现象称为变异.3．真实遗传（breeding true）/ 纯育（true—breeding)：子代性状与亲代的遗传一致性极高的品系称为纯育，这种生物的性状能够代代稳定遗传的现象称为真实遗传。

4．并显性/共显性(codominance）:一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象称为并显性遗传,或共显性遗传。

5．复等位基因(multiple aleles）:在群体中，占据某一同源染色体的同一座位上的两个以上的、决定同一性状的基因称为复等位基因。

6．叠加基因/重叠基因:对同一性状的表型具有相同效应的非等位基因称为叠加基因。

7．性连锁遗传/伴性遗传(sex-linked inheritance）:由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式称为性连锁遗传,亦称伴性遗传。

8．限性性状(sex—limited traits）和限性遗传（sex-limited inheritance）:只在某一种性别表现的性状称为限性性状，限性性状的遗传行为称为限性遗传。

控制限性性状的基因多数位于常染色体上,也有少部分位于性染色体上。

9．剂量补偿效应（dosage compensation effect）：在XY性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应称为剂量补偿效应。

10．并发系数（coefficient of coincidence， C）：实际观察到的双交换率与预期的双交换率的比值称为并发系数。

并发系数越大表示干涉作用越小。

11．C值（C value）和C值悖理（C value paradox）：一个物种基因组的DNA含量是相对恒定的，它通常称为该物种的C值。

物种的C值与其进化复杂性之间没有严格的对应关系,这种现象称为C值悖理或C值佯谬。

名词解释部分：10个中选5个考殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以用非等位基因的双杂合子，保存非等位基因的纯合隐性致死基因的品系。

2.部分二倍体(partial diploid，merodiploid):既带有自身完整的基因组，又有外源DNA片段的细胞或病毒，称部分二倍体。

在原核生物中，通过转化、转导或接合等过程而获得外源染色体片段时，也能形成一种不稳定的、局部二倍体的细胞，称为部分二倍体。

3.异常重组：完全不依赖于序列间的同源性而使一段DNA序列插入另一段中，但在形成重组分子时往往是依赖于DNA复制而完成重组过程。

eg.转座作用,需要转座酶和对转座区域DNA的复制。

4.端粒(英文名:Telomeres)是存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体，它与端粒结合蛋白一起构成了特殊的"帽子"结构，作用是保持染色体的完整性和控制细胞分裂周期。

端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素。

端粒DNA是由简单的DNA高度重复序列组成，端粒酶可用于给端粒DNA加尾，DNA分子每次分裂复制，端粒就缩短一点(如冈崎片段)，一旦端粒消耗殆尽，细胞将会立即激活凋亡机制，即细胞走向凋亡。

所以端粒其长度反映细胞复制史及复制潜能，被称作细胞寿命的" 有丝分裂钟"。

（补充说明部分）5.基因组印记(Genomic imprinting):又称遗传印记，是指基因的表达与否取决于它们是在父源染色体上还是在母源染色体上，以及父源染色体或母源染色体上的基因是否没有发生沉默，从而表达出来。

是通过生化途径，在一个基因或基因组域上标记其双亲来源信息的生物学过程。

有些印记基因只从母源染色体上表达，而有些则只从父源染色体上表达。

6.染色质重塑chromatin remodeling :基因表达的复制和重组等过程中，染色质的包装状态、核小体中组蛋白以及对应DNA分子会发生改变的分子机理。

遗传学名词解释（中英对照版）abortive transduction 流产转导：转导的DNA片段末端掺入到受体的染色体中，在后代中丢失。

acentric chromosome 端着丝粒染色体：染色体的着丝粒在最末端。

Achondroplasia 软骨发育不全：人类的一种常染色体显性遗传病，表型为四肢粗短，鞍鼻，腰椎前凸。

acrocetric chromosome 近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体末端附近。

