地中海贫血的护理
一、定义及相关知识
1、定义
地中海贫血（简称地贫）又称为海洋性贫血，是一种因珠蛋白基因缺失或突变引起珠蛋白肽链异常导致的慢性溶血性疾病，为单基因隐性遗传疾病，主要分布在我国长江以南地区，广东、广西、海南、云南等地区，以海南地区地贫基因携带率为67.99%,α基因检出率为54.13%,β基因检出率为7.70%o 2、相关知识
遗传学（常染色体隐性遗传）：①α珠蛋白基因簇位于16号染色体②B珠蛋白基因簇位于11号染色体。
3、诊断
①血液学检查（血常规）、②血红蛋白电泳、③地贫基因检查
二、分型及临床表现
1、α∙地中海贫血根据珠蛋白基因缺失数目可将其分为4种类型
①静止型α地中海贫血
临床表现：患者无症状，红细胞形态正常，血象正常，HB正常
②标准型（轻型）
临床表现：患者无症状，红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红细胞渗透脆性降低，HB正常或轻度下降。
③中间型
临床表现：此型临床表现差异较大，出现贫血的时间贫血轻重不一。
大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型B地贫的特殊面容。
④重型又称HbBarfs胎儿水肿综合征
临床表现：胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀，腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。可导致严重的产科并发症。
2、B・地中海贫血临床上以贫血程度分级
①轻型
临床表现：患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好，红细胞形态正常或轻度改变，能存活至老年。
②中间型
临床表现：患者无症状或轻度贫血，多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血、脾不大或轻度大，可有黄疸，骨骼改变较轻。病程经过良好，能存活至老年。
③重型
临床表现：患儿出生时无症状，至3~12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。1岁后卢页骨改变明显，表示为头颅变大，额部隆起，翻高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。因过多的铁沉着于心、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。
三、地中海贫血的治疗
1、输血治疗
重度地中海贫血患者需要规律输注红细胞以维持生命。但轻、中度的地贫患者只有在严重感染后才需要输血。国际上对于重度地贫患者推荐适度输血，即每隔3~4周输注红细胞10~15m1∕kg,使血红蛋白水平维持在90~105g/1之（有心脏疾病的需维持在110-120g/1）,以提高患者生活水平及维持生长发育。
2、去铁治疗
常用的铁螯合药物包括去铁酮、去铁胺、地拉罗司。
3、脾切除术
大量无效红细胞的生成会使得脾脏对其破坏增加，导致脾肿大、脾亢,故合并症状性脾肿大、脾亢者可进行脾切除。对于不能接受输血和铁螯合治疗的患者，也可进行脾切除治疗。
4、异基因造血干细胞移植
造血干细胞移植是目前治愈重型地中海贫血的主要方法，根据干细胞的来源可分为骨髓移植，外周血干细胞移植和脐血干细胞移植。
5、基因治疗
基因治疗是基于基因修正的自体造血干细胞移植，临床前和临床研究均已证明采用病毒载体进行基因治疗的可行性和有效性，但仍有许多因素限制其进入常规临床应用，如价格昂贵、有效的干细胞数量和质量、基因转导效率、基因表达水平和载体不良反应等。
四、地中海贫血的护理
1.病情观察
评估患儿贫血的程度、了解患儿血红蛋白数值。观察患儿面色，有无疲乏无
力及活动后心慌气短；巩膜、皮肤巩膜有无黄染；观察患儿有无生长发育迟缓，身材矮小、消瘦、颊骨突出等外形异常表现。
2.活动与休息
轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动，重型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。
3.饮食护理
避免进食一切可能引起溶血的食物或药物（抗疟药、解热镇痛药、磺胺类、蚕豆等），多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。
4.预防感染
注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣；室内保持空气新鲜，经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便通畅。
5.输血的护理
①输血必须在取出后30分钟内进行，2-4小时内输完。
②输血时，必须由两名医护人员双人核对、严格执行“三查八对”,“三查”即查血的有效期、质量、输血装置是否完好：“八对”即患者床号、姓名、住院号、血型及交叉配血试验结果，日期、种类、血量。
③输入的血液内不得加入其它药物，如钙剂、酸性或碱性药物、或低渗溶液，以防止血液变质。输血前、后静脉滴注生理盐水冲洗管道,连续输用不同供血者的血液时，两袋血之间用生理盐水冲洗输血管道。④输血过程中掌握
“先慢后快”原则，再根据病情、年龄调整输注速度，输血过程中加强巡视并严密观察有无输血反应，如有发热、过敏、溶血等反应，立即停止输血，报告医生，积极配合抢救并保留余血。
五、怎样远离地贫？
1、首先要知道自己是否为携带者（血液学检查）
2、产前检查发现母亲患有小细胞低色素性贫血，立即要求父亲也做血液学分析。
3、如果夫妇双方均患有小细胞低色素贫血，立即做地贫基因检查。
4、如果夫妇双方为地贫携带者，在妊娠第16~20周时做羊水检查地贫基因，如果为纯合子（即带两个地贫基因），立即终止妊娠。
