小儿α-地中海贫血

地中海贫血科普常识地中海贫血是一种常见的儿科疾病，又称珠蛋白生成障碍性贫血，具有很大的危害性，患者需要定期到医院接受治疗。

很多人对地中海贫血的起因、症状、特点等不了解，所以无法及早发现患儿已经出现这个病的信号，从而增加了治疗的难度和患儿的危险程度。

东莞市南城医院儿科主任黄德力主任将带领大家一起了解地中海贫血科普常识。

黄德力东莞市南城医院儿科主任儿科主治医师，本科学历，从事儿科临床工作近20年，曾于三甲医院进修儿内及新生儿科，擅长小儿呼吸、消化、哮喘、急危重症抢救及新生儿疾病诊治。

针对地贫的9个常见问题，黄德力主任有以下见解：什么叫地中海贫血？地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。

由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。

根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。

我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

地中海贫血的病因是什么？珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。

γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。

正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。

由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。

地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有300种以上的β基因突变，随着检测手段的不断进步，仍有新的基因突变被发现，这些基因突变主要是点突变，少数为基因的片段缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）与β地中海贫血不同，大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的片段缺失所致，少数由基因点突变造成。

地中海贫血检查结果分析
一、地中海贫血检查结果的分析二、地中海贫血的症状三、地中海贫血的检查
地中海贫血检查结果的分析1、地中海贫血检查结果的分析
1.1、血常规:主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。

重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。

此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。

1.2、血红蛋白电泳:此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。

HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,HbA2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。

1.3、肽链检测:临床上主要用于轻型α地贫的诊断。

正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

1.4、地贫基因分析:基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。

2、什么是地中海贫血
由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍,称地中海贫血(又称海洋性贫血)。

3、地中海贫血的治疗原则
3.1、轻型:无症状者不必治疗;
3.2、重型或有溶血危象者常常需要输血,对于重型β地贫,早期、定期输血有助于儿童发育,经常输血可以引起继发性血色病,应该给予铁螯合剂,促进铁的排出;。

地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。

全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。

地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。

1．各类地中海贫血有何不同？地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。

其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。

最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。

而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。

而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。

重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。

中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。

轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。

2．地中海贫血如何影响儿童？大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。

他们生长缓慢，还常消失皮肤黄疸。

假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。

骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。

心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。

3．有什么治疗方法？定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。

虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。

重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。

这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。

不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。

一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。

这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。

经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。

小儿α-地中海贫血一概述地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），它是一组由于遗传性的原因，导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。

地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。

α地中海贫血是由于构成血红蛋白的α珠蛋白基因的缺失或功能缺陷而导致α珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。

α地中海贫血主要分布于东南亚，特别是泰国以及意大利、希腊等地中海地区，在我国仅限于西南和华南一带。

二病因属常染色体不完全显性遗传。

人类α珠蛋白基因簇位于16号染色体，每条染色体各有两个α珠蛋白基因，大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失，少数是由于基因点突变造成。

一条染色体上只有一个α珠蛋白基因缺失会引起α珠蛋白链合成部分受抑制，称为α+缺失，一条染色体上两个α珠蛋白基因全部缺失会引起α珠蛋白链不能合成，称为α0缺失。

正常的基因型简写为aa/aa，代表两条染色体都具有两个α珠蛋白基因，静止型患者有一个基因缺失，基因型为α+/aa，α/β链合成比约0.9，标准型有两个基因缺失：α+/α+或者α0/aa，α/β链合成比约0.6，血红蛋白H病有3个基因缺失：α+/α0，α/β链合成比0.3~0.6，重型4个基因全缺失：α0/α0，无α链合成。

三临床表现1.静止型和标准型（轻型）患儿无症状。

2.HbH病（中间型）此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。

患儿出生时无明显症状，大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸；年龄较大患儿可出现类似重型β地贫的特殊面容：头颅大、额部突起、颧高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。

合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

3. Hb Bart胎儿水肿综合征（重型）α地中海贫血中最严重类型。

胎儿常于妊娠30～40周时宫内死亡或娩出后数小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、全身水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。

小儿地中海贫血的预防及治疗地中海贫血作为遗传病，最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。

如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

1、婚前检查：地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异，因此开展人群普查和遗传咨询，做好婚前指导，以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。

