3-6岁育儿知识-小儿地中海贫血
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儿科地中海贫血健康教育
地中海贫血是一种常见的遗传性血液病,主要影响儿童。
以下是关于儿科地中海贫血的健康教育内容:
1. 什么是地中海贫血:地中海贫血是一种由于血红蛋白的异常导致的血液疾病。
患者的体内无法正常合成足够的血红蛋白,使得血液无法有效携带氧气,导致贫血和其他健康问题。
2. 地中海贫血的遗传方式:地中海贫血是一种常见的遗传病,通过父母的基因传递给子女。
如果两个父亲和母亲都是基因携带者,他们的子女有一半的机会患上地中海贫血。
3. 早期识别和筛查:早期识别和筛查对于地中海贫血的管理非常重要。
新生儿筛查可以帮助尽早发现潜在患者,并采取相应的治疗和预防措施。
4. 症状和并发症:地中海贫血的常见症状包括贫血、疲劳、黄疸、脾脏肿大等。
长期未经治疗或管理不当会引起严重的并发症,如骨髓增生不良、器官损伤等。
5. 治疗和管理:地中海贫血目前尚无根治方法,但可以通过输血、脾切除手术、铁螯合剂等方式来控制症状和维持患者的健康。
6. 预防和遗传咨询:针对地中海贫血,在夫妻生育前进行遗传咨询和基因检测是非常重要的。
对于已经患有地中海贫血的家庭,建议避免近亲婚姻以降低病变的风险。
7. 生活质量和心理支持:对于患有地中海贫血的儿童,提供良好的生活质量和心理支持是至关重要的。
定期的医学检查、合理的营养饮食、支持性的心理咨询等可以帮助他们更好地应对病痛和提高生活质量。
请注意,以上内容供参考,如果需要更详细或个性化的信息,请及时咨询医生进行进一步的指导和建议。
地中海贫血检查方法'针对于困扰的检查,我们建议您要首先结合自家的阳性病史,来作出诊断。
地中海不是一般的贫血症状,作为直接通过基因来遗传的地中海贫血,准妈妈们需要与一些常见贫血症状相区分开,通过化的医学手段来及时断定,对于地中海贫血的检查,我们列出以下几点:1、对于轻型地中海贫血,可以进行实验室检查,成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。
HbF含量正常。
2、如果您的地中海贫血属于中间型,实验室检查结果为外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量约为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。
3、重型的地中海贫血,外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。
骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。
红细胞渗透脆性明显减低。
HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。
颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
4、除了以上明显的地中海贫血症状,一些常见的疾病很容易误导您的判断。
常发生在身上的缺铁性贫血就很容易与轻型地中海贫血相互混淆,其临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊。
但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别。
5、还有一种传染性肝炎或肝硬化与地中海贫血的症状也很相似,因HbH病贫血较轻,还伴有肝脾肿大、黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。
但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。
我们建议您,地中海贫血的检查一定要及时,轻型的地中海贫血症状容易与很多常见病混淆,我们希望您要通过定时的体检来鉴别出您的疾病,针对轻型,中间型,重型地中海贫血来对症治疗。
怎样治疗地中海贫血'分两种甲型和乙型,是自体隐性遗传的溶血性疾病,又称为“海洋性贫血”。
谈起地中海贫血都会闻风色变,这种直接影响到宝宝生命与妈妈的地中海贫血,是不是真的没有治疗的方法呢?针对地中海贫血的严重程度,临床症状轻重不一,我们为你整理了不同的对应方法。
您要知道,甲型地中海型贫血的比例相当高,大约100人中有3~4人带有此病的基因,但未必都会发病。
乙型地中海型贫血的带原者比例较低,在台湾地区大约100人中有1人带有种遗传基因。
地中海贫血并非一种传染疾病,这是纯粹性的遗传疾病,孕妇地中海贫血其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
如果夫妻中只有一方带有地中海型贫血的基因,则不会有严重或致命的后果。
然而若双方都带有隐性基因时,胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血,1/2的几率和双亲一样带有基因,但不至于致命或严重影响健康,1/4的孕妇几率可能完全正常。
