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产前筛查1PPT课件

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产前筛查PPT精选课件

产前筛查PPT精选课件
34
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合征
80
60
40
20
0
00.1
500.5
正常
110.00
150 2.0
200
MSuE3(MoM)
35
（3）、hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症 儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能 仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平 升高
括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保 存，应避免反复冻融
29
3、实验室检测（略）
30
4、筛查报告
唐氏综合征母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
31
（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成 分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转 运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇 血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母血中含量相应减少。
6
唐氏综合征染色体核型
7
临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低 下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患 儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如 存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
20
（3）孕妇基本信息
年龄 出生日期（年/月/日） 种族 不同种族（少数民族）有差异，如:黑人妇女的

《产前检查主要内容》PPT幻灯片PPT

《产前检查主要内容》PPT幻灯片PPT

7、妊娠合并内科疾病 8、早产或过期妊娠史 9、胎位、胎盘及脐带异常 10、产道异常〔包括骨产道及软产道〕 11、多胎妊娠、羊水过多、羊水过少 12、辅助生殖 13、曾患或现患有生殖器官肿瘤等
2、哪些孕妇容易发生 妊娠期高血压疾病
初产妇
抗磷脂抗体综合征
孕妇年龄过小或大于35岁 糖尿病
多胎妊娠
肥胖
妊娠35-37周B族链球
五、高危妊娠
1、哪些孕妇属于高危孕妇 2、哪些孕妇容易发生妊娠期高血压疾病 3、哪些孕妇容易发生妊娠期糖尿病 4、哪些孕妇容易发生早产
1、哪些孕妇属于高危孕妇
1、年龄<18岁或>35岁 2、有异常孕产史者 3、妊娠期接触有害物质 4、母儿血型不合 5、孕期出血 6、妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病
2、孕期检查次数及孕周 1 应从确诊早孕开场
2 检查时间：
妊娠6-13+6周、14-19+6周、20-24周、24-28 周、30-32周、33-36周、37-41周，共七次
3 凡属于高危妊娠者，应酌情增加产前检查次数。
妊娠分期
1
早期妊娠〔孕早期〕 停经—13周+6
中期妊娠〔孕中期〕 2 14周—27周+6
三、孕中期检查
• 时间：14-19+6周、20-24周、25-28周
•1、询问病史 •2、体格检查 •3、辅助检查
1、询问病史
•询问母亲和胎儿情况： •有何不适？
•是否有胎动？
胎动计数法
•规律： • 每小时胎动不少于3-5次，每12小时胎 动在30-40次以上。 •方法： • 计算胎动时，孕妇取半座位或侧卧位， 两手放在腹壁上。 • 每日早、中、晚在固定时间内各数1小 时，3次相加乘以4，即为12小时胎动总数 。

产前筛查ppt课件

产前筛查ppt课件

雌三醇（uE3）:
雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一 种甾体类激素。它以游离形式直接由胎盘分泌进入母 体循环。在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖苷酸 雌三醇的形式代谢。母体血清中uE3水平随着孕周的增 长而增加。唐氏综合征胎儿的母体血清uE3偏低，推测 可能与胎儿生长迟缓有关。异常一般为<0.7MoM。
最大限度的减少异常胎儿的出生率。
1.4 适宜筛查的疾病需具备 以下特征：
1.危害严重 2.发病率较高，人群分布明确 3.筛查后高危人群有进一步明确诊断的方法 4.筛查方法较简易、经济、无创或微创 5.筛查成本显著低于治疗成本
1.5 产前筛查流程
1、与产前筛查技术相关的产前咨询 2、母血清标志物生化免疫筛查 3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查 4、预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育 5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访
2.1 母血清中产前筛查的标 志物
甲胎蛋白（AFP）：
AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白，其结构和功能类似于白 蛋白。早孕期由卵黄囊产生，晚孕期由胎儿肝脏大量产生 。人类胚胎在子宫内发育的第六周左右用双向扩散法即能 测出AFP，到第13周左右可达到高峰，第16周后AFP的浓度 迅速下降。胎儿上皮完整时，少量的AFP从胎儿泌尿道排 入羊水中。正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血 中含量相应减少。当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺 陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高，妊娠15～16周时 孕妇血清中AFP会表现出急剧升高。
uE3 AFP
正常
高
低
高
低
低
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：