2、产前检查：若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿，即可予中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。

在地中海贫血患者恢复过程中要采用准确的方式进行护理，地中海贫血患者应避免使用氧化剂药物;以避免在恢复过程中发生任何药物感染等情况而影响到之前的治疗效果，这也是保证地中海贫血患者更好更准确痊愈的主要护理措施。

根据地中海贫血患者的实际恢复情况就需要吃适合的食物，此时的患者要营养丰富的食物，凡辛辣厚味、过于滋腻、生冷不洁的食物都是患者应当禁食或少食的;由于小儿脾肾不足就要做到喂养合理，以比避免患者出现饥饱无常、偏食、饮食不洁损伤小儿脾胃等问题。

小儿地中海贫血的症状小儿地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血。

其疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

那么地中海贫血的症状都有哪些呢?下面赶紧来了解一下吧。

根据病情轻重的不同，分为以下3型。

重型：又称Cooley 贫血。

患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。

由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。

1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。

患儿常并发气管炎或肺炎。

当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。

α型地中海贫血的治疗及护理1.转化的治疗:-转化是指通过干预红细胞增殖分化的生物过程，使α基因生长及不规则化。

转化治疗通常使用静脉给药，例如联合使用氟达拉滨和小孩儿红细胞生成激素（EPO）。

这种治疗方法可以有效降低患者需要输血的频率。

2.输血和铁螯合剂疗法:-α型地中海贫血患者常常需要定期输血，以提供健康的红细胞。

输血可以提高血红蛋白水平，减少因贫血引起的症状。

然而，长期的输血也会导致铁过载。

为了处理这种铁过载，患者常常需要接受铁螯合剂治疗。

常见的铁螯合剂包括去铁胺和胺肽青霉素。

3.骨髓移植:-对于适合的患者，骨髓移植是一种潜在的治疗方法。

骨髓移植可以替换受损的造血干细胞，恢复正常红细胞的合成。

然而，骨髓移植有一定的风险，并且合适的供者可能难以找到。

此外，并非所有的患者都适合接受骨髓移植。

4.疫苗预防:-α型地中海贫血患者由于长期造血功能抑制和免疫系统受损，容易感染各种病原体。

因此，对于这些患者，预防接种非常重要。

患者应及时接种疫苗以预防流感、肺炎球菌和流行性感冒等呼吸道感染。

5.营养支持:-α型地中海贫血患者常常出现营养不良和生长迟缓。

因此，饮食应该富含高蛋白质、富含铁和维生素C的食物，以促进红细胞合成。

此外，限制含铁和维生素C高的食物的摄入也是必要的，以减少铁的过量积累。

6.心理支持:7.定期随访:-定期的医疗随访是α型地中海贫血患者管理的重要组成部分。

通过定期随访，医生可以监测患者的血红蛋白水平、铁代谢和肝功能等指标，并对治疗方案进行调整。

总结起来，α型地中海贫血的治疗和护理需要综合多种方法，如转化治疗、输血和铁螯合剂治疗、骨髓移植等，以提高患者的生活质量和减轻并发症的风险。

此外，疫苗预防、营养支持、心理支持和定期随访也是非常重要的。

通过综合治疗和综合护理，可以有效控制α型地中海贫血的症状和并发症，提高患者的生活质量。

【疾病名】小儿α-地中海贫血【英文名】pediatric alpha thalassaemia【缩写】【别名】小儿α-地贫；小儿α-海洋性贫血；小儿α-珠蛋白生成障碍贫血；小儿α-库利氏贫血；小儿α-库利贫血Mediterranean anemia；小儿α-Mediterranean disease【ICD号】D56.0【概述】地中海贫血(alpha thalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia)，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。

是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。

根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以前2种类型常见。

各类地中海贫血之间又可互相组合，可与各种异常Hb组合(如HbE/β地中海贫血)，这一组疾病又称地中海贫血综合征。

均属常染色体不完全显性遗传。

α-地中海贫血(α-mediterranean anemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。

【流行病学】从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国均是本病多发区。

在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见，发病率达10%～14%，黄河以南至长江流域，台湾、福建及西藏等省(区)均有病例报道。