active site 活性位点：蛋白质结构中具有生物活性的结构域。

adapation 适应：在进化中一些生物的可遗传性状发生改变，使其在一定的环境能更好地生存和繁殖。

adenine 腺嘌呤：在DNA中和胸腺嘧啶配对的碱基。

albino 白化体：一种常染色体隐性遗传突变。

动物或人的皮肤及毛发呈白色，主要因为在黑色素合成过程中，控制合成酪氨酸酶的基因发生突变所致。

allele 等位基因：一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。

allelic frequencies （one frequencies）在群体中存在于所有个体中某一个座位上等位基因的频率。

allelic exclusion 等位排斥：杂合状态的免疫球蛋白基因座位中，只有一个基因因重排而得以表达，其等位基因不再重排而无活性。

allopolyploicly 异源多倍体：多倍体的生物中有一套或多套染色体来源于不同物种。

Ames test 埃姆斯测验法：Bruce Ames 于1970年人用鼠伤寒沙门氏菌（大鼠）肝微粒体法来检测某些物质是否有诱变作用。

amino acids 氨基酸：是构成蛋白质的基本单位，自然界中存在20种不同的氨基酸。

aminoacyl-tRNA 氨基酰- tRNA：tRNA的氨基臂上结合有相应的氨基酸，并将氨基酸运转到核糖体上合成蛋白质。

aminoacyl-tRNA synthetase 氨基酰- tRNA合成酶：催化一个特定的tRNA结合到相应的tRNA分子上。

遗传学名词解释●law of segregation（分离定律）：一个遗传性状的两个等位基因在配子形成过程中是分离的，最终形成不同的配子●law of independent assortment（自由组合定律）：应当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。