产前筛查培训课件(精品ppt版)

产前筛查培训课件(精品ppt版)
最大限度地减少，而不是杜绝异常儿的出生
产前筛查的内容

目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型 (又称唐氏综合征)、爱德华氏综合征（又称18-三体综合征）和开放性
神经管畸形。

筛查不是确诊。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而 确诊是在高危人群中找出患者。
先天愚型
又称为“21-三体综合征”“唐氏综合征”。发病 率为1/600～1/800活婴。
第一位是先天性心脏病，每年约有22万例
第二位是神经管畸形，每年约有10万例 第三位是唇腭裂，每年约有5万例 第四位唐氏综合征，每年约有3万例
产前筛查的意义

唐氏综合症(DS)是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在活产婴儿中 发病率在1/600～1/800。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失 超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。

产前筛查的优点

早：孕14周就可进行； 经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查； 安全：对孕妇和胎儿无不良影响； 易于普及接受。



产前筛查的优点

从群体中发现怀有染色体非整倍体胎儿的高危孕妇 准确和及时的风险评估：高的检出率，低的假阳性率，减少入侵性诊断


帮助病人做个性化的决定：接受/拒绝入侵性的产前诊断
儿患病的危险概率。

怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下 降；而怀有18-三体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由 于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此 AFP数值会异常增高。
HCG与游离β-hCG

HCG是一种由胎盘合体滋养 层细胞分泌的分子量为39，500道 尔顿的糖蛋白二聚体，由α和β亚 基两部分组成。β亚基具有特异性 的氨基酸顺序，更能反映胎盘功能

产前检查主要内容PPT课件幻灯片

产前检查主要内容PPT课件幻灯片

2.体格检查
常规身体检查（必查 项目）： 测量血压、体重、 宫高和胎心；检查 下肢是否有水肿等
绘制妊娠图 骨盆检查评估产道
3.辅助检查
必查项目 血常规、尿常规 超声检查：胎儿生长发育情况、 羊水量、胎位、胎盘位置
建议检查项目 妊娠35～37周B族链球菌(GBS)筛查 妊娠32～34周肝功能、血清胆汁酸检 测 妊娠34周开始电子胎心监护（无负荷 试验，NST）检查 心电图复查
血红蛋白
◆ 成年非孕妇的血红蛋白值应为
120~150g/L（读作克/升）
◆孕妇血红蛋白≥110g/L
3.体格检查
■ 全身体检： 测血压；测身高、体重；观察发育和体表 有无异常，听诊检查肺和心脏，触诊检查 甲状腺、肝脾大小等。
■ 盆腔检查： 外阴、阴道、宫颈、子宫大小、附件等。
4.辅助检查
■ 必查项目：
附表：孕期体重总增重范围和增重速率*
孕前体重状态
BMI（WHO） **
孕期总增重（Kg）
孕中、晚期增重速率* (范围,千克/周）
体重不足
<18.5
12.6～18.0
0.50（0.45～0.60）
体重正常
18.5～24.9 11.2～15.8
0.40（0.36～0.45）
超重
25.0～29.9 6.8～11.2
1 .询问病史
孕妇基本情况：年龄、职业、文化程度等。 现病史：目前患有的疾病以及治疗情况，目前
的不适症状。 月经史：初潮时间、周期是否规律、末次月经。 生育史：自然/人工流产史、难产史、早产、
死胎、死产、胎儿畸形、残疾史等。 避孕史：曾经使用的避孕方法。 既往史：曾经患过的疾病。 夫妇双方家族史和遗传病史：智力、听力、视