正是由于这独特的发病特点,地中海贫血不能仅仅依靠补血或输血,这些治标不治本的方法来治疗。
我们为您提供方法是要早检查,早治疗。
现在的孕妇在做第一次产前检查时,医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积,以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。
假如红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查。
如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因,则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验,来分析胎儿的基因。
因此,孕期之中的检查能很准确的反映出准妈妈知否携带有地中海贫血的基因,也便于在怀孕期间做足身体和心理的准备。
一旦,您所检查出的结果是重度地中海型贫血,孕妇经检查证实胎儿也有重度地中海型贫血,我们建议您最好及早实施人工流产,终止您的怀孕。
因为这种孩子可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡,即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。
儿科地中海贫血健康教育
《儿科地中海贫血健康教育》
地中海贫血是一种遗传性疾病,常见于地中海沿岸地区,因此得名。
这种疾病主要影响红细胞的正常功能,导致贫血和其他健康问题。
儿科地中海贫血是指儿童患有地中海贫血的情况。
儿科地中海贫血是一种严重的疾病,但通过有效的健康教育和预防措施,可以减少患病率和提高患者的生活质量。
以下是一些关于儿科地中海贫血的健康教育内容:
1. 遗传咨询:地中海贫血是一种遗传性疾病,因此家庭成员应进行遗传咨询,了解患病风险和如何避免传播疾病。
2. 早期筛查:对新生儿进行地中海贫血的筛查,可以早期发现患病情况并及时采取治疗措施。
3. 营养指导:患有地中海贫血的儿童需要特殊的营养指导,包括摄入足够的铁和维生素,以及避免含铁量高的食物。
4. 定期复诊:患有地中海贫血的儿童需要定期进行医学检查和复诊,以监测病情发展并进行及时干预。
5. 家庭支持:患有地中海贫血的儿童需要家庭成员的支持和理解,建立积极的家庭氛围,有利于患者的康复。
通过以上健康教育内容,可以有效地提高儿科地中海贫血患者
和家庭成员的健康意识,减少病情的发展和复发,提高患者的生活质量。
希望社会各界能够加强对儿科地中海贫血患者的关注和关爱,共同努力,为儿童的健康添砖加瓦。
地中海贫血健康教育内容1. 地中海贫血可不是小事情呀!就像一个隐藏的小怪兽,随时可能捣乱。
你知道吗,要是夫妻双方都有地中海贫血基因,那生宝宝的时候可得特别注意啦!比如说,小红和她老公在备孕前就忽略了这个问题,结果后来宝宝出生就有地中海贫血,多让人心疼啊!所以啊,一定要重视起来,别让小怪兽得逞!2. 嘿,地中海贫血的症状你可别小瞧!它就像身体里的一个警报器,会发出各种信号呢。
像头晕呀、乏力呀,这些都可能是它在提醒你呢!你看隔壁的小李,老是觉得没力气,还以为是太累了,结果一检查才发现是地中海贫血。
这可不是开玩笑的呀,大家都得留点心呀!3. 地中海贫血的预防真的超级重要哦!就像给身体筑一道坚固的防线。
那该怎么预防呢?首先得做好婚前检查呀,这就像给婚姻打个预防针。
我朋友阿丽当时就是没重视这个,婚后才发现问题,多懊悔呀!然后怀孕期间的检查也不能马虎,要随时留意宝宝的情况,这都是为了宝宝好呀!4. 要是得了地中海贫血,那可得积极治疗呀!不能消极对待,这就像和病魔打仗。
治疗方法有很多呢,比如输血治疗,就像是给身体注入能量。
小张就是通过定期输血来缓解症状的。
还有去铁治疗呢,把多余的铁排出去,就像给身体做一次大扫除。
别怕,只要积极治疗,还是能好好生活的呀!5. 照顾地中海贫血患者也是门大学问呢!要像照顾小花朵一样细心。
饮食上得注意营养均衡,不能随便乱吃。
还要给他们足够的关心和鼓励,让他们有信心对抗病魔。
想象一下,如果是你的家人得了地中海贫血,你不得用心照顾嘛!就像小明的妈妈,对他照顾得无微不至,真的让人感动!6. 大家都行动起来吧,一起对抗地中海贫血!这不是一个人能做到的事情,而是需要所有人的努力。
就像拔河比赛一样,大家劲往一处使。
多去了解地中海贫血的知识,多关心身边可能患病的人,让我们一起把这个小怪兽赶跑,让生活更加美好!总之,地中海贫血不可怕,只要我们重视起来,积极预防和治疗,给予患者足够的关爱,就一定能战胜它!。
小孩地中海贫血症状是什么地中海贫血是一种遗传行疾病,如果父母都携带地中海贫血基因,或其中一方患有重度地中海贫血,那么他们的子女就有可能患有地中海贫血。
那么小儿地中海贫血都有什么症状呢?什么是小儿地中海贫血小儿地中海贫血简称小儿地贫,也叫海洋性贫血。
因为它是由珠蛋白基因缺陷造成的,所以专业称“珠蛋白生成障碍贫血”。