患者以汉族为多，亦可见于回、傣、壮、苗和布依等少数民族。

【病因】属常染色体不完全显性遗传。

α-珠蛋白基因位于16号染色体短臂(16P13.33～p13.11～pter)，总长约29kb，包含7个连锁的α类基因或假基因。

1.α-基因缺失 每条染色体上各有一对控制合成α-链的α-基因，因此每个细胞内有4个α-基因，可发生不同程度(1～4个)基因异常：(1)α-地贫(α地贫)：若其中一条染色体上缺失一个α-基因组，则受控的α-链的合成部分受抑制，称为α-地贫(α地贫)。

地中海贫血1.病名（包括英文、中文、OMIM编号）地中海贫血 thalassemiaOMIM编号: 141800（α-地中海贫血）； 141900 （β-地中海贫血）2.疾病特点、发病率、诊断要点疾病特点：本病以血虚、黄疸和胁下积块为主要临床表现。

在婴儿期即发病者病情重，初期以肾精不足、肾精亏虚证为主，病久后影响其生长发育而见身材矮小、头大、前额门齿突出、鼻梁凹陷、两眼之间距离增大等特征性症状，并由于湿瘀之邪阻滞而见黄疸、肋下积块等症。

在成年后发病者逐渐出现血虚、黄疸及肋下积块等，一般病情较轻，遇有外感、用药不当、妊娠时病情可加重。

发病率：120-810/十万（α）；40/十万（β）诊断要点：1）萎黄：姜黄是气血亏虚耗，失于荣养所致，表现为皮肤干黄无泽，伴头晕、心悸，与黄疸的根本区别在于白睛与小便均不黄。

2）黄汗：黄汗临床表现为汗出色黄染衣，但无黄疸之白睛色黄。

3.遗传方式与类型（包括各亚型）常染色体隐性 ARα-地中海贫血：HbBart胎儿水肿综合征，HbH，轻型和静止型β-地中海贫血：重型，中间型和轻型地中海贫血4.致病基因定位与克隆，基因功能等α-地中海贫血：HBA1/2,16p13.3,两组共4个拷贝,各有3个外显子,已报道点突变155种，大片段缺失突变43种，大片段插入突变1种，复杂重排突变4种，共计203种突变，以拷贝缺失突变为主。

β-地中海贫血：p15.5,3个外显子,已报道374种点突变，36种大片段缺失突变，1种大片段插入突变，8种复杂重排突变，共计419种突变，以基因点突变为主。

5.临床表现（病程、照片）a地中海贫血1.胎儿水肿综合征：胎盘大而易碎，胎儿全身水肿，轻度黄疸，皮肤可见出血点，心脏扩大；肺发育不全，胸腺缩小，肝脾肿大，腹水，胸腔及心包内积液，常于 30 ～ 40 周死于宫内， 其胎儿血中均为 HbBart 's ,而无 HbH 、 HbA2 及 HbF 。

α-地贫基因型与临床表现注：基因型或临床类型相同的患者，因自身体质不同，临床表征存在差异。

β-地贫基因型与临床表现或临床类型相同的患者，因自身体质不同，临床表征存在差异。

α-地贫复合β-地贫基因型与临床表现βeM、Ivs1-5M、CapM。

基因型或临床类型相同的患者，因自身体质不同，临床表征存在差异。

表1 α-地中海贫血表型与不同突变的关系3.74.2例数391 217 70 26 18Hb 120.50 129.88 128.24 126.35 127.67 （g/L）±10.62 ±13.97 ±13.83 ±7.30 ±8.80RBC 5.55 4.72 4.64 4.93 5.17 （*1012）±0.50 ±0.52 ±0.45 ±0.28 ±0.47MCV 68.91 84.91 85.24 78.88 75.89（fl）±3.78 ±5.12 ±5.86 ±2.46 ±3.82MCH 21.66 27.69 27.69 25.61 24.77（pg）±1.34 ±3.37 ±2.23 ±1.41 ±1.58MCHC 314.68 327.09 325.03 324.88 326.39（g/L）±11.39 ±32.88 ±10.89 ±12.82 ±10.68HbA2 2.50 2.71 2.68 2.32 2.67（%）±0.49 ±0.56 ±0.52 ±0.59 ±0.58注：--SEA/αα与其他组相比，前四项血液学指标均有显著性差异；-α3.7/αα、-α4.2/αα二者无差异，与其余组相比，RBC、MCV、MCH均有显著性差异。

