产前超声诊断胎儿四肢畸形分析
[摘要] 目的：观察产前超声在胎儿四肢畸形检出率，总结检查技巧。方法：回顾于我院进行妊娠中晚期产前超声检查的1439例孕妇资料。结果：1439名研究对象中，四肢畸
形39例，超声检出四肢畸形37例，其中四肢完全缺如，双下肢缺如，桡骨缺失，尺骨缺失，缺指，缺趾，裂手或裂足，胫骨缺失，足内翻检出率为100%，四肢短小畸形漏诊1例，多指漏诊1例，漏诊率为5.1%。结论：连续顺序追踪法可提高检出率，应注意检查规范，连续不间断地进行排查。如遇胎儿姿势不适合检查或是伸展不够完全时，可活动后再行超声检查，以减少漏诊。
[关键词] 产前诊断；超声；四肢畸形
中图分类号：R445 文献标识码：B 文章编号：2095-5200（2016）02-014-03
DOI：10.11876/mimt201602005
[Abstract] Objective：To investigate the detection rate of prenatal ultrasound in fetal limb malformations，and summarize the examination skills. Methods：Retrospective analysis on prenatal ultrasound data of 1439 cases of pregnant women in the middle and late period from our hospital. Results：
1439 subjects，39 cases with limb deformities，and limb deformities was detected by ultrasound in 37 cases，in which the limbs completely absent，lower extremity agenesis，radial bone loss，ulna missing，missing fingers，missing toes，cracked hands or cracked foot，tibia deletion，and with detection rate of 100% for foot inversion，1 case of short limbs deformity missed，1 case of multi-finger missed，missed diagnosis rate was 5.1%. Conclusions：Continuous sequence method can improve the detection rate，and the specifications should be carefully checked and uninterruptedly investigated. In case of fetal position is not suitable for checking or extension is incomplete，we can make the fetus move before ultrasound detection to reduce misdiagnosis.
[Key words] prenatal diagnosis；ultrasound；limb deformities
我国是初生儿缺陷高发国家之一，每年约100万缺陷儿出生，给社会及家庭造成了很大负担[1]。胎儿肢体畸形类型繁杂，产前超声检查可筛查出胎儿肢体畸形，早期终止妊娠，减轻患者及社会负担。本研究即根据本院产前超声诊断资料结合术中病理情况进行总结，旨在提高产前系统追踪超声检查诊断胎儿四肢畸形准确率。
1 资料及仪器
2009年9月到2011年12月我院行规范产前彩色多普勒超声检查孕妇共1439名，均采用连续系统追踪超声筛查四肢畸形。孕妇年龄19～35岁，孕周17～32周，平均（24±6.4）周。
1.1 仪器和方法
采用美国GE公司Voluson E8彩色超声诊断仪，探头为凸阵二维探头，频率分别设置为3.5、5.0、6.5MHz。行常规二维超声检查，孕妇取仰卧位，探头置于孕妇腹壁，依次对胎儿四肢进行检查，从近端至远端分别显示双侧肱骨，桡骨，尺骨，手，股骨，胫骨，腓骨和足。孕32周后对胎儿采取顺序追踪超声法检测胎儿四肢[2-3]，即从四肢近端按胎儿肢体自然伸展方向连续追踪至肢体末端并测量各四肢骨的长
度并作记录。
2 结果
本研究组1439名研究对象中，共检出四肢畸形39例，产前诊断检测出四肢畸形为37例，其中四肢完全缺如1例，双下肢缺如1例，四肢短小畸形10例，桡骨缺失1例，尺骨缺如（图1）2例，缺指1例，缺趾3例，多指或多趾2例，裂手或裂足2例，胫骨缺失2例，足内翻12例（如图2）。漏诊共2例，检出率为94.9%（37/39），漏诊率为5.1%。
3 讨论
胎儿肢体畸形可能是遗传因素和环境因素共同作用的
结果。服用药物导致血管痉挛，使得肢体末端缺血而致发育畸形，以及受到病毒、细菌感染等均会增加胎儿肢体畸形的发生率[4-5]。据统计，目前产前筛查肢体畸形的检出率为87.18%[6]，先天性肢体畸形不同于其他系统畸形，大部分不能通过手术治愈。所以产前超声检查对早期发现胎儿肢体畸形有重要意义[7-8]。胎儿四肢畸形种类繁多，本研究组1439例孕妇中即出现了十多种不同程度肢体畸形。超声检查对大范围、严重的肢体畸形（如四肢缺如，上下肢缺如，足内翻及部分骨骼的缺失等）诊断价值高，可作为临床医生决定的可靠依据。本研究中对四肢完全缺如，双下肢缺如，桡骨缺失，缺指，缺趾，裂手或裂足，胫骨缺失及足内翻的诊断率是100%。但是普通超声对于远端肢体较小的畸形，如并指，多指，多趾，四肢短小畸形等有一定的漏诊率[9-10]。本研究组中，四肢短小畸形和多指畸形各漏诊1例，原因在于胎儿在腹中很多时候都是紧握双拳，蜷缩着肢体，使得肢体末端展开困难，超声成像受到影响连续顺序追踪法运用于产前超声检查胎儿四肢畸形大大提高了胎儿肢体畸形检出率[11]，本例中也是采用连续顺序追踪法才使得产前胎儿四肢畸形检出率达到了94.9%，该法强调的是由近及远，顺着腹中胎儿肢体的自然伸展状态依次检测四肢情况，观察畸形种类。漏诊可能与不同孕周孕妇羊水的多少或羊水成分变化有关，胎儿姿势变化及检查时间短，操作经验不足都可能漏诊