●The Law of Dominance（显性定律）：在杂合子中，一个等位基因可以隐藏另一个等位基因的存在。

●allele（等位基因）：是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同形态的基因。

●test cross（测交）：是一种特殊形式的杂交，是杂交子一代个体(F1)再与其隐性或双隐性亲本的交配，是用以测验子一代个体基因型的一种回交。

●monohybrid（单因子杂种）：指只有1对等位基因不同的两个（同质的）亲本所形成的杂种。

●dihybrid（双基因杂种）：二对等位基因不同的两亲间的杂种。

●Complete dominance（完全显性）：发生在杂合子和显性纯合子表型相同的情况下。

●incomplete dominance（不完全显性）：f1杂种的表型介于两个亲本的表型之间。

●codominance（共显性）：两个显性等位基因以不同的方式影响表型。

●multiple allele（复等位基因）：一个基因有两个以上的等位基因。

●allele frequency（等位基因频率）：基因的每个等位基因占基因拷贝总数的一个百分比，这个百分比称为等位基因频率。

●monomorphic genes（单型的基因）：这种基因只有一种常见的野生型等位基因。

●polymorphic genes（多态性基因）：有些基因有一个以上的等位基因。

●Pleiotropy（多效性）：一个基因可能导致几个特征。

●Recessive epistasis（隐性上位）隐性等位基因需要隐藏另一个基因的作用，这种掩蔽现象称为隐性上位。

《现代遗传学》习题集一、遗传学名词解释联会复合体synaptonemal complex 受精fertilization 双受精double fertilization 胚乳直感xenia 果实直感metaxenia 无融合生殖apomixis细胞周期cell cycle 无性生殖asexual reproduction 染色体组型karyotype 复制子replicon遗传密码genetic code 简并degeneracy 中心法则centraldogma 转录transcription 翻译translation 完全显性complete dominance 不完全显性imcomplete dominance 共显性co-dominance 镶嵌显性mosaic dominance 显性转换reversal of dominance 基因型genotype表现型phenotype 互补作用complementary effect 返祖现象atavism 积加作用additive effect 重叠作用duplicate effect 上位作用epistatic effect 显性上位epistatic dominance 隐性上位epistatic recessiveness 抑制作用inhibiting effect 多因一效multigenic effect 一因多效pleiotropism 遗传图（遗传图谱）genetic map 连锁群linkage group 性染色体sex-chromosome 常染色体autosome 性连锁sex linkage sex-linked inheritance 交叉遗传criss-cross inheritance 限性遗传sex-limited inheritance 从性遗传sex-influenced inheritance 整倍体Euploid 一倍体monoploid 单倍体haploid 二倍体diploid 同源多倍体autopolyploid 异源多倍体[双二倍体] Allopolyploid 非整倍体aneuploid 超倍体hyperploid 亚倍体hypoploid 缺体nullisomic 单体monosomic “Turner氏综合症” 三体trisomic 先天愚型Down 氏综合征Down syndrome转导transduction 普遍性转导generalized transduction 转导体transducing particle 共转导cotransduction 流产转导局限转导restricted transduction F＋菌株F－菌株Hfr菌株F’菌株质粒plasmid 附加体episome表现度expressivity 转换Transition 颠换Transversion 移码突变frameshift 同义突变samesense mutation 错义突变missense mutation 无义突变nonssense mutation 移码突变frameshift mutation细胞质遗传cytoplasmic inheritance 母性影响maternal effect predetermination 雄性不育male sterility个体发育development 全能性totipotency 数量性状基因座quantitative trait locus，QTL QTL定位QTL mapping 遗传率heritability 广义遗传率heritability in broad sense 狭义遗传率heritability in narrow sense 近亲繁殖inbreeding 异交outbreeding自体受精自交或自花授粉selfing, self-fertilization 自花授粉植物self-pollinated plant 常异花授粉植物often cross-pollinated plant 异花授粉植物cross-pollinated plant 近亲系数回交back cross 轮回亲本recurrent parent 非轮回亲本non-recurrent parent 基因频率gene frequency, allele frequency 遗传（基因）平衡定律Hardey-Weinberg law, Hardey-Weinberg equilibrium, genetic equilibrium law 遗传漂移genetic drift 迁移migration 物种species 地理隔离geographic isolation 生态隔离ecological isolation 生殖隔离reproduction isolation二、简答题1、有丝分裂的遗传学意义2、减数分裂的遗传学意义3、有丝分裂和减数分裂的异同4、试述分离规律.独立分配规律和连锁交换规律的实质？5、试分析孟德尔成功的原因，对你有何启迪？6、Why are double-crossover events expected in lower frequency than single-crossover events?7、Why does more crossing over occur between two distantly linked genes than between two genes located very close together on the same chromosome?8、倒位的遗传学效应9、易位的遗传效应10、为什么在生产中直接利用异源四倍体多于同源四倍体？11、试述同源多倍体和异源多倍体的主要区别？为什么同源多倍体结实率较低，而异源多倍体的结实率却比较正常？12、同源多倍体的特征是什么？13、你知道那些途径可以产生同源三倍体？同源三倍体在减数分裂中染色体的联会与分离有何特点？为什么会出现高度不育？14、多倍体在远缘杂交育种上有何应用价值？15、试述同源三倍体植物在减数分裂中染色体联会与分离。

普通遗传学名词解释普通遗传学是研究遗传效应和遗传规律的一门科学。

遗传是生物种群在繁殖过程中，由父母代传递给子代的性状和基因的总和。

普通遗传学则是通过研究遗传物质在遗传传递中的表现方式和规律，来揭示生物性状的遗传基础。

下面是对普通遗传学中一些重要名词的解释：1. 基因（Gene）：基因是生物体内控制遗传特征的单位，是DNA分子对特定蛋白质编码的部分。

基因决定了生物个体的性状。

例如，控制眼睛颜色的基因可能编码着蓝色和棕色眼睛的蛋白质。

2. 等位基因（Allele）：等位基因是同一基因座上的两种或多种形态，影响个体的表现型。

例如，在眼睛颜色的基因座上，蓝色和棕色眼睛的等位基因是不同的。

3. 基因型（Genotype）：基因型是指一个个体在一对等位基因上的基因组成。

例如，一个个体可以有两个蓝色眼睛的等位基因，其基因型为bb。

4. 表现型（Phenotype）：表现型是指个体在外部环境中展现的特征，由基因型和环境因素共同决定。

例如，一个有蓝色眼睛的个体的表现型是蓝色眼睛。

5. 纯合子（Homozygote）：指在一对等位基因上有相同基因型的个体。

例如，一个有两个蓝色眼睛等位基因的个体为纯合子。

6. 杂合子（Heterozygote）：指在一对等位基因上有不同基因型的个体。

例如，一个有一个蓝色眼睛等位基因和一个棕色眼睛等位基因的个体为杂合子。

7. 显性和隐性（Dominant and Recessive）：等位基因对个体表现型的影响可以是显性或隐性的。

显性基因会在杂合子和纯合子中都表现出来，而隐性基因只有在纯合子中才会表现出来。

例如，在眼睛颜色的基因座上，棕色眼睛的等位基因是显性，蓝色眼睛的等位基因是隐性。

8. 分离定律（Law of Segregation）：分离定律是普通遗传学的基本定律之一，它说明了每个个体在形成生殖细胞时，基因的两个等位基因会分离并且随机组合。