此病有遗传性,发病原因简单来说是Hb的珠蛋白存在基因缺陷,致使相对应的珠蛋白链合成存在障碍,从而造成血红蛋白中的成分改变,最终导致贫血。
大多数患者临床病症为慢性进行性溶血性贫血。
国外发病率较高的地区有东南亚和地中海沿岸,国内为桂、粤、琼、蜀、渝这几个南方省份,而北方地区发病率较低。
小儿地中海贫血的症状根据不同种类肽链的合成障碍,地贫可分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫这四种。
临床上常见的为α-地贫和β-地贫。
由于情况的轻重不一,分别可分为轻、中间和重型3种。
其中属前两种的患者一般都能存活至成年,而重型患者易在幼年夭折。
临床上,孩子越早发病,病情就越严重。
轻型地贫不易察觉,往往在调查家族病史时才被发现。
1、α-地贫(1)静止型。
患儿没有贫血的表现,红细胞也正常,只是脐带血有些异常,即Hb Barts含量介于0.01—0.02之间,但三个月后这异状就会消失。
(2)轻型。
患者没有任何贫血症状。
红细胞形态出现某些变异,比如说形状改变、大小不均、海因茨体呈阳性和中央浅染等。
通常,脐带血中Hb Barts的含量在0.034到0.140之间,但120天之后此症状会消失。
(3)中间型。
也称为血红蛋白H病。
出现轻度至中度贫血的症状。
此时病人有贫血的特征,但是什么时候出现贫血、出血量多少等临床表现都有很大的差别。
大多数患儿在1岁以后会出现贫血、乏力、轻度高胆红素血症或是脾肝大的症状。
此程度的患儿大多只能存活至成年。
(4)重型。
也称为Hb Barts胎儿水肿综合征。
患此病的胎儿一般会在30-40周时流产或是胎死腹中。
地中海贫血儿童的防治和综合管理地中海贫血是一种遗传性疾病,主要影响地中海沿岸和周边地区的人群。
由于地中海贫血涉及到多个方面,包括预防、诊断、治疗、管理等,因此要从以下几个方面来综合管理和防治。
第一步:基因咨询和筛查地中海贫血是一个遗传性疾病,因此,如果家族中有地中海贫血患者,那么就需要进行基因咨询和筛查。
医生会建议有可能成为孕妇的女性进行筛查。
这样可以避免遗传性地中海贫血传承给下一代。
第二步:生育计划如果发现已经患有地中海贫血,那么就需要制定一个生育计划。
医生会向患者和患者的家人提供生育方案,以避免遗传性地中海贫血的传承。
而对于已经得了地中海贫血病的患者来说,如果不想发生社交性并发症,当然最好的选择就是不再生育。
第三步:及时诊断如果怀疑患有地中海贫血病或者是有家人已然患有该病,那么必须去医院进行诊断。
诊断主要是通过血液检查,包括血红蛋白、红细胞指数等检查来诊断。
第四步:积极治疗治疗地中海贫血的药物主要包括氢氧化葡萄糖等,可以有效控制血红蛋白的减少。
但是,这种药物治疗需要坚持终身使用。
因此,对于患有地中海贫血病的人来说,越早进行治疗越好。
第五步:细心管理细心的管理包括让患者及时进行复查,进行血红蛋白、红细胞计数等检查。
如果条件允许,患者可以进行血液透析或者骨髓移植等手术。
这样能够提高治疗效果,使病情得到更好的控制。
总之,地中海贫血病需要及时的康复护理,而这需要从不同方面进行综合管理。
基因咨询和筛查、生育计划、及时诊断、积极的治疗和细心的管理是地中海贫血病人的重点关注和应该注意事项。
通过这样一些措施,我们可以帮助患者在生活中更好地控制病情,减少可能的并发症并延长患者的寿命。
怀孕不得不知的地中海贫血'地中海贫血简介地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。
地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。
本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。
地中海贫血的表现地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。
地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检', "时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。
重型α地贫胎儿,又称Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于", '怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。
即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。
另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。
表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。
此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。
由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。