儿童地中海贫血判定标准地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病。

由于某些基因突变，导致身体无法有效产生足够的血红蛋白，血红蛋白的缺失会导致贫血和其他健康问题。

地中海贫血一般被分为α型和β型两种，α型地中海贫血主要见于亚洲人，β型地中海贫血主要见于地中海沿岸的某些国家。

在儿童中，地中海贫血因为遗传性的特点，常常在出生后不久就可以被检测出来。

对于儿童的地中海贫血检测，准确的判定标准非常重要。

这有助于早期确诊，及时治疗，预防和控制疾病的发生。

在此，我们将详细介绍儿童地中海贫血的判定标准及其相关的检测方法。

一、地中海贫血的遗传方式地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，由于基因突变这种会导致身体无法有效产生足够的血红蛋白，在拥有该疾病患者的家族中可能一代代传递。

因此，家族中有地中海贫血病史的家庭应该引起高度关注，尽早进行相关的基因检测，以早期发现和诊断该疾病。

在家族中，地中海贫血的遗传方式主要有三种：纯合子突变（Homozygous mutation）、是合子突变（compound Heterozygous mutation）和常染色体显性遗传（Autosomal Dominant Inheritance）。

其中，纯合子突变是指两个基因都发生缺陷，表现为严重的地中海贫血；复合杂合子突变是指两个不同的基因发生缺陷，表现为轻度-中度的地中海贫血；常染色体显性遗传是指携带缺陷基因的一个家长可以将其遗传给每个子女的概率达到50%的遗传模式，表现为轻度-中度的地中海贫血。

二、儿童地中海贫血的判定标准对于儿童中地中海贫血的判定，目前主要采用的检测方法是红细胞形态分类和基因检测。

红细胞形态分类是指根据孩子血液中的红细胞形态特点，初步判断患儿是否患有地中海贫血。

而基因检测则是进一步确认地中海贫血的类型和程度，帮助医生更好地给患儿进行治疗。

以下是儿童地中海贫血分类和判定的详细标准：1. α型地中海贫血：α型地中海贫血包括α-地中海贫血、丝氨酸-AA缺失型地中海贫血、α-Thalassemia Minor和α-Thalassemia Trait。

地中海贫血症状婴儿贫血的症状*导读：婴儿贫血的症状我们一定要有所了解，这样才可以防止贫血的恶性发展。

另外对于婴儿我们也是要格外的关心的。

婴儿的营养生活方面，我们必须要特别的注意。

不能让幼儿养成挑食厌食的习惯。

……
贫血虽然是一种非常常见的疾病'但是如果贫血发生在婴儿身上我们就要特别的注意了。

因为很多婴儿不会说话也不会表达的时候，贫血我们可能无从判断。

这个时候如果我们不观察她的一些症状任由他的发展，带给幼儿的危害将是无法估量的，那么，婴儿贫血的症状有什么呢?
*婴儿贫血的症状地中海贫血
对于婴儿贫血来说，我们一定要引起特别的重视。

因为地中海贫血就是一种遗传性的疾病。

所以在婴儿当中是非常常见的。

地中海平血带给人们的危害也是很大的，我们如果发现婴儿有贫血的情况，就一定要及时的到医院对其进行验血治疗。

以防止给中海贫血的情况发生。

造成一些非常严重的影响。

*婴儿贫血的症状具体表现
由于很多幼儿在表达上都无法正确的表达自己的意愿。

所以一旦出现贫血的情况，也是不能够及时的被大人发现的。

但是即便是这样我们大人要也要格外的用心。

通过观察婴儿的皮肤颜色以性格来判断其是否贫血。

一般贫血初期会在皮肤上有一定的变
化。

另外就是非常的急躁胸闷气短，都是非常显著的症状。

婴儿贫血的症状我们一定要有所了解，这样才可以防止贫血的恶性发展。

另外对于婴儿我们也是要格外的关心的。

婴儿的营养生活方面，我们必须要特别的注意。

不能让幼儿养成挑食厌食的习惯。

生活方面我们也要给婴儿最大的帮助。