这样，每个细胞只能携带一个等位基因。

9. 自由组合定律（Law of Independent Assortment）：自由组合定律说明在生殖细胞形成过程中，不同基因的等位基因会自由组合，而不受其他基因的影响，从而产生多样化的基因组合。

细菌遗传合成代谢功能的突变型(anabotic function mutants)合成代谢功能(anabolic functions)：野生型(wild type)在基本培养基上具有合成和生长所必需的有机物的功能营养缺陷型(auxotroph)：野生型品系的任何一个基因突变，都不能进行一个特定的生化反应，从而阻碍整个合成代谢功能的实现分解代谢功能的突变型(catabolic functional mutation分解代谢功能(catabolic function):指野生型E coli能利用比葡萄糖复杂的不同碳源，转化成葡萄糖或其他简单的糖类，也能把复杂的氨基酸或脂肪分子降解成乙酸或三羧酸循环的中间产物的功能抗性突变型细菌由于某基因的突变而对某些噬菌体或抗菌素产生抗性(resistant)，从而使其不能吸附或吸附在这种突变细菌上的能力降低conjugation (接合生殖)F因子又称性因子或致育因子(sex or fertility factor)，它是能独立增殖的环状DNA分子F＋细菌丢失F因子，成为F－细菌(acriflavine处理)F-受体细胞只接受部分的供体染色体，这样的细胞称为部分二倍体(partial diploid)或半合子(merozygote)内基因子(endogenote)和外基因子(exogenote)重组作图(recombination mapping)是根据基因间重组率进行基因定位末端（outside marker），受体部位(recept site)：外源DNA片段进入受体细菌形成临时性通道的特定区域感受态细胞(receptor site)：能接受外源DNA分子并被转化的细菌细胞感受态因子(competence factor)：促进转化作用的酶或蛋白质分子噬菌体所携带供体(细菌)染色体片段是完全随机的，即供体基因组中所有基因具有同等机会被转导形成部分二倍体，经交换和重组后，形成转导频率大致相等的不同转导子，这种转导称为普遍性转导(general transduction)共转导或并发转导(cotransduction)：指两个基因同时转导的现象，如果两个基因共转导的频率愈高，表明两个基因连锁愈紧密，相反共转导频率愈低，则表明两个基因距离愈远双因子转导(two-factor transduction)实验：就是每次观察两个基因的转导，通过每两个基因的共转导频率确定这些基因在染色体上的顺序溶菌酶（lysozyme)原噬菌体(prophage)或原病毒(provirus)：是指整合到宿主染色体中的噬菌体基因组溶源性(lysogeny)：有些细菌带有某种噬菌体，但并不立即导致溶菌，这种现象称为溶源性；这种细菌称为溶源性细菌或溶源菌(lysogenic bacterium)，此过程称为溶源周期裂解途径：裂解周期(lytic cycle)溶源途径：溶源周期(lysogenic cycle)条件致死突变型。

第二章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一DNA链上呈反向排列构成。

2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列（通常指DNA序列）。

包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。

3.割裂基因(断裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。

4.多基因家族（multigene famly）由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。

5.假基因（pseudogene）在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。

如：ψζ、ψα、ψβ6.突变(mutation)：包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation)：在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。

突变频率很低。

9.诱发突变(induced mutation)：人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。

突变频率大大提高。

10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation)突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。

野生型（Wild type）：未突变Gene的细胞或个体。

11.突变的分子基础碱基替换(base substitution) 移码突变(frameshift mutation) 动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution)一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(pointmutation)。

有两种形式：转换(transition)：DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。

遗传学名词解释完全版免费遗传学名词解释完全版免费1、遗传（heredity）：一种生物只能繁衍同种生物，世代间相似的现象就是遗传。

2、变异（variation）：亲代和子代之间、子代和子代之间相似而不完全相同，这种生物个体间的差异叫变异。

3、遗传学（Genetics）：是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学；是研究遗传信息传递与表达的一门生物学分支科学。