【产后症状】:诊断要点一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血),溶血严重时出现黄疸,颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。
二、常有家族史。
三、实验室检查(一)呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异形,靶形红细胞(可有0-66%),网织红细胞增多。
(二)红细胞渗透脆性降低。
(三)血红蛋白分析重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高,抗碱血红蛋白可在40%以上。
怎么确诊婴儿为地中海贫血一、诊断1. 家族史:地中海贫血为常染色体隐性遗传,如果有家族中存在此病例,应引起警惕。
2. 血常规:地中海贫血患者常常会出现轻度贫血,血红蛋白(Hb)浓度在60~90g/L之间。
3. 血红蛋白电泳:通过测量血红蛋白A、A2、F等类型的比例来确定是否患有地中海贫血。
正常人血红蛋白A和A2的分布比例分别为96%和2.5%,而地中海贫血患者则十分罕见的发现A型血红蛋白。
如果在电泳结果中发现了大量的F 型血红蛋白,那么就有可能患有地中海贫血。
4. 基因检测:通过检测基因突变是否存在,可以确定是否患有地中海贫血。
二、治疗方法1. 输血治疗:输血治疗是地中海贫血最直接有效的治疗方法,可以补充患者缺少的正常血红蛋白,提高血红蛋白浓度。
一般患者每3~4周就需要输血一次。
2. 肤下注射脱铁胺:脱铁胺是一种能够去除体内多余铁元素的药物,对于地中海贫血患者进行输血时因吸收过多铁,血红蛋白沉积在肝、脾、胰腺等脏器组织中影响器官功能,所以需要使用此药物去除体内多余铁元素。
3. 骨髓移植:骨髓移植是地中海贫血治疗最为激进的方法,适用于有合适供体的患者。
该方法可以根治地中海贫血,但也存在一定的手术风险,需要患者在医生的指导下进行决定。
三、注意事项1. 管理疼痛:地中海贫血患者会受到疼痛和疲劳的困扰,应该注意对患者进行疼痛管理,如止痛药物等。
2. 注意营养:营养对地中海贫血患者非常重要,应该保证患者的摄入足够的蛋白质、维生素和铁元素。
3. 防止感染:地中海贫血患者因为输血而容易感染,需要注意个人卫生,预防感染。
4. 关注患者的心理状态:地中海贫血是一种长期疾病,患者需要关注到患者的心理状态,保持心境平静,避免情绪波动。
早产儿满月生理性贫血怎么办一、什么是早产儿满月生理性贫血?早产儿满月生理性贫血,是指早产儿在出生后第2-3周,血红蛋白(Hb)浓度下降到一个相对低谷,是新生儿时期短暂的生理现象。
其主要原因是由于出生后前期胎儿所积累的铁质慢慢耗竭,而进食的人乳铁与免疫球蛋白含量较少,造成一定程度上的贫血,但不会造成明显的不适,也不需要过多的干预。
地中海贫血是什么【导读】地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,对于这种病,相信有所了解的人都是非常害怕,在东南亚地区里面,这是病发率很高的病,这种疾病常见的症状是皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促,它的确诊主要是通过血液检验,症状可以分为重型、中间型与轻度。
重型的地中海贫血死亡率相当高,并且治疗的费用相当昂贵,使得患者身心都受到很大的伤害。
下面妈网百科跟大家科普一下地中海贫血这个疾病的知识点。
地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。
因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。
我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。
习惯上仍称为地中海贫血,简称海贫。
正常成人血红蛋白中的珠蛋白,是由四条肽链所组成的,本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。
通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。
常见的地中海贫血的类型主要分为三种,分别是轻型、中间型和重型。
目前对于重型地中海贫血的治疗成功率最高的方法是通过移植造血干细胞来实现的。
地中海贫血的症状地中海贫血是一种比较常见的遗传性溶血性贫血疾病,主要分布在地中海国家及亚洲地区,我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。
地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。
那么,地中海贫血的患者随着时间的推移又会出现哪些症状呢?下面妈网百科盘点了不同类型地中海贫血的症状。
1、重型地中海贫血的症状重型地中海贫血的症状出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。