产前检查讲课PPT课件

产前检查讲课PPT课件

感谢 您的观看
汇报人：
促进优生优育
产前检查可以及时发现胎儿异常，及时采取措施 产前检查可以预防和减少出生缺陷的发生 产前检查可以及时发现孕妇的健康问题，及时治疗 产前检查可以提高孕妇和胎儿的健康水平，促进优生优育
PART THREE
产前检查的主要 内容
母体健康检查
血压测量：了解孕妇血压情 况，预防妊娠高血压
尿常规检查：了解孕妇尿液 情况，预防泌尿系统疾病
保障母婴健康
及时发现胎儿异常：通过产前检查，可以及时发现胎儿发育异常，及时采取措施，保障母婴 健康。
预防妊娠并发症：产前检查可以及时发现孕妇的妊娠并发症，如高血压、糖尿病等，及时治 疗，保障母婴健康。
降低新生儿出生缺陷率：通过产前检查，可以及时发现胎儿的先天性缺陷，及时采取措施， 降低新生儿出生缺陷率。
疗机构等
推广效果：提 高孕妇的健康 管理意识，降
低孕期风险
远程医疗服务的发展
远程医疗技术的进步：5G、AI等技术的发展为远程医疗服务提供了技术支持
远程医疗设备的普及：智能穿戴设备、远程医疗机器人等设备的普及，使得远程医疗服务更加便捷 远程医疗服务的推广：政府、医疗机构等对远程医疗服务的推广，使得更多人能够享受到远程医疗服务 远程医疗服务的挑战：数据安全、隐私保护等问题需要解决，以保障远程医疗服务的安全性和可靠性
社区化母婴健康管理模式的完善
社区化母婴健 康管理模式的 优势：方便快 捷，提高孕产 妇和婴儿的健
康水平
完善社区化母 婴健康管理模 式的措施：加 强社区卫生服 务中心的建设， 提高服务水平
社区化母婴健 康管理模式的 发展趋势：智 能化、信息化、
个性化
社区化母婴健康 管理模式的推广： 政府、医疗机构、 社会组织等多方 合作，共同推进

产前检查ppt课件图文

产前检查ppt课件图文

指导治疗
根据遗传病的类型和程度，产前 检查可以为医生和家庭提供关于 治疗和管理的指导建议，有助于
制定个性化的治疗方案。
优生优育
通过产前检查，家庭可以了解胎 儿的健康状况，避免出生缺陷，
实现优生优育。
产前检查在不良妊娠结局预测中的作用
预测风险
产前检查可以检测出孕妇是否存在高血压、糖尿病等妊娠 期并发症，预测不良妊娠结局的风险，提前采取干预措施 。
超声波检查
总结词
通过使用高频声波来观察胎儿的结构和发育情况，评估胎儿是否存在异常。
详细描述
超声波检查是一种无创的检查方法，可以通过高频声波显示胎儿的结构和发育情况，评估胎儿是否存 在异常，如胎儿畸形、胎心率异常等。同时，超声波检查还可以测量胎儿的孕周、体重等信息，帮助 医生评估孕妇和胎儿的健康状况。
THANKS
感谢观看
在孕28周前，产前检查的频率为每月一次，孕28-36周每两周一次，孕36周后每周 一次。
对于有高危因素的孕妇，如年龄较大、患有慢性疾病等，产前检查的频率可能需要 根据具体情况有所增加。
02
产前检查内容和步骤
产前检查的基本内容
01
02
03
04
孕妇病史
了解孕妇的年龄、职业、孕前 体重、慢性疾病史、家族遗传
医生会对孕妇进行初步的 询问和体格检查，了解孕 妇的基本情况。
采集孕妇的血液、尿液等 样本进行实验室检查。
通过B超等手段观察胎儿的 发育情况。
针对高龄孕妇或家族遗传 病史等高危人群，进行遗 传学咨询和筛查。
产前筛查和产前诊断的区别
产前筛查
通过一系列生物学指标对胎儿可 能存在的缺陷进行风险评估，如 唐氏综合征筛查、胎儿畸形筛查 等。