4、基因(gene)：孟德尔遗传分析中指的遗传因子。

基因位于染色体上，是具有特定核苷酸顺序的片段，是储存遗传信息的功能单位。

5、基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。

6、等位基因(alleles)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，是由突变所造成的许多可能的状态之一。

7、显性基因(dominant)：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。

8、隐性基因(recessive)：在杂合状态中，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。

9、基因型(genotype)：个体或细胞的特定基因的组成。

10、表型(phenotype)：生物体某特定基因所表现的性状（可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特性等）。

11、纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞称为纯合体。

12、杂合体(hoterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因。

13、真实遗传(true breeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。

14、回交(backcross)：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。

15、测交(testcross)：杂交产生的子一代个体再与其隐性（或双隐性）亲本进行交配的方式，用以测验子代个体的基因型的一种回交。

16、性状：在遗传学研究中通常把生物个体的形态、结构、生理生化等特性统称为~。

17、单位性状：在研究性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为~。

绪论1.genetic disease【遗传病】遗传物质改变所导致的疾病。

2.major gene【主基因】如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这对基因就称为主基因。

3.monogenic disorder【单基因遗传病】由致病主基因所导致的疾病就称为单基因遗传病。

4.polygenic disease【多基因遗传病】一些常见的疾病和畸形，有复杂的病因，既涉及多个遗传基因，又需要环境因素的作用才发病，也称为多基因病。

5.chromosome disease【染色体病】染色体数目或结构的改变所导致的疾病称为染色体病。

6.somatic cell genetic disease【体细胞遗传病】体细胞中遗传物质改变所致的疾病，称为体细胞遗传病，因为它是体细胞中遗传物质的改变，所以一般并不向后代传递。

遗传的细胞学基础1.chromatin【染色质】是间期细胞核内能被碱性染料着色的物质，是遗传信息的载体，主要化学组成为DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA。

2.nuclesome【核小体】是染色体的基本结构单位，由5种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4和H1）和200个碱基对的DNA 分子组成，包括核心颗粒和连接区两部分。

3.euchromatin【常染色体】是间期细胞核内纤维盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质，染色浅，所位于细胞核的中央。

4. heterochromatin【异染色质】是间期细胞核内纤维盘曲紧密、呈凝集状态，一般无转录活性的染色质，着色较深，常位于细胞核的边缘和核仁周围。

5.sex chromatin【性染色质】是性染色体（X和Y染色体）的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，包括X染色质和Y染色质6.meiosis【减数分裂】是有性生殖的生物形成性细胞过程中的一种特殊的分裂形式，它由两次联系的细胞分裂来完成，在两次连续的细胞分裂中，染色体只复制一次，分裂结果形成的4个子细胞中染色体的数目只有原来母细胞的一半。

遗传学英文词汇及名词解释遗传学Genitics：研究生物界遗传变异的生物现象的科学遗传病inherited disease：指遗传物质发生突变所引起的疾病先天性疾病congenital disease：指婴儿出生时即显示出临床性状的疾病家族性疾病familial disease：指有家族聚集现象的一类疾病染色体病chromosome disorders：生殖细胞和受精卵早期发育过程中出现了差错，表现为先天发育异常单基因病monogenic disorders：单个基因突变所致，按照单纯的孟德尔方式遗传，主要发生在新生儿和幼儿阶段多基因病poly-genic disorders：由遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病。