小儿地中海贫血防治要有方法小儿地中海贫血,是一种可遗传的贫血症。
小儿地中海贫血导致有三种类型,一旦发现儿童患有地中海贫血必要调理要做好,以协助治疗。
小儿地中海贫血是什么小儿地中海贫血是一种可以遗传的溶血性贫血,临床表现的症状轻重不同,大多为慢性的溶血性贫血。
小儿地中海具有遗传性,如果夫妻双方都患有同型的地中海贫血,则生育的子女只有四分之一的几率是正常的,子女患有小儿地中海贫血的概率很大。
小儿地中海贫血的类型小儿地中海贫血的类型大致可分为三种,重型、中间型和轻型。
重型小儿地中海贫血,在幼儿出现数日即表现出症状来。
其症状有:肝脾肿大严重,出现严重黄疸,身体发育明显不良。
小儿地中海贫血对儿童骨骼、骨髓的发育也有严重不良影响,小儿地中海贫血也可能诱发急性心包炎,继发性脾功能亢进,继发性血色病等。
中间型小儿地中海贫血症,症状不算特别严重,如果平时生活中注意调理,生活饮食规律的话,大多可存活到成年。
轻型小儿地中海贫血,大多无需特别治疗,轻型小儿地中海贫血一般婴幼儿时期看不出症状来。
轻型小儿地中海贫血只要平时注意养成良好生活习惯,一般对工作生活是没有影响的。
小儿地中海贫血的防治出于优生原则,夫妻双方在结婚前及生育前都要做好检查,看看双方是否有地中海贫血症,如果双方都患有地中海贫血症,建议双方不要结婚或者生育。
做好婚前检查和产前检查,是预防出现小儿地中海贫血症的一个方法,夫妻双方为了下一代着想,应该认真做好检查。
小儿地中海贫血的调理儿童如果发现患有地中海贫血的话,家长应该做好日常的调理。
小儿地中海贫血患儿通常身体比较虚弱,平时的起居生活应该注意保暖防潮,减少感冒次数。
适当的进行户外运动,多到户外走动,呼吸新鲜空气。
饮食要以清淡为主,不吃辛辣刺激性强的食物,生活饮食都要有规律,注意补充身体必须营养。
家长们要让患儿保持一个愉悦的心情,情绪波动大的话,劳神伤身,对身体健康不利。
小儿地中海贫血
【导读】什么是地中海贫血?小儿地中海贫血怎么办?一起来了解一下吧。
“地贫”是怎么回事?
专家根据成小姐的个案,对小儿地中海贫血作出了详细的解释。
地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血,是一组遗传性溶血性贫血。
其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白的组成成分改变,引起慢性溶血性贫血的遗传病。
这组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
>>地中海贫血夫妻一定会遗传给宝宝吗?
由此可见,成小姐宝宝的情况应该就是典型的双亲是杂合子携带者不发病,宝宝是纯合子所以发病了。
正常成人血红蛋白中的珠蛋白,是由四条肽链所组成的,本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。
具体举例说,如果决定地贫的基因有A和a两种,其中A是显性的--不发病,a是隐形的--发病,如果是AA,那肯定不发病,也就是正常人;如果是aa,就会发病,也就是地贫患者;如果是Aa,那么因为有显性的A把隐形的a掩盖掉了,所以表现出来的还是A,
也就是不发病,只是作为地贫基因的携带者。
成小姐夫妻俩的基因型都是Aa,生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝,碰巧两个人给的都是a,于是小宝宝的基因型就是aa,所以就发病了。
...
小儿“地贫”分哪些类型?
“贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之一。
如果对地贫重症患儿不及时治疗,4-5岁就可能死亡。
”专家提醒广大地贫患儿家长。
不少患儿初诊时已脸色暗黄、铁青,这就是没有及时除铁的后果,由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个器官,而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、胰腺、脑垂体时,就会引发脏器损害,严重者可导致心力衰竭或肝硬化。
那么如何尽早发现宝宝是否“地贫”呢?具体有什么症状呢? >>了解地中海贫血患者夫妇及早检查
根据病情轻重的不同,临床表现分为以下3型。
1.重型
宝宝的长相会发生显著变化,这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因。
重型的临床表现如下:宝宝出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。
少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型
轻度至中度地贫的儿童则临床表现没有那么明显,孩子通常在两岁后才会脸色苍白,血红蛋白通常有波动,孩子表现为体质较差,感冒次数逐渐增多、持续时间逐渐延长等。
长时间的贫血后,中间型地中海贫血患者常会出现肝脾肿大,脸部变形,发育迟缓。
患者大多可存活至成年。
...