产前检查ppt课件图文

产前检查ppt课件图文

3 促进孕期保健
通过产前检查，可以及时发现和预防母婴疾病，降低出 生缺陷和不良妊娠结局的风险。
4 减少医疗负担
通过产前检查，可以及时发现和预防母婴疾病，降低出 生缺陷和不良妊娠结局的风险。
产前检查的展望
技术进步
随着医学技术的不断进 步，产前检查的手段和 准确性将得到进一步提
高。
普及化
产前检查的普及程度将 逐渐提高，更多的人将 能够享受到优质的产前
挂号，确保按时进行检查。
准备证件
准备好身份证、医保卡等相关 证件，以便在检查时进行身份 验证和医保报销。
饮食注意
在检查前一天晚上10点后避免 进食和饮水，以免影响检查结 果。
穿着建议
穿着宽松、舒适的衣物，方便 进行检查。
检查时注意事项
准时到达
按照预约时间准时到达医院，避免错过检查 时间。
配合医生
在检查过程中保持冷静，不要过度紧张或焦 虑，以免影响检查结果。
产前检查能够检测出染色体异常、先天性代谢性疾病等遗传性疾病，为家庭提供生育指导和建议，避免遗传性 疾病的延续。
保障母婴健康
01
产前检查能够及早发现孕妇的身 体异常，如妊娠高血压、糖尿病 等，及时采取干预措施，避免对 母婴健康造成不良影响。
02
产前检查能够监测胎儿的生长和 发育情况，及时发现胎儿生长受 限、宫内窘迫等问题，采取相应 措施保障母婴安全。
骨盆测量
评估孕妇的骨盆大小，预测是 否适合自然分娩。
总结词
常规产检、胎位检查、骨盆测 量、评估分娩方式
胎位检查
确定胎儿的胎位，为分娩做好 准备。
评估分娩方式
根据孕妇和胎儿的情况，评估 并确定分娩方式，为分娩做好 准备。

产前筛查幻灯片1

产前筛查幻灯片1

abclt
3
筛查理论
abclt
筛查项目
对于改善人群的总体健康状况非常重要
必须有效
用于筛查的费用与长期治疗的费用相比要更经济
需要完整的筛查要素
标本收集，实验检测，咨询，随访
4
筛查 - 筛查项目的必要条件
abclt
项目
要求
1. 疾病 2. 发病率 3. 疾病病程 4. 经济价值 5. 仪器 6. 社会伦理
8
生化指标的产前筛查 - 现状
abclt
不同地区的妇女接受产前筛查的比例各不相同：从 0 到 100%
• 如： 加利福尼亚 100%, 瑞典约 2-5%, 发展中国家 0%
孕中期筛查是应用最广的筛查
正在应用的不同标志物的联合筛查 • 孕中期筛查 - 应用更广
• AFP + hCG • AFP + hCG + uE3 • AFP + Free hCGß • AFP + Free hCGß + uE3 • AFP + Free hCGß + uE3 + Inhibin A
11
abclt 产前筛查-开放性神经管缺陷（ONTDs）
出生前发现脊柱裂的益处：
• 保健专家能提供父母以信息和支持 • 分娩要事先安排
• 可以事先安排剖宫产 • 严重脊柱裂的婴儿通常在出生后24至48小时内进行
外科手术
• 脊柱裂儿童治疗后通常能成为正常个体
• 70% 以上会有正常智力，但有一些儿童确实有学习 问题
10
abclt 产前筛查-开放性神经管缺陷（ONTDs）
无脑畸形
– 一种严重的先天畸形，大脑和关颅骨发育非常不全 – 在出生后的头几天内死亡

产前筛查1.pptx.