有家族聚集现象，但无单基因病那样明显的家系传递格局线粒体病mitochondrial genetic disorders：线粒体染色体上基因突变所致，通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，母系方式遗传体细胞遗传病somatic cell genetic disorders：只在特定的体细胞中发生，例如肿瘤，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致细胞遗传学cytogenetics：用形态学的方法研究人类染色体的结构，异常（或畸变）的类型，发生频率以及其与疾病的关系基因组genome：有机体全部DNA序列，是基因和非基因的DNA序列的总和核型karyotype：将一个体细胞的全套染色体根据相对恒定形态特征，依次分组排列形成的图像染色体显带技术chromosome banding：用特定的染料和处理技术，来使染色体出现深浅或明暗带纹以鉴别染色体的技术（四种方法：显示Q G R C带）染色体畸变chromosome aberration：指染色体数目和结构上的改变数目畸变numerical aberration：以二倍体为标准，若出现染色体数目单条，多条或成倍增减称为染色体数目畸变结构畸变structural aberration：指染色体发生断裂和再结合而形成各种重组的结果整倍体euploid：细胞的染色体数目以n为基数成倍增加，称为整倍体核内复制endoreduplication：一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次，因此每个染色体形成四条染色体，又称双倍染色体核内有丝分裂endomitosis：在细胞分裂时，染色体正常复制一次，至分裂中期时，核膜仍未破裂，消失，无纺锤丝形成无后期胞质分离超二倍体hyperdiploid：指一个细胞中染色体的数目增加了一个或数个亚二倍体hypodiploid：指一个细胞中染色体的数目减少了一个或数个假二倍体pseudodiploid：只某对染色体减少一个，同时另一对染色体增加一个，染色体的数目保持不变嵌合体mosaic：一个个体内同时有两种或两种以上不同核型的细胞系重复duplication：指同源染色体中的一条断裂后，其断片连接到另一条同源染色体的相应部位，结果导致一条同源染色体的部分基因重复，相应的另一条同源染色体部分缺失倒位inversion：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转后重接易位translocation：染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后片段接到同一条染色体的另一处或另一条染色体上罗伯逊易位Robertsonian translocation：是一种涉及两条近段着丝粒的染色体的易位类型，其断裂发生在着丝粒部位或着丝粒附近位置，整个染色体臂发生了相互易位，形成两个中着丝粒染色体，其中由染色体短臂形成的小染色体往往丢失环形染色体ring chromosome：由于断裂发生在染色体两臂远端，随后这两臂的断裂端彼此黏着形成环形结构等臂染色体isochromosome：着丝粒发生横裂，形成两条只具有长臂或只具有短臂的染色体亲代印迹parental imprinting：同一基因来自父方或母方而有不同的遗传性状表现，这是由于基因在生殖细胞分化过程中受到不同程度的修饰的结果外显率penetrance：指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分比表现度expressivity：指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度，分为重型，中型，轻型和顿挫型顿挫型forme frust：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时，称为顿挫型基因多效性pleiotropy：一个或一对突变基因产生的多种继发效应限性遗传sex-limited inheritance：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者偏性遗传sex-influenced inheritance：虽非伴性遗传的疾病，但在两性中的表达其程度和频率均有不同亲缘系数kinship coefficient：只有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的频率近亲婚配consanguineous：指两个配偶在三代以内曾有共同的祖先遗传异质性genetic heterogeneity：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础遗传早现genetic anticipation：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐渐超前和病情症状逐渐加剧的现象拟表型phenocopy：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型易感性susceptibility：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险易患性liability：一个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险阈值threshold：由易患性所导致的多基因遗传病的最低发病限度遗传度heritability：在多基因疾病中，易患性高低受遗传因素和环境因素双重影响，其中由遗传因素在决定多基因遗传病表现型中所起的作用大小称为遗传度杂合子优势heterozygote advantage：在某些隐性遗传病中，在特定的条件下杂合子可能比正常纯合子个体更有利于生存和繁衍后代遗传漂变genetic drift：小群体或隔离的人群中，基因频率的随机波动称为遗传漂变移码突变frame-shift mutation：插入或缺失的碱基不是三的倍数，造成突变部位以后的密码子均要发生改变，导致移码突变标记染色体marker chromosome：染色体的畸变与某种疾病有特定的联系，则这种畸变的染色体就成为标记染色体临症诊断symptomatic diagnosis：指在遗传病的临床症状出现后所作的诊断出生前诊断prenatal diagnosis：是以羊膜穿刺和绒毛膜取样术为主要手段，对羊水，羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因等是否正常原发性预防primary prevention：异常基因型出现以前所作的预防，一般通过遗传咨询的方法继发性预防secondary prevention：带有某种致病基因的个体在出现临床表现之前所作的预防，如出生前筛查，新生儿筛查，携带者检出等。