常见治疗小儿地中海贫血的方法
一般治疗(针对轻型、部分中间型地贫患者):注意休息和加强营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
基因活化治疗:应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β型地贫现状,此方法仍在探索中。
脾切除:对中间型β型地贫患者疗效较好,对重型β型地贫效果差。
脾切除可致免疫功能减弱。
造血干细胞移植:异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β型地贫的方法,主要针对重型β型地贫患者,但存在手术风险,相关死亡率不低。
输血和除铁治疗:目前治疗重型β型地贫患者最主要的方法之一。
“基因治疗是地贫未来治疗发展趋势,但目前还不成功,仍在探索中;移植对配型要求很高,而且费用不菲、有较大风险,而且移植后也依然存在复发的可能。
”专家表示,常规治疗方法--除铁输血依然是当下主流方法。
“大约从2001年开始,在我国两广地区开始对地贫患儿进行除铁输血等手段,只要坚持,患儿都能较好地控制病情。
”
掌握以下输血除铁原则对于控制孩子的病情非常关键:高量输血,必须维持孩子的血红蛋白在100克以上,每四周进行一次输血;逐量除铁,目前绝大多数患儿对除铁剂的使用都不够量,无论是口服还是针剂,都应根据公斤体重核算除铁剂量;如果出现过敏反应或是不舒服、关节痛、白细胞降低、转氨酶升高等现象,应报告医生,或停用一段时间;如果患儿在5岁以内除铁够量,则脸形、皮肤以及脏器等都不会发生太大变化和伤害。
...
如何预防小儿地中海贫血?
地贫属于“可防难治”的隐性遗传疾病,如何降低地贫患儿出生率?
如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%的可能是重中型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血,一般不会有中重型地中海贫血小孩。
>>注意!孕前查地中海贫血必不可少
虽然地中海贫血暂时没有一个普及的根治方法,但根据以上患病率的推算,若父母双方如携带地贫基因谱,就应很好地通过婚检、孕检、产前筛查与诊断避免地贫胎儿的出生,而婚检和产前诊断是关键的两关。
(1)婚检是防地贫的主要手段之一
目前已可通过基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重
型β型和α型地贫胎儿做出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β型地贫患者出生。
(2)产前诊断99%能检出是否地贫儿
目前地贫产前筛查的主要方法有:绒毛活检术(孕11-14周)、羊膜腔穿刺术(孕15-24周)、脐静脉穿刺术(孕24周以后)。
只要做了产前筛查与诊断,99%都能检出胎儿是否患有地贫。
因此,虽然小儿地中海贫血属于“可防难治”的隐性遗传疾病,但是进行有效婚检、孕检、产前筛查,能够有效减少重型地贫新生儿的出生率,甚至减少为零。
专家建议有计划怀孕的夫妻都要进行婚检、孕检、产前筛查。
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小儿地中海贫血的日常护理和饮食
地贫是基因疾病,需要及时注射疫苗,提高体质,尽量少感冒,尤其要保证充足均衡的营养。
地中海贫血病人需有均衡饮食。
(一)地中海贫血吃哪些食物对身体好:
1.宜进食营养丰富的食物,如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。
2.多吃富含优质蛋白质的食物如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。
(二)地中海贫血最好不要吃哪些食物:
避免进食铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等,应适量而不宜过量进食。
凡辛辣厚味,过于滋腻,生冷不洁之物,当禁食或少食。
(三)中医推荐小儿地中海贫血食疗方:
1. 冬虫夏草鸡
用冬虫夏草,薏苡仁各30克,当归10克,乌鸡1只。
加水适量,加油盐调味,文水炖2小时,食肉饮汤。
2. 花生牛筋粥
用糯米100克,花生米、牛蹄筋各80克。
蹄筋洗净切成小块,与花生米、洗净糯米共入砂锅,加清水适量煮粥,至蹄筋烂熟、米开汤调;为止。
宜温热空腹眼食,每日服食1次。
3. 加味羊骨粥
取羊骨750克,粳米50克,黄芪20克,大枣7枚。
羊骨洗净砸碎,与黄芪、大枣同入砂锅,用适量清水煎煮,取汤代水与洗净粳米同煮为粥,粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀,再煮片刻即可。
宜温热空腹服用,连用15日为1疗程。
4. 蜂蜜桑葚膏 ...。