产前筛查1.pptx.
血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值21三体介 于1/270-1/1000 之间的孕妇;18三体1/350-1/1000的孕 妇
有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾 向、慢性病毒感染 活动等)
孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间·但要求评估21 三体综合征、18三 体综合征、13三体综合征风险的孕妇
↑（2）freeβ-hCG 在唐氏综合征中有84.6%的孕妇，表现为异常升高，总hCG>2.5MoM。
↓（3）游离雌三醇（uE3）：由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体减少。 21-三体、18-三体母体血中uE3也表现为降低。
↓（4）妊娠相关蛋白（PAPP-A）：PPAPP-A是一种与妊娠相关的大分子糖蛋白，主要由胎盘合体滋养层细 胞、蜕膜细胞合成并分泌进入血循环，且随着孕周逐渐增多，21-三体患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM， 健康母血为1.0MoM。在21-三体和18-三体母血比正常孕妇降低。
时间：12-26+6w, 最佳时机：12-22+6w
第三节 NIPT
2、NIPT慎用人群：
1 2
胎儿游离DNA浓度低
3
4
5
假阳性
6
早、中孕期产前筛查高风险、预产期年龄≥35 岁以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。 孕周<12周的孕妇。 重 度 肥 胖 ( BMI > 4 0 ) 或 体 重 >100kg的孕妇。。 通过IVF-ET方式受孕。
其他：
（2）NT切值为3.0-3.5mm； （3）唐筛：假阳性率为5%时，单独使用NT检出率为70%； （4）NT增厚与哪些疾病相关：染色体异常（特纳，21三体），某 些综合症（努南综合征），先天性心脏畸形骨骼系统畸形（软骨发 育不良）。 （5）NT与年龄无关。
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孕9-13周：PAPPA； f-ß HCG
孕15-20周：AFP； f-ß HC精G品课；件 µ E3
18
（三）B超筛查项目告知：
▪ 筛查病种、时间
胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷 11～13孕周和18-24孕周（2次）
▪ 筛查手段
胎儿系统超声检查
▪ 敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄， 病史和血清学结果中加以解释。
纠纷，病历有孕妇放弃筛精品查课件记录。
20
（五）孕妇基本信息收集：
1、孕妇姓名、种族、出生日期、体重、月经周期
、末次月经、是否双胎或试管婴儿、异常生育史 、糖尿病史、吸烟史、联系电话。
2、 孕龄可以用未次月经+超声学指标(双顶径,头臀长
,头围等) 估计：
➢部分妇女的月经周期不规则,时间长短不一；
▪ DS发病率相对较高，危害严重（以1：1000发 病率计算，我国约2000万/年出生数，每年出生 2万左右DS）
▪ 单以孕妇年龄>35岁为筛查指标，检出率只有 30%左右.2003年中国出生缺陷监测中心资料显 示85%DS发生在35岁以下人群.
▪ 生化筛查技术条件基本成熟
▪ 介入性产前诊断方法为创伤性,有风险,费用高
▪ 唐氏综合征（DS）
▪ 18三体综合征
精品课件
3
开放性神经管畸形 （ONTD）
▪ 是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱 裂总称，发生率约为2~6‰
▪ 胎儿大多不能成活，即使成活，也存在 严重残疾
▪ 与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关
▪ 亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR） 677C→T突变导致酶活性降低有关
产前筛查
精品课件
1
产前筛查的概述
▪ 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤 的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些 先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊 断，以最大限度减少异常胎儿的出生。
▪ 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前 筛查。
精品课件
2
产前筛查及诊断的目标疾病
▪ 开放性神经管畸形（ONTD)
遗传咨询
精品产课前件 诊断（B超、羊水穿刺）16 及诊断结果咨询
（一）血清筛查对象：
一、临床咨询、筛查申请
1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇
2、直接做产前诊断的高危孕妇：
（1）孕妇年龄≥35周岁的； （2）曾经生育过染色体病患儿的；
（3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的；
（4）夫妇一方有染色体异常携带者的；
▪ 采血医疗机构转送筛查样本必须做到：血清
标本应在采集后5个工作日内递送，24小时
内到达筛查检测实验室。运送的过程中温度
要保持在4 ℃- 8 ℃ 。精品课件
22
三、高风险召回、咨询、产前诊断
（一）高风险的界定
▪ 建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行 胎儿染色体核型分析：
2、母血清生化免疫筛查
3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查
4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病 的健康教育。
5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。
精品课件
9
年龄是筛查DS的有效指标
▪ DS的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越 大，发病率越高。
▪ 凡是35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇
精品课件
10
生化指标产前筛查必要性
(15~20W) (15~20W)
(15~20W)
3、CUT off 值
精品课件
15
DS risk: 1:270； 18-三体 risk: 1：350
孕妇及家属
筛查前咨询 签知情同意书
血清产前血清筛查程序
收集详细资料
采样（孕9-20周）
定期常规产前检查
检测
低风险
报告结果
风险计算
高风险
B超校正孕周，重新计算风险率
精品课件
19
（四）筛查项目告知后签订知情同意书：
▪ 要肯定筛查的意义：筛查后DS的发生至少从人群 的1/800降低到1/2600-1/2000。
▪ 说明筛查低风险不能完全排除DS的可能：即使在 医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作 规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约0.3%DS 风险。
▪ 对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知”
（5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
精品课件
17
（二）血清筛查项目告知：
▪ 筛查病种、时间 21-三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 18三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 开放性神经管畸形：孕15-20周
(孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕16~21 周）
▪ 筛查手段、指标：
精品课件
13
产前诊断技术
1、项 目：遗传咨询、医学影像、生化 免疫、细胞遗传、分子遗传等；
2、实施过程：筛查——诊断；
精品课件
14
血清筛查方案的选择
1、孕早期筛查（9周－13周）
PAPP-A
Free-βHCG
(9~13W)
(9~13W)
2、孕中期筛查（15周－20周）
AFP
Free-βHCG
υE3
精品课件
11
产前诊断的定义
▪ 产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法 诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性 疾病的一种手段
精品课件
12
发病原因
▪ 与孕妇年龄关系密切 ▪ 与环境毒物接触可能有关 ▪ 与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变，
DNA低甲基化造成21号染色单体之间的重 组缺乏或降低，是染色体不分离的主要原 因
1/600~1/800
精品课件
7
唐氏综合征的遗传病理
▪ 减数分裂错误 在配子减数分裂时发生染 色体不分离，约占94.5%
▪ 有丝分裂错误 胚胎部分细胞有丝分裂 时染色体分离异常，约占5.5%
▪ 由染色体易位携带者作为父母传递给下一 代，约占1%
精品课件
8
产前筛查技术
1、与产前筛查技术相关的产前咨询
➢ 未次月经存在严重的回忆偏差；
➢ 有资料报道，约有15%的孕妇即使月经周期正常或
规律，仍会存在多于2周的误差。
精品课件
21
二、血清样本采集、储运
▪ 建议空腹或清淡饮食后抽血，采集静脉血23mL，不抗凝。
▪ 采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血员。
▪ 对不能在24小时内检测的标本，应在采血后 8小时内尽快处理分离血清，将血清移至微 量离心管内-20℃下保存，离心管外写明编号 姓名。
精品课件
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产前筛查－唐氏综合征、 18三体综合征
▪ 唐氏综合征 又称“先天愚型”， 病因是多了一条 21号染色体。
▪ 18三体综合征， 病因是多了一条 18号染色体。
精品课件
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唐氏综合征染色体核型
精品课件
6
唐氏综合征(DS)
▪ DS出生发生率 ▪ 临床表现
✓智力低下 ✓生长发育迟缓 ✓多发畸形

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